La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


sábado, 31 de marzo de 2012

Recordando a María Elena

Recordando a María Elena
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Elena Osuna, paciente de Ataxia de Friedreich, de México.

Nota previa del administrador del blog:

Esta mañana, al abrir el correo, me he encontrado un aviso, de la lista HispAtaxia, anunciando que mañana hubiera sido el cumpleaños de María Elena, paciente de Ataxia de Friedreich, de México. He puesto el verbo en pretérito, porque María Elena falleció hace unos seis años.

María Elena era paciente de Ataxia de Friedreich... con bastante severidad. La recuerdo como una persona dulce y súmamente pacífica... afrontando su dificil situación de salud con una sonrisa, y sin una sola queja. Siempre estuvo apoyada por su familia... incluso su hermana, últimamente, le ayudaba tecleando por ella. Ignoro si previó alguna vez el cercano fin de sus días, pero para quienes vamos por fuera, la muerte de un amigo siempre nos sorprende.

Hoy, aniversario de su cumpleaños, quiero tener, en el blog, un recuerdo para María Elena, editando uno de sus sus cuentos alojado en la vieja página web de la desaparecida Hispano-Ataxia
.

La edad de la ternura Por María Elena Osuna, paciente de Ataxia de Friedreich, de México.

En un cálido día de verano, una jovencita miraba cómo pastaba una hermosa yegua en un pradillo verde con olor a hierba recién cortada. En aquel momento llegó un jovencito, y en el rostro de niña se vio dibujada una gran alegría al verlo. Se saludaron con entusiasmo. La niña se llamaba Olivia, y él Santiago. Ella le habló de su yegua, llamada Lirio, y de cómo la quería, pues se la había regalado su padre al cumplir trece años.

Santiago era hijo del dueño de la lechería del pueblo, y ella era hija del encargado del correo.

Cuando Olivia llegó a casa, encontró a su padre muy serio. También vio a su madre un poquito nerviosa. Le dijeron que querían hablar con ella:

- Sabemos cómo quieres a Lirio, pero estamos pensando venderla, porque necesitamos dinero.

Al oír esto, Olivia sintió que el mundo se le venía encima, y no pudo contestar nada... sólo subió rápidamente las escaleras para entrar en su cuarto.

Esa noche, Olivia casi no pudo dormir, pensando en Lirio. ¿Quién peinaría con cariño su crin? ¿Quién le daría de comer sus terrones de azúcar? Miró las estrellas por entre las aberturas de las cortinas... siempre le habían parecido muy alegres al titilar, pero en aquel momento se veían tristes y opacas.

Al día siguiente, Olivia estaba en su jardín bajo un árbol mirando a los pájaros que saltaban alegremente de rama en rama. Y se decía: "¿cómo es que están tan alegres, y yo me siento tan triste?". Entonces sintió que alguien le tapaba los ojos, y adivinó que era Santiago, pues él solía hacer eso.

Santiago venía a invitarle a pasear, pero ella no aceptó. A él le pareció extraño que rechazara la invitación, pues le encantaba salir. Por ello, le preguntó si le pasaba algo. Entonces, le contó llena de pena lo que iba a suceder con Lirio. Olivia estaba tan triste que casi le brotaron las lágrimas. Eso hizo que él se sintiera mal. Y, muy decidido, le dijo que no se preocupara, que él haría algo, que confiara en él.

Más tarde, Olivia pudo saber que había llegado a casa un hombre acompañado de su hijo, y que venían para tratar de la venta de la yegua. Pensó que ya iban a llevársela, y no quiso verlo. Así que se salió al jardín. Allí estuvo hasta que empezó a caer la noche, y vio la luna muy tenue, como una nebulosa... y siguió allí hasta que la luna ya estaba en todo su esplendor. Era la hora de la cena. Entró a cenar, pero no se atrevió a tocar el tema de Lirio.

A otro día, muy temprano, a la hora que entregaban la leche, entró su madre muy alegre a decirle que saliera, porque le esperaba una sorpresa. Ella se levantó, y salió a la calle:

¡Cuánta admiración le causó ver el carrito repartidor tirado por Lirio, que iba muy ufana con la carga de tarros de leche!.

Entonces recordó la voz de Santiago diciéndole que confiara en él... y en su cara se dibujó una gran sonrisa de amor.

Y colorín colorado, este cuento se ha terminado.

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2- Sección "Disco dedicado":

Hoy para estar en consonancia con el tema del recuerdo a María Elena, después de haber suprimido la sección habitual del PowerPoint, se enlaza con una canción de mi colección: "Sevillanas del adiós". Está interpretada por "Amigos de Ginés". La canción es de 3:12 (incluidos los silencios entre estrofas). Y el archivo, en formato ".wav", pesa solamente 563 KB.

Para escuchar y/o guardar la canción, hacer click en: Sevillanas del adiós.

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viernes, 30 de marzo de 2012

Ömer Ocak, paciente de Ataxia de Friedreich, de Turquía

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de BabelFAmily. Fecha: 20/10/2011.
Traducción para BabelFAmily: Mili Gutiérrez.
Original en: Ömer Ocak (Turquía).

Me llamo Ömer Ocak. Nací el 1 de mayo de 1978 en Kars, en la frontera noroeste de Turquía. Si alguna vez tienen la oportunidad de venir aquí, me encantaría darles la bienvenida a mi ciudad.

No tuve problemas de salud en primaria, ni en secundaria, y no era mal estudiante. Mi hermano mayor y mi hermana también padecen Ataxia de Friedreich. A pesar del hecho de haber ido muchas veces al médico con ellos, los médicos nunca nos dijeron que también podía padecer Ataxia de Friedreich.

Durante mi segundo año de bachillerato (más o menos, a los 15 años), también mostraba los síntomas de mis hermanos, pero tardé nueve años en aceptarlo.

Terminé el bachillerato. Llevaba mucho tiempo sin salir de casa. Conseguí aprobar el acceso a la universidad a los 17 y a los 19 años, pero no estudié: Era, en verdad, duro sentarse en una silla de ruedas, especialmente cuando no era por propia elección. No recibí ninguna ayuda psicológica durante este periodo. No sé si este es el caso en otros países, pero yo creo que es necesaria.

Pasé todo el tiempo entre 1997 y 2006 en casa. Parecía no tener expectativas en la vida. Para el 2006, ya me había acostumbrado realmente a mi enfermedad: la había aceptado. Era hora de mostrarle al mundo que los discapacitados, y en nuestro caso, que los pacientes de Ataxia de Friedreich podíamos lograr muchas cosas... y, para ello, necesitaba formación. Me presenté al examen de la universidad otra vez, y conseguí una plaza en la Universidad de Mármara, en la Facultad de Educación Técnica.

La universidad estaba situada en Estambul, mientras nosotros vivíamos en Kars. Al principio mi familia no quería dejarme ir, pero yo me mudé a Estambul. Estudié y me gradué con éxito.

