Por Joana Fernandes, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
08 de noviembre de 2016.
El estudio: “Variable Sensory Nerve Conduction Parameters In Late Onset Friedreich Ataxia”, ha sido publicado en la revista 'Muscle & Nerve'.
Los estudios de conducción nerviosa son normalmente realizados por especialistas en neurología para evaluar la capacidad del sistema nervioso de conducir los impulsos eléctricos y evaluar la función nerviosa y muscular, para poder determinar si existen anomalías neuromusculares.
La Ataxia de Friedreich se caracteriza por niveles reducidos de proteína frataxina, debido a anomalías en el gen que la codifica. Estas anomalías consisten en repeticiones de secuencias de ADN dentro del gen... y cuanto mayor es el número de tales repeticiones, antes se inicia la enfermedad y aparece la cardiomiopatía, o dolencia crónica del corazón, asociada a ella.
Hay un creciente reconocimiento de Ataxia de Friedreich de inicio tardío (LOFA), una forma de la enfermedad que se desarrolla más tarde de los 25 años... Los investigadores en este estudio han informado de los casos de tres pacientes con mutaciones genéticas que conducen a dicha enfermedad, sin cardiomiopatía, pero con conducción nerviosa sensorial variable.
El caso 1 fue el de un hombre de 49 años, con dificultad para caminar e incoordinación de los miembros superiores (brazos) durante cinco años. Unos meses antes de su evaluación en el hospital, su habla había cambiado (disartria)... Después de ser examinado, se encontró que el paciente presentaba leve palidez del disco óptico (coloración anormal del disco óptico), disartria cerebelosa (trastorno del habla), y ataxia motora en los miembros inferiores (dificultades para caminar).
El paciente no tenía debilidad ni espasticidad en los miembros. Sin embargo, el sentido de la vibración se vio afectado en el esternón, y un análisis de la conducción nerviosa motora reveló una activación limitada de la superficie superior del pie.
El caso 2 fue la hermana, de 45 años, del paciente anterior, quien tenía problemas de equilibrio desde los 39 años. También tenía palidez del disco óptico, disartria cerebelosa, y marcha atáxica en las extremidades. Al igual que su hermano, no tenía debilidad ni espasticidad. Su conducción nerviosa motora era normal.
El caso 3 fue el de una mujer de 68 años, con historial de 10 años con trastorno de la marcha, lentamente progresivo, con disartria cerebelosa de aparición posterior, e incoordinación de los miembros superiores, y andares atáxicos. No había debilidad, ni espasticidad. La conducción nerviosa motora era normal... Posteriormente, la paciente desarrolló un infarto de miocardio.
"Los hallazgos clásicos de la conducción nerviosa en la Ataxia de Friedreich son de una neuronopatía sensorial temprana y severa... y la potencial acción de los nervios sensoriales (SNAPS) está significativamente reducida o ausente también en la LOFA", escribieron los autores.
Los autores creen que la diferencia en términos de conducción nerviosa sensorial entre estos pacientes se debe a mayores expansiones de repetición en el gen de la frataxina.
"En nuestros pacientes, en los dos casos con mayores expansiones, había anormal conducción nerviosa sensorial, en consonancia con informes anteriores", escribieron los autores. "En general, en la LOFA la conducción nerviosa sensorial puede ser variable... y los médicos deben considerar las pruebas genéticas en pacientes con ataxia de inicio tardío y los normales estudios de conducción nerviosa".
Joana Fernandes tiene más de 8 años de experiencia, tanto en investigación académica, como escribiendo artículos sobre ciencia e investigación... Ha trabajado como investigadora postdoctoral en el Centro de Neurociencia y Biología Celular, de Coimbra, Portugal, en el cual, también recibió su doctorado en Ciencias y Tecnologías de la Salud, en la especialidad en Biología Molecular y Celular.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/11/08/late-onset-friedreichs-ataxia-patients-different-states-sensory-nerve-conduction/
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