Blog "Ataxia y atáxicos". Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.
En breve, llegaremos, en el contador de visitas del blog, al número 999999... o sea, un millón, hablando en números tan redondos como los ceros... con 2.300 post´s.
Ignoro lo que vaya a ocurrir a continuación. Eso no depende de mí. Ésa es una prestación de Blogger: empresa de Google, que aloja gratuitamente el blog... De momento, en tal contador solamente hay espacio para 6 dígitos. Lo más probable, me parece que, como sucede en los marcadores kilométricos de los coches veteranos, una vez agotados los espacios para dígitos, se comience una segunda vuelta... y, por tanto, volvamos a empezar por el número 000001.
El hecho de que el contador marque el 999999 significa lo que realmente cuenta: el número de visitas, NO DE VISITANTES... De todas formas, un millón sería una cantidad insignificante de visitas, hablando de blog's, o de páginas web... pero bastante alta, o muy alta, teniendo en cuenta que hablamos de temas nada populares: ataxia y atáxicos.
En un inicio, al comenzar a realizar, el blog no me preocupe de marcarme metas relacionadas con marcadores, pero ahora me siento completamente satisfecho, tanto con el número de visitas, como del contenido del blog y del servicio que ha prestado a lo largo de más de 6 años... ¡Se me cae la baba! :-) ... No, no me estoy despidiendo. Sigo en la brecha... aunque mi estado de salud, y la jodida progresión, ya no están para marcarse metas :-)
Evidentemente, yo soy sólo el administrador del blog. No obstante, en él han colaborado otros firmantes (que no cito por no incurrir en olvidos) con quienes debemos estar agradecidos y compartir los méritos del logro de este pequeño hito... En el blog siempre se ha sido sumamente escrupuloso con el tema de autorías: siempre citando tanto el nombre del autor del artículo, como haciendo constar un enlace al sitio web de procedencia.
Nota:Durante las últimas fechas he estado colgando en el blog dos post's diarios. Aclaro que no ha sido un sprint final para llegar cuanto antes al millón de visitas. Eso no me preocupaba. Se debe, simplemente, a que debía dar salida a los post's, ya completados, que tenía almacenados en la carpeta de borradores.
1- Este post es una actualización de otro, editado anteriormente en este mismo blog.
2- Los hermanos Sáez Vallés, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich, entre los años 2003 y 2010, (juntos , o Cristina en solitario, tras el fallecimiento de Vicente), realizaron una trilogía de cortometrajes con fondo y temática común entre ellos.
3- El motivo para reponer el post es que el segundo de la tres cortometrajes (el correspondiente al año 2007), no pudo visionarse, por haber sido denunciado y retirado de "YouTube". Ahora ha sido repuesto... O sea, la novedad es el segundo cortometraje, puesto que el primero y el tercero ya han pasado por el blog.
4- Vuelvo a editar los tres, porque así es un blog: visionar este post, no significa haber visionado el anterior aludido.
Montaje humorístico
Explicación en post anterior:
Mi primera intención fue editar en el blog los tres cortometrajes. De hecho, el primero ya fue editado... pero surgieron problemas, ajenos a mi persona, que truncaron mi idea de reproducir la serie: "YouTube" retiró el video del segundo cortometraje... Yo pensaba que iba a ser algo pasajero... al tratarse de un sinsentido, porque no vulneraba los derechos de autor de nadie, pues era la propia productora quien había colgado el vídeo. ¡Sinsentido total!.
A mi juicio, y hablado sin datos para opinar, el vídeo habría sido denunciado por una casa discográfica, debido a una canción de 'Los Chicos': "Todo lo que piensas tú son ilusiones", que suena al inicio del cortometraje... Así es, o seria, "YouTube": el imperio sin ley... donde manda quien más geta tenga: o se pueden colgar videos, dañando los intereses y derechos de autor... o se puede denunciar vídeos por un quítame allá estas pajas... Yo mismo podía dedícame a denunciar videos de "YouTube" porque a una fémina se le vea un dedo más arriba de la rodilla: Me bastaría aducir que es pornografía.
Añadido: Yo sí vi esa primera versión, antes de ser eliminada. Ahora, no oigo un pijo, pero creo que en la nueva versión la productora cinematográfica ha eliminado tal secuencia de canción que provocó la denuncia y retirada del vídeo.
"Pendientes de pensión" es una historia sobre personajes en el límite, al borde... personas que no encajan en el ideal social, la perfección, las normas inventadas y reverenciadas como ciertas e inamovibles por los que dictan cómo han de ser las cosas.
