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"Ataxia y atáxicos".
Traducción al castellano: Dr. Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET.
Extraído del grupo NEURODEGNET, de Facebook. Fecha 05/06/2012.
Original, en castellano (excepto imágenes) en:
Traducción al castellano del documento de consenso con las conclusiones de...
Traducción al castellano del documento de consenso con las conclusiones de la I Mesa Redonda "Marco de atención de las ataxias en Cataluña"
Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH). 19 de Mayo de 2012. Torre Jussana. Barcelona
Presenta y modera la mesa: ·- Dr. Antoni Matilla Dueñas, Jefe de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Nerogenética Molecular en Ataxias, Fundación Instituto de Investigación Hospital Universitario Trias y Pujol - miembro del comité científico de REDAPED, miembro del Comité de Expertos en Enfermedades Raras (ER) del proyecto RARE-BESTpractices de la Comisión Europea y miembro Comité Científico Asesor de la ACAH.
·- Dras. Asunción Aracil y Mar O'Callaghan, Servicio de Neurología del Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, del equipo de la Dra.. Mercè Pineda.
·- Dr. Carlos Casasnovas, Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge.
·- Dr. David Genís, Servicio de Neurología del Hospital Doctor Josep Trueta de Girona. Miembro del Comité científico asesor del ACAH.
·- Dra. Carmen Serrano, Servicio de Neurología del Hospital de Martorell.
·- Sra. Gloria Renom, Diputada en el Parlamento de Cataluña por el grupo parlamentario de Convergència i Unió. Miembro de la comisión de salud y de atención a las ER.
·- Sra. Anna Ripoll, Delegada de FEDER en Cataluña.
·- Sra. Pilar Magrinyà, Coordinadora de Enfermedades Minoritarias. Área de Servicios y Calidad del CatSalut.
Sesión 1: Centros expertos, registro de enfermedades minoritarias, base de datos de los laboratorios, niveles de atención, trabajo en red y gestor del caso.
Está en marcha el proceso de designación de centros expertos para grupos de enfermedades. La base de datos de laboratorios para el diagnóstico está muy avanzada: De hecho, una parte importante de los datos de laboratorios para enfermedades de origen genético está pendiente de un problema informático, con el fin de que esté disponible en la web CanalSalut.
El gestor de caso, entendido como profesional de los servicios de salud encargado de coordinar las diferentes actuaciones sobre el enfermo, dentro o fuera del hospital experto, se está implantando de forma progresiva. Todos los médicos y profesional estuvieron de acuerdo en que el trabajo en red y la comunicación entre especialistas y con el resto de niveles de atención, ya es un hecho habitual: Ellos hacen todo el esfuerzo, pero finalmente hay una falta de recursos que impide optimizar el trabajo. Esta falta de recursos, se focalizó en la rehabilitación, la fisioterapia, la logopedia, etc.
Hay una falta total de atención especializada de rehabilitación a partir de los 6 años y hasta la edad adulta. Faltan recursos específicos de neuro-rehabilitación dirigidos a las enfermedades neurodegenerativas, y, por similitud, en el tipo de rehabilitación, también en el ictus.
"No se trata de trabajar con una pierna, sino con el cerebro" dijo la Dra. Aracil.
En el turno de debate entre los asistentes, surgió el problema no resuelto de la grave dificultad de hacer el traspaso de los pacientes desde el Hospital infantil de San Juan de Dios a los hospitales de adultos, cuando éstos cumplen los 18 años.
Sesión 2: Uso de la idebenona para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich
El moderador, Dr. Matilla, hizo un breve resumen de todas las publicaciones científicas, obtenidas hasta el día de hoy, referentes a los estudios clínicos con idebenona en pacientes con
Ataxia de Friedreich (AF). También comentó que hay varios estudios científicos realizados en modelos animales (ratones y otros) con AF, en los que la idebenona había demostrado ser definitivamente efectiva en la reducción de la cardiomiopatía y la mejora de los síntomas neurológicos, incluso en la supervivencia del animal atáxico.
A partir de ahí, la discusión se centró en el estudio realizado por la Agencia de Información, Evaluación y Calidad en Salud, en el que se ha basado la recomendación del CATFAC-CatSalut para no recomendar el uso de la idebenona para el tratamiento de la
Ataxia de Friedreich... lo que ha supuesto, de manera directa e inmediata, la retirada de este medicamento a los afectados por esta enfermedad.
En la mesa se concluyó que, a día de hoy, es imposible que haya estudios conclusivos, dada la gran variabilidad en la afectación y evolución de la enfermedad en función del gran número de variables a tener en cuenta y de la diversidad dentro de cada variable... se destacaron aspectos como:
·- Que habían datos no conclusivos y "caveats" en la manera como se habían planteado algunos estudios clínicos: en el tiempo de estudio: 6 meses no es un tiempo suficiente para demostrar la eficacia de un medicamento en una enfermedad de progresión lenta como es ahora la
Ataxia de Friedreich.
·- La mutación genética (el número de repeticiones del triplete GAA) varía en cada paciente, incluso entre hermanos, y ello conlleva evoluciones diferentes de la enfermedad, que pueden afectar los resultados de la efectividad de los tratamientos.
·- Gran variabilidad en cada edad y etapa de la vida, haciendo muy complejas las comparaciones, sobre todo entre pacientes infantiles y adultos.