Estoy planeando montar una empresa en la que puedan trabajar personas discapacitadas. Me gusta viajar, y ver lugares nuevos. Durante mucho tiempo he tenido la esperanza de formar parte de una organización como ésta, BabelFAmily. ¡También me gustaría invitarles a todos a Kars!.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy les toca reírse, especialmente, a ellas :-) Nosotros no reíremos de nosotros mismos :-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: ¿En qué se parecen los hombres a...?.

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3- Sección "Video":

En esta sección, se inserta un video, de bellas imágenes, con reflexiones. Está alojado en "Youtube", y tiene 4 minutos de duración:



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jueves, 29 de marzo de 2012

La vida

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Emma Herréiz, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.
Extraído (excepto fotografía) del muro, en Facebook, del grupo: Rincón creativo de poetas y lectores de poesía.
Fecha: 28/03/2012.

Anoche, mientras intentaba dormir, se me ocurrió este poema para alegrar a mi hija, que está en esa edad difícil, que hemos pasado tod@s:

La vida

La vida es sueño,
que pasa sin darnos cuenta.
Pero si la vives con intensidad,
nunca, nunca, será breve,
más bien, larga y plena.

La vida es bella...
y es tuya...
A todas horas, su color dependerá
del cristal con que la mires.
Pero, sobre todo,
siempre, siempre, recuerda
(como decía o dice Malinowski):
"La vida es bella,
porque la vida es ella".

Nota del administrador del blog:

Conocí a Emma, y a su esposo, en zaragoza, en septiembre de 1996. Desde el siglo pasado :-) , no les he vuelto a ver.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para ver y/o guardar el PowePoint, pinchar en: Oración del anciano.

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3- Sección "La lluvia, en Sevilla, es una maravilla :-) ":

En esta sección se inserta un video, alojado en "Dailymotion" , de 2:41 de duración, sobre Jose Manuel Rico, paciente de Ataxia de Friedreich, de Sevilla.


Ataxia de Friedrich: Jose Manuel por raulespert

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miércoles, 28 de marzo de 2012

Enfermedad "rara"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz).
Extraído del blog del autor: Cachos de vida. Fecha 06/03/2012.
Original (excepto fotografías) en: Enfermedad rara.

Llevo una hora intentando escribir algo sobre enfermedades Raras, pero he de confesar no saber nada sobre ese tema. Y eso que llevo 50 años conviviendo con una de ellas. A pesar de eso, para mí, es tan desconocida como para los médicos. Tengo la ventaja, sobre ellos, de vivir las 24 horas aguantando las rarezas de los síntomas, y vivo con la esperanza puesta en que un día se descubra una pastilla para mis problemas. Sin embargo, el tiempo pasa. Y aunque durante años he sido como conejillo de indias, mucho me temo que la verdad de mi enfermedad no se sabrá hasta que me hagan la autopsia.

La aparición de una enfermedad Rara es de lo más angustioso... pues angustioso es pasar por consultas, máquinas y tratamientos, y ver como los médicos, a la vista de informes, titubean, dudan, y acaban como disculpándose con palabras extrañas sobre una dolencia que desconocen. No sé que sentirá al enfermo al fin diagnosticado. Imagino que tranquilad por el bautismo de su mal, y al mismo tiempo pena, mucha pena por encontrarse con una realidad donde ya no cabe la más ligera esperanza. Un fin sin retorno. Sé muy bien eso de avanzar saltando obstáculos, pero no sé lo que se siente cuando te dan un diagnóstico certero: Cuando te dicen, con seguridad y sin la más pequeña, duda que tú dolencia, hoy por hoy, no tiene cura. Yo, al menos, vivo en la ignorancia. Y, en el fondo, tampoco quiero saber nada, porque lo sospecho.

Y a pesar de saber que no hay remedio, siempre se tiene la esperanza puesta en un milagro de la ciencia, o en un improbable error de la gravedad del diagnóstico. Y el mal, puede pasar de no tener tratamiento ni cura, a tenerlo. Pero como no se dedica mucho dinero a lo que según parece es, en cantidad, poca cosa, lo mejor es no hacerse muchas ilusiones. Sin embargo, es bueno soñar, y convertir la realidad en una quimera... hasta emborracharse con ella, para seguir viviendo como si no pasara nada.

Y, en todos los casos, es bueno aceptarse, inmediatamente, como persona diferente: Valorar las limitaciones, y tratar de superarlas por medio de mañas y de atajos. No pararse a pensar, ni mucho menos darse lástima. Nuestra actitud frente a la vida, es lo que percibe la gente... y en función a esos pensamientos, será el trato recibido.

Vivir como persona sana, estando enfermo... Ésa ha sido mi máxima en la vida que me ha tocado. Y, la verdad, no me quejo de los resultados. He vivido con las limitaciones impuestas por una Enfermedad Rara. He luchado, he amado y he soñado con el mismo ardor que una persona sana. Mis limitaciones he querido sufrirlas yo solo, haciendo que, para los demás, pasen casi desapercibidas.

No me gusta hablar de enfermedades, ni de las cosas desagradables de la vida. Y, sin embargo, no puedo evitar artículos como éste. Quizás, será que también los seres humanos, necesitamos, de cuando en cuando, quejarnos: llorar y decir tonterías como vía de escape de la pena, y la impotencia a la que estamos sometidos.

Si al menos hubiera alguna novedad en la monotonía de esta forma de vida, dejaría de repetir siempre lo mismo y con parecidas palabras y estilo.

No importa que la gente vea mis limitaciones; importa, no obstante, que las vea yo. Siempre he querido tener los mismos sueños que una persona sana. Soy un iluso, pero, ¿acaso se puede vivir de otra manera? No sé si esto es tener una enfermedad RARA... o ser raro.

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2- Sección "PowerPoint del día":

¡Qué cosas pasan...! :-)

Para ver y/o guardar el PowePoint, pinchar en: Gran subasta de toros.

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martes, 27 de marzo de 2012

El interferón gamma regula en alza a la frataxina y corrige las fallas funcionales en un modelo de la Ataxia de Friedreich

El interferón gamma regula en alza a la frataxina y corrige las fallas funcionales en un modelo de la Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de BabelFAmily. Fecha: 26/03/2012.
Traducción para BabelFAmily: Claudia Guiraldes.
Original en: El interferón gamma regula en alza a la frataxina y ...

El interferón gamma regula en alza a la frataxina y corrige las fallas funcionales en un modelo de la Ataxia de Friedreich (RESUMEN)

La Ataxia de Friedreich, (AF), es la ataxia hereditaria más común, y afecta aproximadamente a tres de cada 100.000 individuos en poblaciones caucásicas. Está causada por la expansión de una repetición intrónica GAA, que dificulta la expresión del gen FXN... lo que produce niveles inadecuados de la proteína mitocondrial frataxina.