Los protagonistas viven situados en el margen... pendientes siempre de algo, de no perder lo poco que aún tienen. "La pensión" no es sólo un juego de palabras. Es aquello que les une en su dependencia. No sólo un mísero salario del que dependen, sino también la casa en la que todos viven... pendientes de que pueda desaparecer. Algo por lo que luchar, no dejarse vencer por las circunstancias, cambiar lo establecido. Unirse.
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CORTOMETRAJE PRIMERO:
Presentación: (Por Cristina Sáez Valles).
En el 2002, una tarde. mi hermano Vicente y yo (ambos pacientes de Ataxia de Friedreich), empezamos a recordar viejos tiempos de cuando hacíamos teatro: anécdotas, toda la gente que habíamos conocido, los sitios en que habíamos actuado… Cuando hablábamos de estas cosas, disfrutábamos, nos reíamos, nos olvidábamos de todo.
Tras un breve silencio, no recuerdo quién de los dos dijo que había que hacer algo... el guion de un corto, por ejemplo. Y empezamos a pensar en una historia, en unos personajes. Tenía que ser comedia, negra mejor. Con personajes reales, pero ridículos. Robar un banco para no quedarse sin la "pensión" en la que viven unos discapacitados, porque con la "pensión" que cobran no les llega para nada.
Así, Vicente escribió el relato, y después, yo lo fui pasando a guion. De la novela inicial, se cambiaron muchas cosas, porque así es el cine. Pero cada vez que cambiábamos algo (por motivos de localizaciones o de presupuesto), lo hacíamos juntos.
Los personajes tienen un poco de nosotros. Viven todos juntos en una pensión, un piso viejo que tiene alquilado Mari Luz a una mujer rica y sin escrúpulos, que pretende dejar a todos en la calle. Pepejuán, el líder del grupo, montado en su silla de ruedas eléctrica, el listo, inteligente, gruñón, ligón… El papel de Pepejuan lo iba a hacer Vicente, pero al final no se animó a realizarlo. Lo hizo un actor profesional, que me preguntaba cómo quería yo que Vicente interpretara a Pepejuán. Le respondí: "¡Fíjate en mi hermano!".
Yo interpreto a Lola (mi madre se llama así), llorona como yo, enamoradiza, un poco madraza (yo no tengo hijos, pero sí sobrinos y, Vicente, que era mi hermano menor, dos años menos, y mucho más alto... Él me decía en esas ocasiones en que yo ejercía de hermana mayor: "¡Tú no eres mi madre!". Vicente pensó en mí al crear el personaje.
Los demás personajes tienen rasgos comunes, y son un poco extremos para que resulten graciosos dentro de su propia y, en el fondo, dramática situación. Como dice Mafalda: "¿Tan mal están las cosas que hay que tomárselas a cachondeo?". Casi que sí.
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CORTOMETRAJE SEGUNDO:
Presentación: (Por Cristina Sáez Valles).
Vicente escribió el relato corto , con la idea de transformarlo en el guion del cortometraje: "Los Pendientes de la Pensión", pero no tuvo tiempo de hacerlo, porque falleció. Ni siquiera vio acabado el cortometraje.
Sipnosis y otros datos:
Continúan los problemas en la pensión. Mariluz encuentra unos pendientes robados del museo arqueológico hace 10 años... ¿quién los escondió en la pensión?.
Interpretado por: Cristina Sáez, Ángela Urman, Juan Anillo, Natalia Calvo, Eulogio Daspenas, Sergio Navarro, Ariadna Marco, Laura Lasheras, Álvaro Esteban, Alfonso Meléndez, Elena Eslava, Miguel Pelegrina, Jesús Pola, y José Alberto Gil.
Guión: Cristina Saéz y Viciente Sáez.
Producción: Cristina Sáez y Anna Utrecht.
Dirección: Octavio Lasheras.
Sonido: Germán Calpe.
Nota:A ti te hablo: espero que tengas más suerte que yo, y tu país no sea España, o no forme parte de este mundo globalizado y globalizante. En cualquier caso, no te lleves una rabieta :-)
'Los pendientes de pensión (2007)' (Vídeo de 29:46, alojado en "YouTube").
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CORTOMETRAJE TERCERO:
Presentación: (Por Cristina Sáez Valles).
El guion de la III parte lo escribí en solitario, pero seguro que Vicente me ha ayudado desde allá.