·- No se puede evaluar la eficacia de un medicamento para este tipo de enfermedad como se haría por ejemplo con una diabetes: se necesitarían estudios con muchos pacientes, para poder hacer grupos homogéneos y equiparables... y también se añade la dificultad de hacer un grupo placebo, que puede conllevar riesgo de mortalidad.
·- Específicamente, se destacó que el estudio IONIA se hizo con pacientes que, como mínimo, hasta el momento del estudio, habían estado tomando idebenona... y que la inmensa mayoría no tenían afectación cardiaca y, por tanto, no se podían obtener conclusiones definitivas.
·- Hay estudios en que se demuestra la eficacia de la idebenona para las mejoras sintomáticas de la
Ataxia de Friedreich.
·- Dadas las dificultades para la realización de estudios a largo plazo, con muestras potentes de pacientes (enfermedad rara con una gran variabilidad de expresión fenotípica, incluso dependiendo de la etapa de la enfermedad, de la edad y también de las variaciones mutacionales), las decisiones sobre la indicación, o no, del fármaco, deben basarse en la mejor información obtenida hasta el momento, con el mejor grado posible de evidencia y con una lectura crítica de los ensayos clínicos.
Es, por ello, que con el grado de evidencia actual que se tiene sobre la idebenona, aconsejamos que esta decisión se tome en función del consenso de los expertos hasta disponer, si nunca es posible, de ensayos clínicos suficientemente bien diseñados para rechazar, o aceptar, definitivamente la opinión actual de los expertos.
De la experiencia clínica de los médicos presentes, se concluyó que:
·- En pacientes infantiles se observa una clara mejora (estabilización, o ralentización, de la progresión) en la movilidad de las manos, el lenguaje, el movimiento ocular, y la postura. La mejora postural, la manipulación, el lenguaje y la vista, se consideran fundamentales para la autonomía y la relación del enfermo con el entorno... y, como consecuencia, para un significativo aumento de la calidad de vida... y, por tanto, de ahorro sanitario a medio y largo plazo.
·- Las mejoras cardiológicas son evidentes en un elevadísimo porcentaje de pacientes... tanto en niños que, con el tratamiento precoz con idebenona, no desarrollan miocardiopatías graves... como en adultos, donde se describen casos de graves miocardiopatías que han revertido totalmente. Recientemente, se ha propuesto una clasificación de la cardiomiopatía en
Ataxia de Friedreich, basándose en dos criterios: el grueso del septum interventricular medido en diástole, y la fracción de eyección en la RM cardiaca. Estos criterios marcan una guía a seguir para la indicación de tratamiento, y seguimiento, de estos pacientes.
·- En definitiva, todos los médicos y expertos de la mesa, están de acuerdo en que hay que recomendar la idebenona para el tratamiento de la
Ataxia de Friedreich.
Sesión 3: Investigación: Aplicación traslacional de los avances científicos a la práctica clínica
Sólo con la investigación científica se podrán aportar nuevos tratamientos, o cuidados, pero, desgraciadamente, la época de crisis, y los graves recortes que conlleva, en este tema no se dibuja una situación satisfactoria para los próximos años. A pesar del gran nivel de excelencia que han alcanzado los científicos de nuestro país, parece que, en general, los dirigentes políticos no han apostado por esta vía de conocimiento y riqueza, con el objetivo de la mejora de la salud de los pacientes. En cuanto a la aplicación de nuevos tratamientos, en la práctica clínica se destaca como requisito básico su seguridad a largo plazo, y más especialmente en la etapa infantil, pues debido al crecimiento y desarrollo del cuerpo, los efectos secundarios a largo plazo pueden ser más graves.
Clausura: En el debate final, se destacó, por parte de los asistentes, la preocupación por las repercusiones negativas de los recortes, que conllevarán un agravamiento de los problemas detectados, tanto a nivel asistencial (empeoramiento de los servicios sanitarios en general, retirada de medicamentos, falta de rehabilitación específica para enfermedades neurodegenerativas), como en investigación básica, o en investigación de nuevos tratamientos y su implantación.
Documento consensuado entre los expertos asistentes a la mesa redonda. Barcelona, 19 de mayo de 2012. Traducción al castellano: Dr. Antoni Matilla Dueñas para NEURODEGNET.
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2- Sección "PowerPoint del día":
Canta 'El Rescate'.
Para ver y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en:
Saber idiomas.
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Dicen que los pacientes de Ataxia de Friedreich no podemos cuidar niños. Yo tuve a mi hijo al cumplir veintinueve... y le daba de comer, y cuidaba de él. Cierto que con nuestro pulso de atáxicos, no atinaba bien. y alguna vez le di con el tenedor en los labios. “¡Vaya madre!”, diría cualquier pobre ignorante... Pues, él me conocía bien, aunque tuviera sólo un añito, y movía su boca hacia el tenedor. Adaptándose así a su madre “torpe y minusválida”.
Por ende, aunque nuesta actitud pudiera parecernos heróica, no tendrá nada de ello si entramos en comparaciones. Y ni siquiera podemos estar seguros de cómo vamos a responder mañana. Al fin y al cabo, todo son reacciones no sólo a una devastadora enfermedad, sino tambien a las circunstancias y aconteceres de cada cual (por cierto, diferrente para cada uno de nosotros).