Las neuronas sensoriales en los ganglios de la raíz dorsal, (GRD), resultan especialmente dañadas por la deficiencia de frataxina. No existe un tratamiento específico para la Ataxia de Friedreich.

Aquí demostramos que los niveles de frataxina pueden ser regulados al alza por el interferón gamma, (IFN-gamma), en diferentes tipos de células, incluyendo las primarias, derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich.

El IFN-gamma parece actuar principalmente a través de un mecanismo de transcripción del gen FXN. De especial importancia es que el tratamiento "in vivo" con IFN-gamma, aumenta la expresión de la frataxina en las neuronas de los GRD, previene sus cambios patológicos y corrige el funcionamiento sensorio-motor en ratones modelo de Ataxia de Friedreich.

Estos resultados revelan nuevos roles para el IFN-gamma en el metabolismo celular, y repercuten directamente en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

Fuente en inglés /artículo completo, en "oxfordjournals.com".

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2- Sección "PowerPoint del día":

El/la que se escandalice, que se tape la cara con las manos... y mire por una rendija entre los dedos :-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Crear vida.

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3- Sección "Piropos... a la carta :-) ":


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lunes, 26 de marzo de 2012

El poder de la voluntad

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy en el blog, no vamos a hablar de ataxia... aunque, de una forma muy especial, como si se tratara de una fábula, sí de una de las consecuencias de la enfermedad: la discapacidad.

Aunque... puesto que... sí, bueno, sí... ya, pero... Mira... mejor, no hablamos... ¿vale...? Cada cual que saque sus propias conclusiones. Una imagen, dicen, vale más que mil palabras. Esto es para reír... y terminar llorando.

Se enlaza con un PowerPoint, alojado en "Xa.yimg", colgado por Joan Fernández García, paciente de ataxia, de Valencia, en la lista de correos Hispataxia. Antes de enlazar, se advierte que el archivo pesa 3 megas... y, por ello, el cargado pudiera tardar, aproximadamente, un minuto.

Para visionar y/o guardar esta preciosa y elocuente presentación PowerPoint, pinchar en: El poder de la voluntad.

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2- Sección "Video":

En esta sección se inserta un alentador video, de 3:37 de duración, alojado en "Youtube". Se trata de un poema de Herbert Landsberger... titulado: 'No te ridas':



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sábado, 24 de marzo de 2012

Entrevista con Ana García Olmo, subdirectora de la Fundación Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy se inserta en este blog un video, alojado en "Youtube", de 9:12 minutos. Es una entrevista a Ana García Olmo, subdirectora de la Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento, y, a la vez (creo), paciente de dicha enfermedad, Ataxia de Friedreich:



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2- Sección "PowerPoint del día":

Aqui se inserta un PowerPoint, alojado en "SlideShare", que ha sido recomendado por Ramón Moreir1a, paciente de ataxia espinocerebelosa, de Galicia. Se titula 'Galicia: (tierra única)'. Consta de 46 diapositivas, con explicaciones en texto... y es un recorrido por las cuatro provinvias gallegas.

Para iniciar el PowerPoint, pinchar en el triángulo del centro de pantalla. Para avanzar diapositiva, pinchar en el tiagulito negro con el vértice hacia la derecha. Si se quiere visionar a pantalla completa, pinchar en el iconito de las cuatro flechas. Si se ampliara pantalla, las diapositivas avanzan como lo antes dicho. Para volver a la pantalla reducida, pulsar la tecla "Esc".

Galicia
View more PowerPoint from marialimon

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3- Sección "Donde las dan... las toman :-) ":

Donde las dan... las toman... y callar es bueno... :-) ¿Callar es bueno...? Pues no sé... Por lo menos, las manos no hay que ponerlas donde no se debe :-)


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viernes, 23 de marzo de 2012

De niña, a señora

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Andrea Herrera, paciente de Ataxia de Friedreich, de Colombia.

Normalmente, en una mujer, se pasa de niña, o señorita, a señora, por varias razones:
1- Porque la mujer se casa.
2- Porque ya tiene cara de mujer adulta.
3- Porque se viste con ropajes mujer adulta.
4- Porque su trabajo es muy serio, o formal.
5- Por respeto.
6- Por la edad... se le ve con arrugas y canas.

Casi siempre, el cambio de tratamiento por parte de la gente es por alguna de esas razones. Sin embargo, en mi caso no ha sido así... a no ser que me aplique la causa del quinto punto: “por respeto”.

Sigo teniendo una tremenda cara de niña. Las personas nunca me calculan la edad que tengo. Siempre me colocan por lo menos siete años menos. Ahora tengo 34 , pero aparento... no sé... así, de pronto, diría que 25 años. Depende de la ropa que lleve puesta en cada momento. Soy muy “descomplicada” y, además, delgada.

Pero bien, vamos al grano: en años anteriores, siempre me llamaban "niña" (que no deja de ser es halago)... En un taxi: "¿Niña, adónde vamos?"... En un restaurante: "¿Niña, qué desea?"... o, en su defecto, "señorita".... Eso, realmente, es muy alentador y agradable. Pero, de un día para otro, ¡pasé de ser "niña" a "señora"!.

¡Qué horror! Toda la gente empezó a tratarme de señora. En un taxi: "¿Señora, adónde vamos?"... En un restaurante: "¿Señora, qué desea?".

¿Pero qué ha pasado? ¿Por qué ese cambio tan drástico? Yo no me he casado... ni tengo cara de "mujer adulta"... ni me visto como "mujer adulta"... ni tengo trabajo serio, que me conceda respetos especiales... ni tengo canas, ni arrugas... ¿Entonces que ha pasado?.

¿No adivinan? Es otro síntoma notorio de esta enfermedad, ataxia... o mejor dicho, de las ayudas externas que se necesitan para vivir con más independencia y seguridad el día a día de cada uno.

Cuando salí con un bastón a la calle, además del impacto psicológico de usarlo, desde ese momento, todos me tratan de "SEÑORA”. ¡El impacto es tremendo!.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar este archivo PowerPoint, alojado en "Xa.yimg", pinchar en: Vuelo del alma.

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3- Sección "Porque a mí me da la gana:-) ":

Hoy colocamos el humor en esta sección se inserta un video, alojado en "Youtube", de 2:15 de duración:



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jueves, 22 de marzo de 2012

Volviendo...

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.
Extraído (incluído el video) de la página web de María Pino.
Original en: Volviendo...

¡¡Muy buenas a todos!!

El pasado lunes 12 de marzo me invitaron al plató de Televisión Española, en el programa “Canarias Mediodía”. Aquí (más abajo), dejo el vídeo de la entrevista que me hizo Miguel Ángel Reyes Lemus.