Hacer un corto lleva mucho trabajo. Y colabora muchísima gente. Es un trabajo intenso y muy duro. Y cuesta dinero. Nosotros, que estamos un poco locos, que nos gusta sufrir, hacemos estas cosas porque las llevamos dentro, y hay que sacarlas o reventamos. Nunca nos dan subvenciones, y las hemos pedido. Pero para este último trabajo, casi nos da vergüenza, porque con la crisis que hay, es un lujo poder hacer un corto.
Tengo la suerte de contar con un equipo maravilloso.... y con una actriz a la que siempre he admirado: María José Alfonso ("La niña de luto", "La gran familia", "Por fin solos", "Sólo mía", "El cielo abierto"... entre otras películas). ¡Quién iba a decirme a mí que iba a actuar con ella en un guion escrito por mí misma! Casi no me lo creo.
El rodaje fue muy divertido. El primer día, en mi calle. Mi casa estaba patas arriba, y mis padres con su habitual paciencia... Los dos días siguientes rodamos en una casa rural preciosa: "Casa Plana", en Calasanz, un pueblo de Huesca... casa llena de escaleras, y nada adaptada. Eso sí, Toñi, la propietaria, quiere adaptarla lo mejor que pueda, teniendo en cuenta que es un caserón antiguo. Toñi es, además de encantadora, una excelente cocinera, que se adaptaba a nuestros horarios y a nuestros gustos. Hasta hizo un menú vegetariano para algunos.
El director es, como siempre, Octavio Lasheras... y la productora, Anna Uttecht de "Creación Audiovisual", que han trabajado gratis y poniendo dinero y su equipo. Y no puedo olvidar a Germán Calpe, que lleva sonido, attrezzo, producción... y es mi asistente personal (pareja).
Crónica periodística:
Se trata de una comedia española, con personajes asentados en la España de los años 70 que viven en una misma pensión, la cual deben abandonar empujados por la actual crisis. Lola, uno de los personajes principales, hereda una casa a la que se trasladará con el resto de la pensión.
Pero no todo es fácil para ellos. En su nuevo hogar tendrán que convivir con una ama de llaves que les hará creer que la casa está encantada. "Es una comedia, nuestro único fin es que la gente se ría y pase un buen rato con nuestro trabajo", comenta Cristina Sáez, guionista y actriz de Pendientes del Ente.
La saga narra las peripecias de un grupo de marginados por la sociedad, pero felices en su mundo, que sobreviven juntos apoyándose unos en otros y viviendo al día, gastando lo que tienen y ayudando siempre a los demás. El nuevo corto "mantiene a los personajes de los anteriores, pero la historia es totalmente distinta, ha evolucionado", explica la productora, Anna Ultrecht.
Sipnosis y otros datos:
A Mariluz le embargan definitivamente, y tienen que dejar la pensión. Pero por otro lado, Lola hereda una casa del tío de su ex, en un pueblo. Cuando van todos a ver la casa, se encuentran alguna sorpresa.
Interpretado por: María José Alfonso, Cristina Sáez, Juan Anillo, Eulogio Daspenas, Natalia Calvo, Laura Lasheras, Sergio Navarro, Ariadna Marco, Ángela Urman, Álvaro Esteban, Elena Eslava, Antonio Meléndez, Alajandra Esteban, José Alberto Gil, Máximo Pinilla, Lucía Laínez, Pepe Lorés, Txemi Marco, Jesús Pola, y Nekane Coru.
Jefe de Producción: Germán Calpe.
Producción Ejecutiva y Casting: Anna Utrecht.
Guión: Cristina Sáez.
Dirección: Octavio Lasheras.
Ayte. Dirección: Marta Molero.
Fotografía: Eduardo de la Paz 'Lulo'.
Sonido: Rubén Gaied 'Perry'.
Coreografías de: Anais Isarre.
'Pendientes del ente (2010)' (Vídeo de 35:38 alojado en "YouTube").
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo). (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
27 de octubre de 2016.
De acuerdo con una reciente revisión de datos de informes médicos, reconocer los movimientos involuntarios anormales en los síndromes atáxicos autosómicos recesivos de la infancia, puede conducir a un diagnóstico precoz y permitir un tratamiento más eficaz de los síntomas.
Las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA's) son un grupo de diversas enfermedades raras, generalmente hereditarias, que suelen aparecer antes de los 20 años.
Las ARCA's se definen principalmente por coordinación del movimiento progresivamente anormal (ataxia), implicando los sistemas nerviosos central y periférico. En algunos casos, los movimientos involuntarios anormales son los primeros síntomas de las ARCA's.
