Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de octubre de 2016.
Mientras las dificultades del habla en pacientes con Ataxia de Friedreich no están vinculadas a la severidad de la enfermedad, ciertos aspectos del habla asociados con la edad de aparición de la enfermedad y duración de la misma, pueden ser valiosos para acceder a la dolencia, incluso a niveles leves de severidad, según el estudio "Voice in Friedreich's", recientemente publicado en la revista 'Journal of voice'.
Los resultados del estudio también sugieren que algunos tipos de dificultades del habla en los pacientes, podrían reducirse con terapias de pronunciación, y ser utilizados como marcadores para futuros ensayos clínicos.
Aunque muchos estudios han explorado los problemas del habla en pacientes de Ataxia de Friedreich, investigadores de la Universidad de Melbourne, en Australia, han señalado la ausencia de un conjunto de medidas integrales de acústica y percepción del habla. Estas mediciones podrían ayudar a desarrollar marcadores para evaluar el progreso de la enfermedad y la respuesta del paciente a la terapia de pronunciación. También podrían guiar en el desarrollo de protocolos de terapias del habla.
El equipo de investigación reclutó 36 pacientes y 30 controles sanos, que proporcionaron al equipo muestras de voz y vocalización. La acústica de las muestras registradas fue analizada utilizando programas informáticos.
El análisis perceptivo se realizó utilizando el formulario 'Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice form'. Para enjuiciar resultados, el equipo reclutó cinco estudiantes graduados capacitados en evaluación de trastornos del habla. Los enjuiciadores no estuvieron al tanto sobre si una muestra de voz pertenecía a un paciente o a una persona sana del grupo control.
El estudio halló que los pacientes con Ataxia de Friedreich tenían un deterioro de pronunciación leve, pero significativo... Los problemas se caracterizan por afonía, aumento de tensión, y variabilidad del tono... Se encontró que el tono aumentaba hablando, pero disminuía durante el simulado de lectura en voz alta.
Las personas con Ataxia de Friedreich tenían niveles anormales en varias mediciones acústicas. La edad de inicio y la duración de la enfermedad afectó a la velocidad de expresión y duración de las sílabas... Los investigadores sugieren que la estabilidad de los sonidos y la velocidad del habla se pueden mejorar con terapia de pronunciación... En contraste, el equipo no encontró ninguna asociación entre el habla y la repetición genética GAA, o la severidad global de la enfermedad.
Los investigadores coincidieron en que si bien actualmente se desconoce el impacto de la progresión de la Ataxia de Friedreich en la voz, la comprensión de cómo el fenotipo del habla evoluciona con el tiempo, podría ayudar en la práctica clínica, y posiblemente conducir al desarrollo de marcadores clínicos sensibles para ensayos de tratamiento.
Magdalena Kegel posee un máster en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, inmunología, y neurofarmacología... Su investigación anterior se ha centrado en las alteraciones metabólicas e inmunológicas en los trastornos psicóticos... Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y salud humana.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/10/28/speech-characteristics-friedreichs-ataxia-possible-markers-future-clinical-trials/
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