Fue la primera entrevista que me hacen este año en un programa de televisión. Iba nerviosa, ¡¡pero ya vuelvo a coger tablas!!.

¡Gracias Miguel Ángel Reyes!

Nota de administrador del blog:

Para ver en la página web de "Ataxia y atáxicos" una descripción, y cómo adquirir el libro 'Con alas en los pies' de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, pinchar en el siguiente enlace: "Con alas en los pies".

Video, alojado en "Youtube", de 7 minutos de duracion:



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2- Sección "El chistecillo valiente :-) ":

Dos amigos van paseando por la calle, y se dan cuenta de que, en dirección opuesta, viene caminando una muchacha sumamente atractiva. Y le dice uno al otro:

- ¡Esa chavala que viene por ahí,­ trae puestas las bragas de mi madre!.

- ¡No jodas, anda! ¡Si esa chica ni siquiera conoce a tu madre!.

- Te digo que sí­... ¡Te apuesto 100 euros a que trae puestas las bragas de mi madre!.

- ¡Vale! Pero pregúntale.

- Disculpa, preciosa. ¿De quién son las bragas que llevas puestas?.

- ¡¡De tu puta madre!! -responde enojada.

- ¿Lo ves? ¡Dame los 100 euros!.

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miércoles, 21 de marzo de 2012

Ensayo clínico en Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de BabelFAmily. Fecha: 18/03/2012.
Traducción para BabelFAmily: Marisa Condurso de Nohara.
Original en: Repligen inicia ensayo clínico...

Repligen inicia ensayo clínico de fase I de RG2833 en pacientes con ataxia de Friedreich.

Primer fármaco destinado al principal defecto genético de la ataxia de Friedreich.

Repligen Corporation (NASDAQ:RGEN) ha anuncido hoy haber dado ingreso a su primer paciente en un ensayo clínico de fase I del fármaco RG2833 en pacientes adultos con ataxia de Friedreich (AF). La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria causada por bajas concentraciones de la proteína frataxina, que dan lugar a síntomas, de típica aparición en la infancia, que conducen a la pérdida progresiva de la función neuromuscular.

El RG2833 es un inhibidor de la histona deacetilasa clase 1 (HDACi, su acrónimo en inglés) biodisponible vía oral, específicamente diseñado para aumentar la producción de frataxina en los paciente con Ataxia de Friedreich. Este estudio se está llevando a cabo en Turín, Italia, y es el primer ensayo clínico de un fármaco destinado al principal defecto genético de la Ataxia de Friedreich.

El ensayo de fase I es un estudio cruzado de una sola dosis en aumento en hasta 20 pacientes adultos con AF, diseñado para evaluar el perfil de seguridad y farmacocinético del RG2833. Cabe destacar que este estudio también evaluará la respuesta farmacodinámica del RG2833 en varios biomarcadores celulares y moleculares, incluyendo el ARNm de la proteína frataxina.

“Este ensayo de fase I generará información valiosa sobre la seguridad y farmacología del RG2833”, ha dicho Walter C. Herlihy, Ph.D., Presidente y Director Ejecutivo de Repligen. “Además, este estudio promete proporcionar evidencias tempranas de la actividad clínica del RG2833 en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

“El RG2833 es un atractivo fármaco potencial en virtud de su biodisponibilidad oral y capacidad para dirigirse y activar el gen defectuoso responsable de la Ataxia de Friedreich, ha dicho el destacado investigador Dr. Luca Durelli, Jefe de Neurología del Hospital Universitario San Luigi Gonzaga de Turín, Italia, e investigador principal del ensayo de fase I. “Los efectos de la Ataxia de Friedreich son devastadores para nuestros jóvenes pacientes y sus familias. Estoy feliz de participar en el estudio y de ayudar a abordar la necesidad crítica de una terapia que tiene el potencial de ralentizar la progresión de la enfermedad”.

La Ataxia de Friedreich es causada por un solo defecto genético que da como resultado la producción inadecuada de la proteína frataxina. Las bajas concentraciones de frataxina deterioran la función de los nervios que coordinan los movimientos musculares de brazos y piernas y del tejido nervioso de la médula espinal... y puede dar lugar a una cardiomiopatía.

El RG2833 es un inhibidor de HDAC clase 1 que fue diseñado para regular en alta el gen de la frataxina y que en estudios preclínicos en modelos animales y células de pacientes ha demostrado aumentar la producción de esta proteína clave. Estos resultados indican que el RG2833 podría incrementar la producción de frataxina en los pacientes... y puede convertirse en un tratamiento importante para la Ataxia de Friedreich.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Los 10 mandamientos del vago.

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3- Sección "Soluciones... en la barra :-) ":

En esta sección, se pega un humor, en texto, colgado en la lista de correos HipAtaxia, por Hilda Gayoso, paciente de ataxia, sin deteminar tipo, de Galicia:

El psiquiatra:

Desde chiquito, siempre tuve miedo de irme a acostar, porque creía que había alguien debajo de mi cama. Cansado de esto, un día fui a ver a un psiquiatra, y se lo explique:


- Doctor, cada vez que voy a acostarme, creo que hay alguien debajo de mi cama. Tengo miedo. ¿Me estaré volviendo loco?.

- Déjame eso a mí –replicó-. En doce meses, te curo. Ven a mi consulta tres veces por semana, y te curaré todos esos miedos.

- ¿Y cuánto me va a cobrar? –pregunté, pues no estoy sobrado de dinero.

- ¡Barato! 50 euros por consulta -contestó el doctor.

- Bueno... un poco caro sí me parece -le dije-, pero si me cura, valdrá la pena.

Seis meses después, me encontré con el doctor al salir de un cine.

- ¡Oiga!, usted dejó de venir a mi consulta después de la tercera vez. ¿Por qué no regresó?.

- Bueno, doctor, 50 euros por consulta, tres veces a la semana, durante doce meses, es mucho dinero para mí. ¡Encontré un camarero que me curó en una sola sesión... y solamente por una consumición de diez euros!.

- ¡No me diga! –respondió el siquiatra, algo molesto-. ¿Y se puede saber cómo un camarero, que sólo sabe servir copas, le curó por diez euros?.

- ¡Me dijo que cortara las patas de la cama! ¡Y ahora ya sé que no puede haber nadie allí debajo!.

Conclusión: ¡Tómense unas copas... hablen con el camarero... y a la mierda con los psiquiatras!.

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martes, 20 de marzo de 2012

La ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Autor: Dr. Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET.
Extraído de Ataxias Galicia. Fecha: 05/03/2012.
Original en: La ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37).

El Comité Internacional de Nomenclatura del Genoma Humano, (HGNC), ha asignado el subtipo de ataxia espinocerebelosa, que hemos identificado en dos famílias Españolas, como ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37). Tenemos evidencias que sugieren que será un tipo de ataxia relativamente frecuente en la población Europea.

