Blog "Ataxia y atáxicos".
La entrada del blog, hoy, pretende ser una sopresa para una paciente de Ataxia de Friedreich, de Pamplona, querida y conocida en este blog: Nos ha deleitado varias veces con algunos relatos y poemas, llenos de sensibilidad. Se trata de María Blasco (también conocida, en la lista de correos HispAtaxia, como Marutxi). Ella acaba de publicar su segundo libro, titulado Canciones del alma. Este libro de poemas será presentado en Pamplona el día 15 de noviembre.
Por no estropear la presentación web original (como solemos hacer los "copiones iredentos"... "pecata mea, Domine"), en vez de copiar, pego el correspondiente enlace original. Ver: Canciones del alma
Ésta es la portada del libro de María Blasco, paciente de Ataxia de Friedreich: Canciones del alma.
Nota: Para agrandar el gráfico de la portada hasta que resulte legible el texto, hacer click sobre la imagen... o bien, mejor, pinchar en el siguiente enlace, que conduce directamente a un archivo de la página web Ataxia y atáxicos: Portada del libro.
Asímismo, hago notar que en el primer link anotado, pueden hallarse, a su vez, otros enlaces muy interesantes. Unos, como avance del libro: tres poemas, en voz, interpretados por personas famosas:
1- El baile de los Gigantes (Leire Olkotz): Para escuchar, click aquí (0,3 megas).
2- Romance del 6 de Julio (Jose Luis Blasco): Para escuchar, click aquí (0,6 megas).
3- Bien lejos de ti (El Drogas): Para escuchar, click aquí (0,3 megas).
Nota: Se advierte que los tres archivo de sonido, aquí enlazados, son de formato comprimido, y su calidad pudiera estar alterada. En su estado original pueden hallarse en el primer enlace anotado en este artículo. No obtante, en ese caso de acudir a los originales, el usuario ha de saber que necesita multiplicar al menos por 50 o 60 la cantidad de megas de bajada.
Y en una barra, abajo, otros enlaces relativos a María Blasco:
A- Biografía de María Blasco: Biografía.
B- "Bosquejando recuerdos" (su anterior libro): "Bosquejando recuerdos".
C- Dónde adquirir ambas obras: Adquirir ejemplares.
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2- Sección "PowerPoint del día":
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Tal vez...
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3- Sección "Artículo recomendado":
Esta misma mañana Diario Médico emitía la siguiente noticia:
La reparación del ADN es clave en ataxia de Friedrich
Que la ataxia de Friedrich surge del silenciamiento del gen FXN era algo ya conocido. Un equipo del Instituto de Investigación Scripps ha desvelado ahora las claves de esta alteración genética, por la que que se produce un elongamiento anormal del ADN que determina el grado de silenciamiento y, en definitiva, la gravedad de la enfermedad.
Según publica en el último número de Cell Stem Cell el equipo de Joel M. Gottesfeld, del Instituto Scripps, en California, la pieza fundamental en el proceso es una enzima reparadora del ADN vinculada a una expansión reiterativa del triplete del gen FXN. Esta expansión se produce porque la enzima trata, en vano, de reparar lo que reconoce como daño genético. Los autores también han implicado en el proceso al gen MSH2.
Se trata de la primera vez que se vincula esta expansión genética reiterativa del triplete, que también se relaciona con enfermedades como el Huntington, con la ataxia de Friedrich, y la primera ocasión en que se aporta un modelo sistémico para el estudio de este proceso en los genes del paciente.
Nota: La ampliación de esta noticia en "Diario Médico" es de uso restringido. Ya he encontrado versiones abiertas, en inglés. Habrá que traducir.
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¡Ánimo, Marutxi! ¡Ni la Ataxia de Friedreich puede con nosotros...! :-) ¡Te felicito por el libro!.
ResponderEliminarUn abrazo.
Miguel-A