El documento de revisión: “More Than Ataxia: Hyperkinetic Movement Disorders in Childhood Autosomal Recessive Ataxia Syndromes”, ha sido publicado en la revista 'Tremor and Other Hyperkinetic Movements'... y arroja luz sobre los movimientos involuntarios asociados con algunos síndromes específicos de las ARCA's, en particular la Ataxia Telangiectasia (AT), las ataxias con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 (AOA1 y AOA2), la Ataxia de Friedreich (FA), y la ataxia con deficiencia de vitamina E, (AVED).
El autor de la revisión, Toni S. Pearson, del Departamento de Neurología de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington, en San Louis, Missouri, señaló que los movimientos involuntarios son más frecuentes en la mayoría de los pacientes Ataxia Telangiectasia, y de la ataxia oculomotora AOA1, y menos frecuentes en pacientes de ataxia oculomotora AOA2, Ataxia de Friedreich, y ataxia por deficiencia de vitamina E, AVED.
Los pacientes con ARCA's pueden experimentar trastornos hipercinéticos de movimiento, que incluyen distonía (tono muscular anormal que conduce a espasmos y posturas anormales), corea (movimientos involuntarios bruscos), mioclonías (contracciones espasmódicas musculares fuertes), y temblor. La severidad de los trastornos de movimiento involuntarios puede variar de leve a grave.
"El reconocimiento de los trastornos de movimiento hipercinético en estas enfermedades tiene implicaciones importantes para el diagnóstico, asesoramiento genético, y tratamiento", ha escrito Pearson.
El tipo exhibido de trastorno de movimiento hipercinético, parecía estar asociado específicamente con el síndrome de ARCA soportado por el paciente. Más específicamente, el autor informó que los pacientes con Ataxia Telangiectasia, y con la AVED, tienen una frecuencia más alta de distonía, o de distonía con mioclono... mientras que la corea generalizada ha demostrado ser más frecuentes en los pacientes con AOA1, y AT.
"Cuando los síntomas de movimiento son graves y funcionalmente discapacitantes, la caracterización precisa también es importante para el tratamiento. En contraste con los déficits funcionales que resultan de la degeneración cerebelosa y neuropatía motora, los movimientos involuntarios son, a menudo, susceptibles de tratamiento sintomático", escribió el autor.
Aclaración:'Friedreich's Ataxia News' es, estrictamente, un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona asesoramiento médico, diagnóstico, o tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de directrices médicas. Busque siempre el consejo de su médico, o de otro profesional de la salud cualificado, sobre cualquier cuestión que pudiera tener sobre una condición médica. Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos, debido a algo leído en este sitio web.
Debía tomar un segundo café para ponerse en marcha, trasnochaba cada día más. Era joven y tenía buena salud, lo podría aguantar. Si no fuera por esas malditas ojeras imposibles de disimular aún con un buen maquillaje a primera hora de la mañana, su madre no la hubiera recriminado su tardanza en llegar a casa.
- Desde que soy encargada del súper -respondía-, tengo que quedarme para revisar todas las cajas. Ya lo sabes, mamá. Luego solemos ir a tomar unas tapas... nos liamos a hablar, y nos dan las tantas...
¿Cómo había empezado? ¡Ni ella misma lo sabía!.
Siempre había vivido con el dinero justo. Aunque se puso a trabajar a los diecisiete años, entregaba más de la mitad del sueldo a sus padres. El dinero en una familia de nueve miembros, escaseaba siempre. Candela tenía veintitrés años. El resto de sus hermanos estaban estudiando: el hermano mayor sólo tenía quince, y la más pequeña dos.
Hacía bastante tiempo que trabajaba en el mismo supermercado. Desde el principio, congenió con la hija de los jefes. Se movían en lugares caros donde su amiga pagaba todo, siempre tenía dinero extra. Era fácil, decía.
Soñaban con viajar las dos juntas. Se acercaba un largo puente, y empezaron a hacer planes: A Candela le faltaba dinero, a Trini, la hija de los jefes, no le sobraba.
No habría problema de dinero si acudían las dos a una fiesta...
- ¿Fiesta?.
- Tómalo como una cita a ciegas, con el aliciente de que sacaríamos treinta mil pelas a repartir.
- ¿Por ir a la fiesta?.
- Confía en mí, Candi. Y piensa lo bien que lo vamos a pasar en Torremolinos.
- No lo veo claro.
Ante la insistencia de su jovial amiga, accedió.