Se trata de una ataxia espinocerebelosa relativamente pura, con alteraciones tempranas de los movimientos oculares verticales. En las próximas semanas, daremos más detalles, y haremos una nota de prensa al respecto.

Presentaremos este tipo de ataxia y el nuevo locus en las próximas Jornadas de la Federación Española de pacientes de Ataxia, (FEDAES), el 23 de Junio en Valladolid, y el próximo mes de Julio en el Congreso Europeo de Neurociencias en Barcelona.

Es el primer subtipo de ataxia espinocerebelosa que se describe e identifica, por primera vez, en España.

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2- Sección "PowerPoint del día":

En esta sección se inserta (sí, no me he equivocado, he dicho "inserta") un amplio PowerPoint de 30 diapositivas. Aunque en la insercción figure mi nombre, es sokamente por haber sido yo quien lo ha subido a "SlideShare"... y la cuenta está a mi nombre. En realidad, es un envío por gentileza de Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelar, de Galicia.

Para iniciar, hacer cick en el triángulo grande de la pantalla. Y para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulito con el vértice hacia la derecha, que hay debajo de la pantallita.

Advierto que se trata de un archivo, exclusivamente, de humor: No vaya a ser que os dejéis intimidar, a priori, por tan pomposo título:

Estrategia empresarial:


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3- Sección "Disco dedicado":

¡Feliz primavera! ... que la sangre altera :-) Es una canción de Rafaela Carrá, (es un archivo ".wav" ... pesa solamente 414 KB).

Para escuchar y/o guardar la canción, pinchar en: Caliente, caliente.

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lunes, 19 de marzo de 2012

Fotos de un adiós, libro de Mámen García

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

He concluido la lectura del libro "Fotos de un adiós". La particularidad que le da acceso a introducirse en la temática de este blog, es estar escrito por Mámen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara. Si bien lo presenta bajo el pseudónimo de María Narro, es una autobiografía de su vida con la citada enfermedad.

En realidad, dicho así "autobiografía de vida con Ataxia de Friedreich", pudiera parecer un relato melancólico... como si fuera una colección de desventuras. No es así. Ciertamente que padecer una enfermedad degenerativa desde la adolescencia, casi la infancia, no es una trama argumental muy atractiva para los lectores. Pero, en todo momento, Mámen (May en la ficción), evita mostrarse como víctima. Por el contrario, muestra como, una a una, va superando las numeras trabas que le coloca la dolencia. Eso sí, también, sin esconder sus zozobras de ánimo ante los problemas derivados de su padecimiento.

En cualquier caso, si relatar un vida con Ataxia de Friedreich, de por sí, ya es un tema escabroso, huye de la trampa del protagonismo de presentarse como víctima andar pena. El relato, aparte de evitar dar mala impresión al lector, está escrito con cierto humor, que pareciera tener la intención de quitar hierro a la gravedad del asunto.

Si yo hubiera sido más perspicaz, habría copiado y pegado anécdotas, pues mi lectura del libro ha sido en ".pdf". No lo hice a medida que iba leyendo, y he de acudir a la memoria para contar algo... y lo peor, al fatídico tecleo... bicha en una ataxia. En fin, Mámen cuenta, como anécdota, por ejemplo, cuando, en compañía de su esposo, fue a consultar con el Dr. Berciano, pues le habían dicho que era el mejor neurólogo en España. Algo así como:

Cuando entramos en la consulta, el Dr. Berciano se levantó, y nos dijo:

- Por favor, tomen asiento.

Y contesté:

- ¡Siéntese ustedes, porque yo ya estoy sentada!.

Ja, ja... yo hubiera estado aterrado en semejante circunstancia.

El libro, además, está salpicado de pequeños relatos que ella escribía de vez en cuando... así como secuencias de otras vidas paralelas, de personas cercanas, con todos los visos de verosimilitud. Ignoro si ese relatar sin esconder sentimientos, pero, a la vez, "haciéndolo poco sangrante", ha sido un afán premeditado de Mámen. Y es que ese Friedreich que, como dice ella, se autoinvitó una noche a cenar en nuestra/s casa/s, no se va, ni aunque le echen encima agua hirviendo. De todas formas, esa presentación "liviana", digamoslo así, pudiera tratarse de una simple máscara de protección. Yo mismo siembro mis textos de emoticones de sonrisas ":-)" , cuando es fácil adivinar que las lágrimas quedan reprimidas.

Carezco de conocimientos para realizar un análisis sobre las formas literarias de expresión. Sí diría que Mámen tiene, en cuanto a imaginación y facilidad (no física) para expresarla, muchas dotes intelectuales para escribir. De hecho, va a publicar su segundo libro este mes de abril. Y ya está trabajando en un tercero.

En este blog ya hemos tratado alguna vez de este libro. En concreto, editamos un artículo consistente en una crítica literaria de otro escritor. Ver en: Fotos de un adios.

Finalmente, recomiendo la lectura del libro a la gente, en general. Muchos no saben lo que es la vida, porque, por fortuna, nunca han tenido que enfrentarse a adversidades de suma gravedad. A nosotros, los asiduos de ete blog, pacientes de ataxia y/o familiares, nos recordará nuestras propias vivencias en torno a la progresión degenerativa. Y a unos y a otros, nos hará presente aquella cita literaria atribuida a no sé quién: "Es más grande quien cae, y se levanta, que quien nuca se ha caído". De caídas físicas sabemos mucho los atáxicos, pero, por supuesto, de ésas no hablaba ahora :-)

La primera edición del libro "Fotos de un adiós" salió a la luz en el año 2006.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Triste humor áccido.

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3- Sección "Disco dedicado":

En el día del padre 19 de marzo... canción de Paquito Jerez, (es un archivo ".wav" ... pesa solamente 427 KB), dedicada a todos los padres de pacientes de ataxia, y a todos los padres atáxicos.

Para escuchar y/o guardar la canción, pinchar en: Como se quiere a los hijos.

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domingo, 18 de marzo de 2012

Monigotes de papel

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Después de haber estado cocinando media mañana, tuve que tirar todo y volver a hacer otra comida sin tanta parafernalia... todo porque me entretuve charlando con la vecina, y se me quemó lo que había preparado.

Por fin, pude escabullirme de los malos olores y vapores de la cocina. En la salita, vi que estaban convocados mis dos hijos, muy concentrados y callados, lo que era raro en ellos. El menor me dedicó una sonrisa cuando llegué, y me abrazó tiernamente. El otro infante estaba pálido mientras revisaba los dibujos de su hermano.

El autor de las imágenes se fue. Y me arrodillé junto a mi otro vástago para apreciar el motivo de su aflicción. Empezó a pasar hojas tatuadas con sus caricaturas, calcos, y copias... sus dibujos e imaginaciones. En la última página pude comprobar por qué el niño estaba tan alarmado: Los monigotes del papel habían tomado vida, y parecía que estuvieran buscando una salida a aquella dimensión.

