Ensayo clínico en Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de BabelFAmily. Fecha: 18/03/2012.
Traducción para BabelFAmily: Marisa Condurso de Nohara.
Original en: Repligen inicia ensayo clínico...

Repligen inicia ensayo clínico de fase I de RG2833 en pacientes con ataxia de Friedreich.

Primer fármaco destinado al principal defecto genético de la ataxia de Friedreich.

Repligen Corporation (NASDAQ:RGEN) ha anuncido hoy haber dado ingreso a su primer paciente en un ensayo clínico de fase I del fármaco RG2833 en pacientes adultos con ataxia de Friedreich (AF). La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria causada por bajas concentraciones de la proteína frataxina, que dan lugar a síntomas, de típica aparición en la infancia, que conducen a la pérdida progresiva de la función neuromuscular.

El RG2833 es un inhibidor de la histona deacetilasa clase 1 (HDACi, su acrónimo en inglés) biodisponible vía oral, específicamente diseñado para aumentar la producción de frataxina en los paciente con Ataxia de Friedreich. Este estudio se está llevando a cabo en Turín, Italia, y es el primer ensayo clínico de un fármaco destinado al principal defecto genético de la Ataxia de Friedreich.

El ensayo de fase I es un estudio cruzado de una sola dosis en aumento en hasta 20 pacientes adultos con AF, diseñado para evaluar el perfil de seguridad y farmacocinético del RG2833. Cabe destacar que este estudio también evaluará la respuesta farmacodinámica del RG2833 en varios biomarcadores celulares y moleculares, incluyendo el ARNm de la proteína frataxina.

“Este ensayo de fase I generará información valiosa sobre la seguridad y farmacología del RG2833”, ha dicho Walter C. Herlihy, Ph.D., Presidente y Director Ejecutivo de Repligen. “Además, este estudio promete proporcionar evidencias tempranas de la actividad clínica del RG2833 en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich”.

“El RG2833 es un atractivo fármaco potencial en virtud de su biodisponibilidad oral y capacidad para dirigirse y activar el gen defectuoso responsable de la Ataxia de Friedreich”, ha dicho el destacado investigador Dr. Luca Durelli, Jefe de Neurología del Hospital Universitario San Luigi Gonzaga de Turín, Italia, e investigador principal del ensayo de fase I. “Los efectos de la Ataxia de Friedreich son devastadores para nuestros jóvenes pacientes y sus familias. Estoy feliz de participar en el estudio y de ayudar a abordar la necesidad crítica de una terapia que tiene el potencial de ralentizar la progresión de la enfermedad”.

La Ataxia de Friedreich es causada por un solo defecto genético que da como resultado la producción inadecuada de la proteína frataxina. Las bajas concentraciones de frataxina deterioran la función de los nervios que coordinan los movimientos musculares de brazos y piernas y del tejido nervioso de la médula espinal... y puede dar lugar a una cardiomiopatía.

El RG2833 es un inhibidor de HDAC clase 1 que fue diseñado para regular en alta el gen de la frataxina y que en estudios preclínicos en modelos animales y células de pacientes ha demostrado aumentar la producción de esta proteína clave. Estos resultados indican que el RG2833 podría incrementar la producción de frataxina en los pacientes... y puede convertirse en un tratamiento importante para la Ataxia de Friedreich.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Los 10 mandamientos del vago.

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3- Sección "Soluciones... en la barra :-) ":

En esta sección, se pega un humor, en texto, colgado en la lista de correos HipAtaxia, por Hilda Gayoso, paciente de ataxia, sin deteminar tipo, de Galicia:

El psiquiatra:

Desde chiquito, siempre tuve miedo de irme a acostar, porque creía que había alguien debajo de mi cama. Cansado de esto, un día fui a ver a un psiquiatra, y se lo explique:


- Doctor, cada vez que voy a acostarme, creo que hay alguien debajo de mi cama. Tengo miedo. ¿Me estaré volviendo loco?.

- Déjame eso a mí –replicó-. En doce meses, te curo. Ven a mi consulta tres veces por semana, y te curaré todos esos miedos.

- ¿Y cuánto me va a cobrar? –pregunté, pues no estoy sobrado de dinero.

- ¡Barato! 50 euros por consulta -contestó el doctor.

- Bueno... un poco caro sí me parece -le dije-, pero si me cura, valdrá la pena.

Seis meses después, me encontré con el doctor al salir de un cine.

- ¡Oiga!, usted dejó de venir a mi consulta después de la tercera vez. ¿Por qué no regresó?.

- Bueno, doctor, 50 euros por consulta, tres veces a la semana, durante doce meses, es mucho dinero para mí. ¡Encontré un camarero que me curó en una sola sesión... y solamente por una consumición de diez euros!.

- ¡No me diga! –respondió el siquiatra, algo molesto-. ¿Y se puede saber cómo un camarero, que sólo sabe servir copas, le curó por diez euros?.

- ¡Me dijo que cortara las patas de la cama! ¡Y ahora ya sé que no puede haber nadie allí debajo!.

Conclusión: ¡Tómense unas copas... hablen con el camarero... y a la mierda con los psiquiatras!.

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