- Trini, si no me gusta la fiesta, me voy,
Y no le gustó. Era una fiesta privada... demasiado privada.
Tres hombres maduros, de aspecto repulsivo, con enorme barriga de cerveza, sonrosados mofletes y, dos de ellos, poseedores de incipientes y sudorosas calvas, les esperaban en el salón semivacío de un solitario chalet. Ellas preguntaron por los demás. Dijeron que llegarían enseguida. Trini se dirigió al tocadiscos que estaba encima de una silla y puso salsa.
Comenzaron a beber, y enseguida a bailar. A gritos se contaban chistes que ellas reían forzadamente mientras bailaban con los tres pegados a sus diminutas faldas. Luego, el alcohol y varios porros les hicieron reír a carcajadas, y dejar que manos chorreantes de lascivia acariciaran muslos y desabrocharan botones. Y la realidad se empezó a nublar. Y después, más alcohol.
Recuerdos difusos de bailes estrafalarios. Falsa juerga, juerga sin control...
Se despertó con un peso encima. Le estallaba la cabeza. No recordaba haber llegado a su casa. Apenas podía abrir los ojos cuando sintió que el peso que tenía encima se movía. Abrió los ojos de par en par, e inconscientemente intento taparse con el pijama. Estaba desnuda. Miro a quien estaba a su lado... ¡no le conocía...! ¡Ah sí, recuerda la fiesta! ¡La fiesta...!
Se levantó casi corriendo. Agarrando torpemente su ropa esparcida por el suelo mientras reprimía una arcada, tropezó con un hombre que dormía sobre la alfombra verde. Salió de puntillas. Cerró la puerta y, sujetándose en la pared, vomitó. Un llanto sordo le partía por dentro. No debía hacer ruido. Tenía que salir de allí. Recordaba dónde estaba el baño.
Volvió a vomitar al mirarse en el espejo. La imagen distorsionada de una madona rota ocupaba su lugar. Se vistió de cualquier forma, y salió corriendo. Por un momento, temió que la puerta de la calle estuviera cerrada, pero no... aunque se encontraban en un chalet de las afueras se les había olvidado cerrar.
Los zapatos se los fue poniendo por la desierta y oscura carretera... el abrigo sobraba... las lágrimas abrasaban.
Casi amanecía cuando llegó a su casa. Necesitaba una ducha, pero le daba pavor despertar a alguien. Amortiguando el ruido del agua, se lavó todo su cuerpo, restregando con furia la suave esponja contra él. Todavía tenía sangre entre las piernas. Volvió a vomitar al recordar que había entregado su... Salió del baño temblado, y fue a su cuarto. En la almohada de la cama brillaban los rubios rizos de una de sus hermanas pequeñas. Se quitó los restos del maquillaje y, al contemplarse en el espejo, sólo vio a una vieja puta...
Sostuvo la cabeza entre sus manos, y cerró los ojos. Necesitaba dormir. Se enfundó en su pijama lleno de ositos y se acostó junto a la pequeña, intentando desbancar a manotazo limpio los flashes reveladores de su noche festiva.
Con la mayor ternura del mundo, sin poder contener las lágrimas, abrazó junto a su pecho el tibio cuerpecito infantil. Besó la pequeña frente de su hermanita una y mil veces, hasta que oyó...
- Candi, siento haberme metido en tu cama, déjame dormir contigo... -aún con los ojos cerrados, la pequeña continuó diciendo:- Te "quielo" mucho...
Ese pequeño angelito logró llevar un triste espejismo de sol, al más absoluto infierno.
Durante varios días Candela y Trini no tuvieron nada que decirse. La víspera del puente ambas corrieron un tupido velo sobre el asunto, y marcharon a Torremolinos.
Sólo fue cuestión de tiempo que el alcohol, algún que otro porro, y sexo, con precauciones, pero sin remilgos, se fueran convirtiendo en compañía habitual. Luego, a la cadena o camino de ambas, se fueron uniendo otros distintos, distantes, cercanos e inevitables, eslabones. Citas clandestinas; encuentros apasionados con hombres atractivos, muy atractivos, unos dieron paso a otros, quizás menos atractivos, mas su dinero les adornaba. Regalos, caprichos, viajes, lujos, superflua felicidad... momentos de deseo, misterio, pasión... malas compañías, drogas, primero blandas... quién sabe cuando menos blandas... postiza y quimérica alegría...
No fue difícil llegar por el camino más corto a ese tenebroso mundo del “ficticio glamour”. Después, el tiempo fue pasando, y algo que creía dominar, la dominó.