Los dos corrimos a refugiarnos en un armario...

En un cuarto de hora, todo quedó en silencio. Así, que prorrumpimos de nuevo en la habitación. Aún estaban en la mesita los papeles. Pero... me llevé las manos a la cabeza al patentizar que cada uno de ellos, ahora, estaba en blanco.

Nota de administrador del blog:

Para ver en la página web de "Ataxia y atáxicos" una breve descripción, y cómo adquirirlos, de los cinco libros publicados por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria, pinchar en el siguiente enlace: Cinco libros de Pilar Ana Tolosana.

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2- Sección "Cuéntame cómo pasó :-)":

He tenido guardado, durante más de 10 días, un gracioso texto de humor. Pretendía haberlo pegado en el blog cualquier día que el artículo fuera menos extenso. Pero -cosas de la brujas informáticas- me ha desaparecido. ¡Vaya putada! No me hubiera importado narrarlo de memoria... con más o menos detalles... más bien "menos", por la necesidad atáxica de abreviar :-) El problema es que, como paciente de Ataxia de Friedreich, eso de teclear, ya se me está poniendo grave... pero... "querer, es poder... sólo hay que poner imaginación" :-)

No me digas que no te lo cuente, porque te lo voy a contar de todas formas :-) Ya sabes que, si no te gustara, la historia se corta pinchando en la "X" del ángulo superior derecho de la pantalla :-)

Querer, es poder... sólo hay que poner imaginación.

Un granjero ha ido caminando al mercado a una población cercana. Ha comprado un cubo, dos gallinas, y un pato. Lleva el cubo colgado, por el asa, del antebrazo... una gallina debajo de cada axila.... y el pato, en el centro, sujetándolo con ambas manos. De esta guisa, se disponía a regresar a casa, cuando una mujer, que llevaba una maleta, le preguntó por la dirección de la granja del tío Pedro.

- Señora, la granja del tío Pedro me pilla de camino de regreso a casa. Si quiere acompañarme, voy a pasar a unos metros de su puerta.

Ambos iniciaron el trayecto por un camino de tierra, salpicado de charcos, por donde, de vez en cuando, se cruzaban con alguna carreta tirada por caballos.

De repente, el granjero se detiene ante un estrecho sendero, y, mirando a la mujer y buscando su aprobación, le dice.

- Conozco un atajo siguiendo este sendero solitario. Ahorraríamos un par de kilómetros. ¿Quiere que tomemos esta vía?.

- ¿Solitario ha dicho? -replica ella, haciéndose la víctima-. ¡Pues, no sé!. Aunque viuda, soy joven y atractiva. ¡Y cómo sé, que, aprovechando la soledad del terreno, no me va a poner contra un árbol, y me va a violar?!.

- ¡¿Violarla, yo!? ¡Señora, pero no ve que eso es imposible! Si les soltara, estos animales huirían por el campo, y no habría forma de atraparlos de nuevo.

-¡¡Joder... querer, es poder... sólo hay que poner imaginación... el pato lo dejas en suelo... lo tapas con el cubo... encima ponemos mi maleta para que no lo levante... y las gallinas te las podría sujetar yo misma... coño!!.

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sábado, 17 de marzo de 2012

Los pasados 30 días del blog

Blog "Ataxia y atáxicos".

A modo de boletín mensual, para quienes no tenéis tiempo para seguir el blog a diario, os envío los enlaces al blog “Ataxia y atáxicos” de los últimos 30 días (15 de febrero, a 15 de marzo). Aparte de los títulos reseñados, cada día hay otras secciones más: PowerPoint... videos... enlaces a artículos... etc.

Para acceder, pinchar en: Resumen de enlaces al blog 15/02/2012 a 15/03/2012.

En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con, o sin, relación con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com.

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2- Sección "PowerPoint del día":

En esta sección se enlaza con un PowerPoint alojado en "xa.yimg". Es necesario advertir que se trata de un archivo grande... de 7 megas de peso: Por ello, el cargado pudiera tardar entre uno y dos minutos.

Para ver y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Amante extraño.

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3- Sección "En bromas... y en serio :-) ":


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viernes, 16 de marzo de 2012

Asociación Colombiana de Ataxia Hereditaria, ACAT

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diosa Bedoya, paciente de Ataxia de Friedreich, de Colombia.

La creación de nuestra Asociación se debe, en gran parte, a la labor de la Doctora en Neurología Olga Lucía Pedraza, que ha trabajado con personas atáxicas en Quebec (Canadá). Viendo que en su país, Colombia, también existían personas con ataxia, tuvo la idea de crear una fundación para ayudar y agrupar a estos afectados por ataxias hereditarias. Ella, y un grupo de pacientes, se unieron para crear la Asociación Colombiana de Ataxia Hereditaria, ACAT: Por la necesidad existente de compartir con personas qué tuvieran la misma enfermedad, buscar juntos ayuda, fuerza de superación, y motivos que nos ayude a dar sentido a nuestras vidas.

Desde la creación de la Asociación, el 24 de Mayo del año de 1996, siempre ha estado luchando por nosotros, los pacientes de ataxia, y de algunas enfermedades afines.

Nuestra Asociación no tiene una sede propia. Por tanto, ha tenido la necesidad de tomar sedes transitorias; para reuniones de la junta directiva, consultorio de las Dras. Pedraza y Baquero, así como salones comunales para las reuniones de la asamblea y eventos sociales.

La primera presidenta fue la Dra. Olga L. Pedraza. También, se nombró una junta directiva, que funcionó durante un periodo de 4 años... y obtuvo unos magníficos logros.

En el año 2000 se nombro la segunda presidenta, yo, paciente afectada de Ataxia de Friedreich, Diosa Bedoya Vásquez. Por tanto, conozco cada problema traído por la ataxia. Por eso los entiendo... como también entiendo que no debemos quedarnos de manos cruzadas esperando a que la ataxia nos gane la partida de la vida.

(Para ampliar la fotografía, hacer click sobre ella).

Quisiera que todos nos curáramos... y por eso se están haciendo estudios genéticos, en diferentes partes de mundo, que involucran a los enfermos de ataxia y a sus familias. No hay que pensar que estamos haciendo un favor al participar en los estudios de investigación, cuando en realidad es por partida doble: "Tú ganas, nosotros ganamos".

Amigos, por nosotros, por nuestras familias, por nuestros compañeros, y por esos niños que empiezan a padecer la ataxia: No debemos dejar acabarse nuestra Asociación. Mientras yo esté, seguiré trabajando, y alentando a las personas a continuar luchando contra la ataxia.

El 10 de Marzo del presente año, se llevo a cabo la Asamblea General de la ACAT, bajo una torrencial lluvia, que contribuyo a la escasa asistencia de miembros. Aunque no hubo el quórum establecido por la ley, se realizó haciendo caso a un articulo según el cual, se espera una hora, y si aún no lo hubiera, se realizá la Asamblea. Pues así se hizo.

