Por Amélie Pelletier ... para "doctissimo.fr" ... (para ver el original, en francés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
La Ataxia de Friedreich, una rara enfermedad neurodegenerativa que pone en riesgo la vida en muchos pacientes antes de los 35 años de edad, podría tener su pronóstico totalmente alterado en el futuro cercano, gracias a la terapia genética, la cual ha demostrado una notable eficacia en roedores.
Ataxia de Friedreich:
La terapia génica ayuda el la afección cardíaca de la Ataxia de Friedreich... Esta enfermedad hereditaria, rara y severa, comienza con mayor frecuencia en la adolescencia, con alteraciones del equilibrio y coordinación de los movimientos voluntarios de piernas y brazos (ataxia)... La evolución es progresiva, y muy peyorativa: La muerte generalmente es consecuencia de complicaciones cardíacas, siendo el corazón y el sistema nervioso los tejidos más afectados en esta enfermedad.
Esta enfermedad huérfana, para la cual no existe actualmente tratamiento, corresponde a un déficit de energía causado por una mutación en el gen FXN... esta anomalía genética provoca una reducción considerable en la producción de proteína frataxina, con la consiguiente alteración de actividad en las mitocondrias, elemento clave en la producción energética.
Para hacer frente a esta enfermedad, los equipos de Hélène Puccio (Insemr / CNRS / Universidad de Estrasburgo) y Patrick Aubourg (Inserm, profesor de neuropediatría en el hospital Bicêtre-Paris Sud) han usado terapia génica: Utilizando el virus adenoasociado (AAV)... el cual han inactivado, mientras mantiene su capacidad de introducir una copia normal del gen FXN en las células cardiacas, expresando la frataxina, puede leerse en un comunicado de prensa.
Probado en un modelo de ratón, el tratamiento demostró ser notablemente eficaz: una sola inyección intravenosa impidió así el desarrollo de la afectación cardíaca y, especialmente, una recuperación completa y rápida del corazón de los animales en una etapa avanzada de desarrollo en la afección del corazón. En sólo tres semanas de tratamiento, los corazones de los ratones enfermos volvieron al mismo nivel de los roedores control, no afectados.
"Ésta es la primera vez que una terapia génica permite una recuperación completa, duradera, y rápida de la afección cardíaca en un modelo animal", dice entusiasmada la Dra. Hélène Puccio.
Ahora, con el equipo de Patrick Aubourg, evaluarán la eficacia de este enfoque en la médula espinal y el cerebelo.
Los investigadores también, y sobre todo, desarrollarán el tratamiento para ofrecerlo a los pacientes que sufren Ataxia de Friedreich y presentan miocardiopatía progresiva... Han creado la compañía 'AAVLife', para llevar a cabo ensayos clínicos en humanos.
Fuente, en francés: http://www.doctissimo.fr/sante/news/ataxie-de-friedreich-la-therapie-genique-offre-un-espoir-de-traitement
********************
No hay comentarios:
Publicar un comentario