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Cuando Candela evitó que me atropellara el camión estaba haciendo la calle.
Empecé a conocer aquel día su lado oscuro. Estuvimos toda la tarde en una cafetería. Nos costó empezar a hablar. Ella me hizo reivindicarme en mi decisión de dejar los estudios, porque me hizo ver que ponía en juego mi vida... Yo... lloré... junto a una mujer que había perdido todo respeto a sí misma, y no era capaz de ver que ella también ponía en juego la suya...
Pero algo me dolía más: Ella todavía podía elegir su destino... yo no...
(Continuará).
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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").
La Federación Española de Ataxia, FEDAES ha editado su boletín número 151, correspondiente al mes de noviembre de 2016: Podrá hallarse en su página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.
Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES
Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia, (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace siete años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.
Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.
El citado enlace al boletín número 151 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://boletin.fedaes.org/bol151/
·- Expertos estudian esta localidad veracruzana, pues al menos ocho generaciones han sido afectadas por este mal hereditario.
Tiene 28 años. Su mente está lúcida pero su cuerpo resiente los achaques de un hombre en la senectud. Ha perdido la visibilidad, camina con dificultad, y habla como si se hubiera bebido media botella de alcohol.
Ocurrió cuando tenía 16 años. Al igual que su padre y su madre, Rubén Castañeda tiene ataxia espinocerebelosa de tipo 7: es una de esas enfermedades raras que debería registrar una persona en un millón, pero en el pueblo donde habita —en la zona montañosa central de Veracruz— hay casi un centenar que la padecen y todos la heredaron.
Sus amigos, con los que comparte terapia ocupacional y rehabilitación física, porque también padecen ataxia espinocerebelosa 7, le dicen William Levy, porque dicen que es muy “noviero”.
Delgado, de tez morena, usa lentes oscuros y una gorra. Junto con la enfermedad, perdió a su hija y su mujer lo abandonó. Ahora vive solo, pero no pierde el sentido del humor.
“En Tlaltetela la incidencia de la ataxia es como de mil 500 por cada 100 mil habitantes o un poco más de afectados”, explica el médico genetista César Cerecedo Zapata, quien ha estudiado está condición y sus efectos en esa población.
Antes, la estadística era 817 por cada 100 mil habitantes de la zona montañosa.
La enfermedad neurodegenerativa y progresiva no discrimina a niños o adultos, tampoco género. Cada persona afectada presenta síntomas similares de forma diferente: algunos tienen más anomalías del aparato motor o la pérdida de la visión central es mayor, en otros es notoria la alteración en el control neuromuscular de la producción del habla.
Como Rubén, se estima que entre 70 y 100 personas tienen ataxia espinocerebelosa tipo 7 en el municipio de Tlaltetela, “pero lo grave puede venir en la siguiente generación”, advierte el director y fundador de Ataxia México, Cory Hannan.
“En la siguiente generación puede haber una explosión de casos; si ahorita tenemos 100, podrían convertirse en 300”, advierte y señala que han identificado el gen en ocho generaciones atrás en un periodo de 170 años.
El promedio de edad de los pacientes identificados en Tlaltetela es de entre cinco a 45 años. Y en este momento tienen al menos a 11 menores de edad con los signos clínicos. En los niños los síntomas son más agresivos y “la expectativa de vida son dos años”, explica.
Hay más de 40 tipos de ataxia, pero hay muy poca investigación sobre el tipo 7. Tlaltetela es el lugar con mayor incidencia, coinciden el genetista y el director de la fundación Ataxia.
“De repente ya no ven ni caminan”:
A unos 40 kilómetros de la capital del estado se encuentra Tlaltetela con una población aproximada de 13.600 habitantes distribuidos en 48 localidades. Viven principalmente de la producción de limón y en menor medida del café. Ahí la gente es amable, pero reservada.
En la cabecera municipal las casas son de concreto, algunas de dos plantas y piso de cemento, por ese motivo el ayuntamiento no es catalogado por la Secretaría de Desarrollo Social (Sedesol) como de alta marginación y la mayoría de sus habitantes no acceden a los programas de ayuda.
Para algunos en esa localidad, con su pequeño kiosko y parque central, la ataxia es aún un secreto a voces.
Fue hace seis años que le pusieron nombre a la enfermedad que presentaban amigos y conocidos desde generaciones atrás. Supieron que no era contagiosa y que no tiene cura. “Veíamos que personas que estaban caminando de repente ya no ven ni caminan ni salen… Con el tiempo nos dimos cuenta que era una enfermedad que se llamaba ataxia”, explica Eduardo Hernández Vázquez, habitante de Tlaltetela y encargado de los programas sociales en Ataxia México.
