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miércoles, 30 de mayo de 2018

Pruebas de aliento prometen ser un método fiable y simple para diagnosticar Ataxia de Friedreich y otras enfermedades

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jose Marques Lopes ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

17 de mayo de 2018.


Las pruebas de aliento tienen potencial como herramienta de diagnóstico precisa, simple, y no invasiva, para la Ataxia de Friedreich, y otras enfermedades neurodegenerativas, sugiere una revisión.

El estudio: "Emergence of breath testing as a new non-invasive diagnostic modality for neurodegenerative diseases" (Surgimiento de pruebas de aliento como nueva modalidad de diagnóstico, no invasivo, para enfermedades neurodegenerativas), ha sido publicado en la revista 'Brain Research'.

Las enfermedades neurodegenerativas generalmente progresan desde una etapa preclínica con alteraciones a nivel celular, hasta un deterioro cognitivo leve y después a fases clínicas más graves... El tratamiento de estos trastornos es más exitoso si se inicia antes de que aparezcan los síntomas clínicos. En este sentido, es posible que los biomarcadores no ayuden a lograr un diagnóstico precoz, pero pueden brindar oportunidad para un tratamiento más temprano.

El examen de las alteraciones relacionadas con enfermedades cerebrales (neuropatología) se considera el método más preciso para diagnosticar enfermedades neurodegenerativas. Pero el requisito de una biopsia quirúrgica, o una autopsia si el paciente muere, es una limitación importante.

Una evaluación neuropsicológica de la memoria, el habla, o la atención, es un enfoque sensible, pero tiene baja especificidad para proporcionar información sobre la progresión de un trastorno específico.

Una opción adicional es analizar las señales eléctricas del cerebro, normalmente mediante electroencefalograma. Aunque las herramientas recientes han aportado avances significativos, la evaluación de los datos es subjetiva, y puede conllevar problemas de interpretación de resultados.

La neuroimagen, incluyendo imágenes por resonancia magnética y tomografías computarizadas, proporciona información sobre la estructura y función del cerebro. Pero esta estrategia aún carece de precisión para detectar de manera fiable las atrofias específicas de la enfermedad en la etapa preclínica y las deficiencias cognitivas leves en el desarrollo temprano de la enfermedad.

Las pruebas moleculares para analizar el ADN o el ARN pueden identificar a las personas en riesgo de desarrollar trastornos neurodegenerativos específicos de una manera rentable y precisa.

El análisis bioquímico es una herramienta adicional para la detección precoz de la enfermedad antes del deterioro cognitivo. Sin embargo, los procedimientos invasivos para obtener muestras pueden ser un obstáculo para estudios a largo plazo.

A pesar de esta diversidad de enfoques disponibles, se necesitan nuevas estrategias que describan más de cerca la función cerebral y los síntomas clínicos, según los autores del estudio... En particular, están a favor del uso de biomarcadores no invasivos, que son más adecuados para estudios preclínicos y clínicos.

La respiración humana contiene nitrógeno, oxígeno, dióxido de carbono, vapor de agua, y muchos otros componentes en cantidades muy pequeñas. Un análisis de estos componentes puede proporcionar información detallada sobre la salud celular... "Por lo tanto, las pruebas de aliento proporcionan una vía interesante como oportunidad de diagnóstico para evaluar anomalías asociadas con diversas afecciones corporales", escribieron los investigadores.

Los biomarcadores de aliento más ampliamente utilizados incluyen disulfuro de carbono, compuestos que contienen nitrógeno u oxígeno, hidrocarburos, y sustancias que contienen azufre... Las pruebas de aliento se usan rutinariamente para diagnosticar infecciones bacterianas, trasplante de rechazo de órganos, asma, y evaluar la concentración de alcohol en la sangre. También se ha utilizado en muchas otras afecciones, como cáncer y diabetes.

Las pruebas de aliento han sido utilizadas recientemente para identificar trastornos neurodegenerativos como la Ataxia de Friedreich, el Alzheimer, o la enfermedad de Parkinson. Esto se basa principalmente en evaluar los cambios metabólicos relacionados con la disfunción de las mitocondrias, la parte de las células donde se produce la energía, y el estrés oxidativo, particularmente en los órganos periféricos, como el hígado.

El monitoreo de la progresión de la enfermedad también se puede hacer midiendo las concentraciones de compuestos orgánicos volátiles en muestras de aliento exhalado... La viabilidad de las pruebas de aliento para trastornos neurodegenerativos está respaldada por estudios demostrando que este enfoque diferencia con precisión entre tejidos sanos y enfermos, y también es capaz de detectar diferencias entre distintos trastornos.

Los investigadores escribieron que las pruebas de aliento son fáciles de realizar y analizar, y no son invasivas, además de ser indoloras... "El análisis de la respiración podría usarse en combinación con otros métodos de diagnóstico como la evaluación neuropsicológica, la neuroimagen, y el análisis molecular para aumentar la sensibilidad y la especificidad del diagnóstico de trastornos neurodegenerativos", escribieron los científicos... Y agregaron que las pruebas de aliento también pueden usarse para monitorear la eficacia terapéutica y optimizar los tratamientos en animales, antes de pasar a las pruebas clínicas.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/05/17/breath-testing-friedreichs-ataxia-shows-promise-reliable-diagnostic-method/

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