Le decía a Ana Cristina, paciente de Medellín, que me hicieron quedar mal... jajajaja. Ella entendió que no culpa nuestra, sino del clima, pues, una, como paciente de ataxia, sabe que no es nada fácil para los que aún caminan, salir a la calle lloviendo... y para quienes estamos en silla de ruedas, es complicado hallar algún taxi adaptado que nos lleve a la reunión. Es una odisea.

Bueno, se nombró nueva junta... y yo sigo presidiendo la asociación.

Antes de continuar detallando los objetivos de la ACAT, se inseta un video, de 15 minutos, de la Asociación:



Objetivo de la Asociación:

El objeto principal de la Asociación Colombiana de Ataxia Hereditaria “ACAT ”, es el desarrollo del reconocimiento de las personas afectadas por cualquier clase de Ataxia Hereditaria, o desórdenes relacionados y a fines, y la búsqueda del mejoramiento de su calidad de vida.

En cumplimiento de su objeto podrá:

a)- Agrupar a las personas afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria, o que presenten desórdenes relacionados y afines, para promover un estudio completo de su situación neurológica, prevención diagnóstico oportuno, tratamiento, y rehabilitación.

b)- Informar, educar, y sensibilizar al público en general, a los profesionales de la salud y de otras áreas, así como a los organismos gubernamentales, sobre la situación médica y social de la enfermedad y sus secuelas. Para tal fin, se promoverá, entre otras actividades, la realización de conferencias, cursos, seminarios, y talleres.

c)- Estimular, apoyar, e incentivar, la investigación sobre prevalencia, causas, métodos de diagnóstico, tratamiento, y prevención, de las ataxias hereditarias y desórdenes relacionados o afines.

d)- Cooperar mediante acciones informativas con los organismos internacionales de salud interesados en el tema.

e)- Desarrollar programas de integración social para las personas afectadas de ataxia hereditaria y desórdenes relacionados o afines, de manera que se procure el acceso a la educación, al empleo, la cultura, el deporte, y a la creación, que involucren a la familia y a la comunidad.

f)- Generar y promover acciones legales que faciliten a todas las personas afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria, o desorden relacionado y afín, acceder al máximo nivel de educación y capacitación que su condición les permita.

g)- Generar y promover acciones legales, técnicas, y económicas, que favorezcan la inserción laboral de las personas afectadas de ataxia hereditaria, y desórdenes relacionados o afines.

La Asociación está autorizada para hacer todo lo necesario tendente a realizar sus fines, sola o en asociación permanente, o transitoria, con otras entidades sin ánimo de lucro, o con cualquier persona jurídica cuyo objeto sea afín.

Podrá crear, subvencionar, y difundir, toda clase de publicaciones y, en general, cualquier acción que conlleve al mejor cumplimiento de su objetivo.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Piso seminuevo y con vistas.

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jueves, 15 de marzo de 2012

Cerebelo y ataxia - la falta de calibración

Blog "Ataxia y atáxicos".
Autor: Oscar Vigo.
Extraído del blog:Neurorehabilitación. Fecha: 13/03/2012.
Original en: Cerebelo y ataxia - la falta de calibración.

Post dedicado a la ataxia, signo frecuente en muchos pacientes con afectación del sistema nervioso central. Para que el lector se lleve una idea de lo qué es y de cómo trabajar con este tipo de pacientes, os haré un breve resumen de la fisiología del cerebelo (su afectación puede producir ataxia, entre otras cosas), fisiopatología y sobre todo implicaciones clínicas en el ámbito de la fisioterapia.

Definición ataxia:

Entendemos la ataxia como una contracción irregular y débil de la musculatura. Se produce temblor al intentar movimientos finos. Los grupos musculares no trabajan de forma armoniosa, y se produce descomposición del movimiento.

Por ataxia, podemos entender desde el de origen cerebeloso, y por tanto patológico. O bien, una coordinación defectuosa del movimiento muscular: algo bastante usual en los procesos de aprendizaje de una nueva actividad motriz (si yo ahora mismo decidiera aprender a bailar jotas, seguramente pareceria un atáxico, al no coordinar mis movimientos).

Cerebelo:

Recuerdo anatómico:

El cerebelo está situado en la fosa craneal posterior, y se encuentra cubierto en la parte superior por la tienda del cerebelo. Tiene forma oval, y está constreñido en su parte media. Está formado por dos hemisferios cerebelosos unidos por el vermis y conectado a la cara posterior del tronco del encéfalo por tres haces simétricos de fibras nerviosas llamadas pedúnculos cerebelosos superiores, medios, e inferiores. Consta de una capa externa de sustancia gris y un núcleo interno de sustancia blanca formada por fibras aferentes, y eferentes. En el interior de la sustancia blanca hay cuatro pares de sustancia gris que forman los núcleos del cerebelo.

Recuerdo fisiológico:

Todos recordamos las funciones clásicas del cerebelo, que al menos en mi caso, repetíamos como un mantra en la carrera. Ampliaré un poco las mismas, relacionándolas con los procesos motrices, y de aprendizaje del individuo.

Funciones clásicas:
·- Regulación del tono muscular.
·- Mantenimiento del equilibrio.
·- Coordinación de los movimientos en el tiempo.

El cerebelo recibe información aferente del estado de TODOS LOS PROPIOCEPTORES Y RECEPTORES CUTÁNEOS a través de las vías espino cerebelosas y cúneo cerebelosas. Y recibe información aferente de todos los sistemas de control descendente.

Por tanto, al recibir información tanto de la periferia, como del plan de acción elaborado en estructuras superiores, el cerebelo compara los pares, y recalibra la respuesta motora, para que ésta sea la adecuada. Al producirse esta comparación, aspectos motrices, tales como el equilibrio, la estabilidad, o la movilidad, están siendo controlados por el cerebelo.

El cerebelo también interviene en el aprendizaje de nuevas tareas motrices: Todos somos atáxicos cuando iniciamos una nueva actividad motora. Tenemos que ir calibrando poco a poco el nuevo movimiento que estamos realizando. A medida que vamos integrando la nueva actividad, ésta deja de ser tan cortical, y pasa a realizarse de forma subcortical, sin una intervención tan marcada de la voluntad ni del control cerebeloso.

Principales causas de afectación del cerebelo:

Intoxicación alcohólica aguda, agenesia o hipoplasia congénita, traumatismo, infecciones, meduloblastomas (Síndrome del vermis; Síndrome del hemisferio cerebeloso), esclerosis múltiple, afecciones vasculares, como la trombosis de las arterias cerebelosas, intoxicación por metales pesados, ACVs, “Ataxia de Friedreich”... etc.