Persiste gen:
Entre sus habitantes, los árboles genealógicos registran al menos ocho generaciones que pueden ser portadoras del cambio en el gen, pasando a sus descendientes esta condición que limita sus capacidades. Se cree que durante varias décadas el trastorno genético permaneció y se propagó porque la región de Tlaltetela se fundó con cinco familias que vivieron aisladas hasta 1970, cuando construyeron un puente que conecta a Xalapa.
Hasta tres personas pueden tener esta condición por cada familia, y de acuerdo con el genetista César Cerecedo Zapata, el 50% de los hijos tienen probabilidad de portar el gen alterado.
Explica que en Cuba se han realizado algunas investigaciones, que señalan que por cada persona diagnosticada sintomática, existen cinco personas más con la enfermedad.
“Entonces nos deja en claro que lo que estamos viendo ahorita, en realidad sólo es una parte... es la punta del iceberg”, alerta.
La última estadística (2012) señala que la incidencia de ataxia en la región central montañosa de Veracruz era de 817 por cada 100 mil habitantes, pero en sólo cuatro años, aseguran, esa cifra se duplicó.
En Xalapa, Coatepec, Xico, Teocelo y Cosautlán —municipios aledaños a Tlaltetela— ya está muy presente la ataxia espinocerebelosa.
En Coatepec, por ejemplo, Ataxia México registra 19 casos y en 2012 sólo tenían reporte de ocho pacientes, mientras que en Cosautlán se tienen ahora 12 y hace cuatro años eran sólo tres. En toda la región —incluyendo Tlaltetela— podrían ser de 120 a 130 pacientes.
Preocupa cambio de gobierno:
El único apoyo directo que reciben los pacientes de ataxia en Tlaltetela es por parte del Centro de Rehabilitación y Educación Especial del Estado de Veracruz (Creever), pero con el cambio de gestión temen que no se le dé continuidad.
Ataxia México lleva dos años de ayudar a los pacientes con despensas, actividades y talleres recreativos, pero sobre todo visibilizando la problemática para mejorar la condición de vida de quienes tienen el trastorno.
José Antonio Córtes Prado, quien resintió los primeros síntomas de este trastorno cuando tenía 24 años, tuvo que dejar su profesión de jockey y no volver a montar un caballo.
“Vive la vida”, dice. “Tengo 32 años bien vividos”. Su madre tenía ataxia, así que cuando empezó a perder el equilibrio y la movilidad, ya sabía cuál era el mal que le aquejaba.
Con dificultad, pero entre risas, explica que ahora “es callejero”. No puede trabajar y vive solo, pero sus tíos se encargan de su alimentación a cambio de unos terrenos que les dejó.
Adelaido Torres Morales tiene 59 años y desde hace 10 que padece los trastornos de la ataxia tipo 7. Aún recuerda la primera vez que sintió un cambió en su cuerpo: se encontraba trabajando en el campo y no pudo ni cargar una cubeta con agua. El hombre de campo ya camina con bastón y algunas palabras las pronuncia con dificultad. Explica que su bisabuela y madre también tuvieron la condición de ataxia y ahora acaban de diagnosticar a su sobrina de 15 años.
Una parte de este post (he tenido que realizar algunas modificaciones) la edité en el blog hace un año (17/10/2015). 'Facebook' me lo ha recordado en la correspondiente sección. Y, cuando mi intención era compartir el enlace en grupo 'Ataxia y atáxicos', he podido apreciar que había sido retirado el video de la película...
Bueno... puesto que los derechos de autor no son míos, ni el hosting de alojamiento tampoco, comprendo que pasen estas cosas (que, por cierto, ocurren a menudo). No obstante, también resulta comprensible mi momento de rabia al hallar mutilado el enlace que estaba a punto de compartir.
Proyectamos (o intentamos recomponer por 6 días los restos del naufragio) una película del año 1992, que, salvando las existentes distancias, guarda alguna relación con nuestros casos de quienes buscamos una cura para nosotros o para algún miembro familiar. Se titula 'El aceite de la vida'... Y, por cierto, Lorenzo, el niño en el cual está inspirado el argumento del film, falleció en el año 2008:
Lorenzo Odone: (Extractos de 'El País', 31/08/2008):
"Lorenzo, cuya batalla y gesta paterna por buscar un remedio a su enfermedad fue llevada al cine, ha fallecido en su casa de Virginia, a la edad de 30 años, según informa la BBC.
