Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
27 de octubre de 2016.
De acuerdo con una reciente revisión de datos de informes médicos, reconocer los movimientos involuntarios anormales en los síndromes atáxicos autosómicos recesivos de la infancia, puede conducir a un diagnóstico precoz y permitir un tratamiento más eficaz de los síntomas.
Las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA's) son un grupo de diversas enfermedades raras, generalmente hereditarias, que suelen aparecer antes de los 20 años.
Las ARCA's se definen principalmente por coordinación del movimiento progresivamente anormal (ataxia), implicando los sistemas nerviosos central y periférico. En algunos casos, los movimientos involuntarios anormales son los primeros síntomas de las ARCA's.
El documento de revisión: “More Than Ataxia: Hyperkinetic Movement Disorders in Childhood Autosomal Recessive Ataxia Syndromes”, ha sido publicado en la revista 'Tremor and Other Hyperkinetic Movements'... y arroja luz sobre los movimientos involuntarios asociados con algunos síndromes específicos de las ARCA's, en particular la Ataxia Telangiectasia (AT), las ataxias con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 (AOA1 y AOA2), la Ataxia de Friedreich (FA), y la ataxia con deficiencia de vitamina E, (AVED).
El autor de la revisión, Toni S. Pearson, del Departamento de Neurología de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington, en San Louis, Missouri, señaló que los movimientos involuntarios son más frecuentes en la mayoría de los pacientes Ataxia Telangiectasia, y de la ataxia oculomotora AOA1, y menos frecuentes en pacientes de ataxia oculomotora AOA2, Ataxia de Friedreich, y ataxia por deficiencia de vitamina E, AVED.
Los pacientes con ARCA's pueden experimentar trastornos hipercinéticos de movimiento, que incluyen distonía (tono muscular anormal que conduce a espasmos y posturas anormales), corea (movimientos involuntarios bruscos), mioclonías (contracciones espasmódicas musculares fuertes), y temblor. La severidad de los trastornos de movimiento involuntarios puede variar de leve a grave.
"El reconocimiento de los trastornos de movimiento hipercinético en estas enfermedades tiene implicaciones importantes para el diagnóstico, asesoramiento genético, y tratamiento", ha escrito Pearson.
El tipo exhibido de trastorno de movimiento hipercinético, parecía estar asociado específicamente con el síndrome de ARCA soportado por el paciente. Más específicamente, el autor informó que los pacientes con Ataxia Telangiectasia, y con la AVED, tienen una frecuencia más alta de distonía, o de distonía con mioclono... mientras que la corea generalizada ha demostrado ser más frecuentes en los pacientes con AOA1, y AT.
"Cuando los síntomas de movimiento son graves y funcionalmente discapacitantes, la caracterización precisa también es importante para el tratamiento. En contraste con los déficits funcionales que resultan de la degeneración cerebelosa y neuropatía motora, los movimientos involuntarios son, a menudo, susceptibles de tratamiento sintomático", escribió el autor.
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es, estrictamente, un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona asesoramiento médico, diagnóstico, o tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de directrices médicas. Busque siempre el consejo de su médico, o de otro profesional de la salud cualificado, sobre cualquier cuestión que pudiera tener sobre una condición médica. Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos, debido a algo leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/10/27/recognizing-abnormal-movements-kids-important-early-diagnosis-treatment-ataxia-syndromes/
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