Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
10 de noviembre de 2016.
Un estudio en la población de La India ha demostrado que una mutación específica en un gen implicado en la regulación del hierro, HFE, se observa con frecuencia en pacientes con Ataxia de Friedreich, y podría ser culpable de los deterioros de los nervios periféricos en los pacientes con dicha enfermedad.
El estudio: "Iron related hemochromatosis (HFE) gene mutations in Friedreich Ataxia patients”, ha sido publicado en la revista 'Parkinsonism and Related Disorders'.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por deterioro progresivo en el sistema nervioso... Algunos pacientes con este trastorno pueden sufrir desregulación del metabolismo férrico, mostrando mayores niveles de hierro... aunque no está claro qué impacto tiene el desequilibrio del hierro en la progresión y desarrollo de la enfermedad.
Mutaciones en el gen HFE pueden dar lugar a un trastorno de sobrecarga de hierro conocido como hemocromatosis hereditaria (HH). Ya se informó de que dos mutaciones del gen HFE, identificadas como p.C282Y y p.H63D, pueden modular la respuesta en algunos trastornos neurodegenerativos.
Un grupo de investigadores pretende correlacionar la presencia de estas dos mutaciones del gen HFE con los síntomas y la progresión de la Ataxia de Friedreich. Los investigadores han realizado un estudio de casos de pacientes y controles sanos: incluyendo 100 casos de afectados, clínicamente y genéticamente confirmados, y 102 controles sanos, en un grupo de población india.
Fue analizado el gen HFE de cada uno de los participantes, para detectar la presencia de mutaciones p.C282Y y p.H63D. Los resultados fueron examinados de acuerdo con las características demográficas, y rasgos clínicos según la escala 'Friedreich's Ataxia Rating Scale', (FARS).
Los autores del estudio observaron que la mutación p.C282Y estaba presente sólo en el 1,12 por ciento de los pacientes con Ataxia de Friedreich, y ausente en el grupo control. Debido a la baja prevalencia de esta mutación en la población estudiada, no fue posible establecer otras correlaciones con las características del trastorno.
La mutación p.H63D fue más frecuente, encontrándose en el 21 por ciento de los pacientes con Ataxia de Friedreich, y en el 12 por ciento de los sujetos sanos del grupo control. Al analizar la presencia de esta mutación junto con las características de la Ataxia de Friedreich, los autores no pudieron encontrar ninguna influencia de la mutación p.H63D sobre la edad de inicio o la severidad de la enfermedad.
Al comparar pacientes de Ataxia de Friedreich portadores de la mutación p.H63D con otros pacientes que no lo tenían, los autores tampoco pudieron detectar diferencias en la prevalencia de la miocardiopatía característica de la enfermedad, ni en la sobrecarga férrica en el cerebro.... Sin embargo, los autores informaron que los pacientes portadores de la mutación p.H63D tenían una mayor frecuencia de deterioro en los nervios periféricos.
Aunque los autores no pudieron correlacionar ninguna de las dos mutaciones HFE con severidad o progresión de la Ataxia de Friedreich, destacaron la importancia de estudios posteriores con un grupo étnico más grande y diverso para abordar mejor el papel de la mutación génica HFE como una posible causa de diversos síntomas en dicha enfermedad.
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Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/11/10/hfe-gene-mutation-may-explain-peripheral-nerve-damage-in-friedreichs-ataxia/
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