Lorenzo Odone estaba aquejado de la adrenoleucodistrofia (ALD, o también conocida como enfermedad de Schilder), una patología genética ligada al cromosoma X que transmiten las madres a los hijos varones. Los índices de mortalidad son tan altos en su forma infantil, que los médicos sólo le dieron dos años de vida.
En el caso de Lorenzo, vivió con normalidad hasta que cumplió cinco años, edad en la que empezó a sufrir dificultades motoras y cerebrales. Los padres, Augusto y Michaela, no se resignaron, y con el apoyo de otros familiares de afectados y algunos médicos promovieron el primer congreso sobre la enfermedad en EE UU... donde un investigador expuso un tratamiento experimental con ácido oleico.
Sin formación científica alguna, (los padres) comenzaron una investigación en 1986, de la mano de un bioquímico británico, que concluyó con un compuesto de acido oleico y erúcico, al que dieron el nombre de "aceite de Lorenzo". El primero en ser tratado fue el propio Lorenzo, que pese a estar afectado, ha llegado a cumplir los 30 años, aunque los médicos, en inicio, tan sólo le dieran 2 años de vida.
Pese a este éxito, muchos afectados que son tratados con el aceite de Lorenzo siguen falleciendo. En 10 años los médicos señalan que el aceite de Lorenzo puede funcionar como agente preventivo en los niños que pueden estar afectados de la ALD, pero no en aquellos que ya la han desarrollado.
La gesta familiar fue llevada al cine por el director George Millar en 1992".
La peli viene recomendada por mí: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich
Descripción: 'El aceite de la vida', (título original: 'Lorenzo's Oil'), es un film estadounidense rodado en el año 1992, con una duración de 135 minutos. Está dirigido por George Miller. E interpretado por: Nick Nolte, Susan Sarandon, Peter Ustinov, Zack O'Malley Greenburg, James Rebhorn, y Laura Linney.
Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity'). "Lorenzo Odone, hijo único de unos inmigrantes italianos que viven en los Estados Unidos, comienza a desarrollar a los tres años una grave enfermedad neurológica para la cual no existe ningún tratamiento conocido. En muy poco tiempo, el niño, que era absolutamente normal, queda postrado en la cama: no puede andar, ni ver, ni hablar. Sus padres, sin embargo, no se rinden y luchan sin tregua hasta agotar todos los recursos a su alcance. A pesar de que ninguno de los dos es médico, empiezan a estudiar genética, biología, neurología... y buscan ayuda en todos los frentes médicos posibles".
Premios:
1992: 2 nominaciones al Oscar: Mejor actriz (Sarandon), guión original.
1992: Nominada al Globo de Oro: Mejor actriz drama (Susan Sarandon).
1992: Círculo de Críticos de Nueva York: Nominada a Mejor actriz (Sarandon).
Críticas: "Estupendo drama basado en hechos reales. Una conmovedora e intensa historia que sobrecoge, tanto por el tema que trata, como por las impresionantes interpretaciones de su pareja protagonista. La dirección es algo apresurada, pero efectiva... y el guión, con presumibles concesiones en su adaptación a la pantalla, consigue llegar a ser apasionante, bordear el efectismo, y captar por completo tanto nuestro interés como el de la academia de Hollywood -que lo nominó a un Oscar-. La incansable lucha de unos padres por encontrar para su hijo una cura a su terrible dolencia, nos regala una de las mejores películas sobre los enfermos y su entorno de la década de los noventa". (Pablo Kurt... 'Filmaffinity').
Obligados por las leyes, proyectaremos la película en el barco, bandera de calavera blanca con fondo negro, que compramos a José de Espronceda. La ubicación no se dice en este blog, por ser "pecata minuta legal"... Quien no sepa dónde está ese barco, que nos pregunte... Por otra parte, advertimos ser corsarios buenos: El film está tomado en calidad de préstamo, y el vídeo solamente estará colgado durante 6 días, a partir de la fecha de edición de este artículo... Y, por supuesto, no hace falta que llevéis dinero: la entrada es gratuita... y la salida, también ;-)
Nota:La película tiene un inicio cuyo formato no se corresponde con el del resto de la película. Tal comienzo puede llevaros a desistir en visionarla. No os preocupéis. Son sólo unos minutos. El niño protagonista pasó su primera infancia en África. Enfermó ya estando en Estados Unidos.