A nivel motriz, las lesiones en el cerebelo dan problemas de coordinación témporo-espacial del movimiento, y la postura.

Un aspecto importante, debido al patrón de las vías ipsilaterales y cruzadas que entran y salen del cerebelo, las lesiones unilaterales de los hemisferios cerebelosos se manifiestan en el hemicuerpo homolateral... a diferencia de las lesiones en los hemisferios cerebrales, que se manifiestan en el hemicuerpo contralateral.

El paciente atáxico. Implicaciones clínicas dentro de la fisioterapia.

El paciente atáxico suele ser un paciente fijado, principalmente por dos aspectos:

·- Disfrazar el temblor ante la sociedad: La vergüenza que le produce al paciente que lo observen cuando camina, o cuando realiza cualquier acción, conlleva que opte por una actitud rígida, con pocos movimientos disociativos, una base de apoyo amplia y escasez de movimientos analíticos. Para que su entorno no aprecie sus temblores, sus desequilibrios, y su falta de coordinación del movimiento.

·- El miedo a la caída: El aumento de tensión generado en la musculatura del paciente cuando este percibe riesgo de caída, o se encuentra en un entorno hostil, como puede ser una calle muy transitada.

Este aumento de tono, o actitud rígida observada, produce que la musculatura del paciente no varíe, no existe una contracción-relajación continuada, y ahí aparecen los problemas:

Los receptores musculares, al no variar, no envían estímulos al sistema nervioso central... éste no recibe... por tanto, no actualiza el esquema corporal... lo que nos lleva a que uno de los pares de información calibrados en el cerebelo, está incompleto... y el riesgo de caída aumenta, produciéndose un círculo vicioso difícil de romper.

En definitiva, el eliminar las fijaciones que aparecen en este tipo de pacientes debe ser primordial, si queremos conseguir un buen resultado en la terapia.

A continuación, se describe una secuencia de tratamiento de fisioterapia de un paciente atáxico por ACV cerebeloso.

·- Eliminación de fijaciones articulares cervicales, mediante manipulaciones pasivas, y movimiento visual.
·- Estiramiento musculatura cervical, alineando las estructuras. Tras la movilización y estiramiento de las estructuras músculo-tendinosas de la zona, el paciente tiene un mayor rango articular en cuello... y, por tanto, ya tenemos a los receptores musculares de la zona trabajando para mejorar el esquema corporal postural.
·- Estimulación receptores articulares en metacarpofalángicas, tibioperoneoastragalina, estimulación receptores cutáneos de los calcáneos.
·- Estimulación receptores articulares cadera y rodilla.
·- Facilitación de actividad en miembros inferiores en cadena cinética cerrada en camilla.
·- Eliminación fijaciones costovertebrales y de las restricciones respiratorias.

Eliminadas todas las fijaciones que encontremos, y estimulados aquellos receptores que nos van a facilitar la recreación del esquema corporal, así como una buena activación a nivel reticular y cortical, pasamos a la eliminación de la rigidez mediante el movimiento activo del paciente lo que nos dará paso paulatinamente a la búsqueda del movimiento activo sin temblor.

Para ello, necesitamos que la actividad sea cambiante, que al paciente no le dé tiempo a planificar el movimiento, dando opción a la aparición de ajustes posturales adaptativos, tales como echar las manos ante una caída.

Cualquier actividad (en función de las posibilidades del paciente) puede resultar para conseguir nuestro objetivo, desde lanzamientos de pelota a un objetivo móvil, saltos con los ojos cerrados, pegarle a un saco de boxeo móvil, carreras con sujeciones que se eliminan paulatinamente, volteos, disociaciones entre cintura pélvica y escapular, etc.

Tengamos cuidado con los posibles efectos adversos de tanto movimiento, en ocasiones el sistema vestibular se irrita, y las reacciones no se hacen esperar: naúseas, vómitos, bajadas de tensión... Y no nos olvidemos de normalizar el tono de forma activa por parte del paciente, una bajada pasiva, puede dejar al paciente sin herramientas para responder en el entorno (“Me quitas lo que tengo y no puedo ni mantenerme en pie).

Es conveniente que el fisioterapeuta paute un ejercicio acorde al estado del paciente (previa valoración), dado que mucha actividad de golpe, puede hacer que el paciente se asuste, y volvamos al punto de partida.

1. Lippert Herbert.Cabeza:En: Anatomía con orientación clínica para estudiantes.4ºed.Madrid. Marbán Libros.2010.543-662.

2. Snell Richard S. El Cerebelo y sus conexiones. En: Neuroanatomía clínica.7ºed.Barcelona. Wolters Kluwer. Lippincott Williams & Wilkins. 2010. 230-250.

3. Allan Siegel and Hreday N. Sapru. Essential Neuroscience. Lippincot Williams and Wilkins. 2006.

4. G Díaz Gil y F. Gómez Esquer. Aportaciones de la neuroanatomía humana. En: Cano de la Cuerda y Collado Vázquez. Neurorrehabilitación. Métodos específicos de valoración y tratamiento.1º Ed.Madrid.Editorial Médica Panamericana.2012. 1-73.

5. Porth Carol. Trastornos de la función cerebral. En: Fisiopatología.7ºed. Madrid. Editorial Médica Panaméricana. 1300-1409.

6. Carr J. Shepherd R. Rehabilitación de pacientes en el ictus.Pautas de ejercicios y entrenamiento para optimizar las actividades motoras. Ed. Elsevier. Madrid. 2004.

7. Rayne S. , Meadows L. ; Lynch-Ellerington M. Bobath Concept. Theory and clinical practice in neurological rehabilitation. Ed. Wiley-Blackwell.. United Kingdom. 2010
.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Comunicarse.

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miércoles, 14 de marzo de 2012

El pescador y el pez

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Jaén, residente en Barcelona).

Desde que despuntó el alba,
un humilde pescador
echaba el anzuelo al río
hasta la puesta del sol.
No lograba pescar nada,
a pesar de su tesón.

Entre dos luces ya era,
cuando la caña tembló,
y al retirar el anzuelo,
–¡con qué emoción, Señor!–
vio salir un pececito
que, agitándose, le habló:

– Por tu vida te suplico
tengas de mí compasión.
¿No te da pena pescar,
pececitos como yo?.
Seguro que se estremece,
al verme, tu corazón.
Huérfano de padre y madre,
sin amparo, sin amor,
y que ahora tú me mates...
¡Ten piedad, oh, pescador!,
Si tú te compadecieras...
Te lo pido, por favor,
déjame volver al río
a vivir, que es mi ilusión.
Yo te prometo, buen hombre,
que cuando sea mayor
aquí vendría de nuevo
a entregarme a tu afición.
Más grande sería entonces.
Pesaría un kilo, o dos.
Y con mi carne, tan sólo,
podrías darte un hartazón.

Mientras, ahora, ¿qué peso?
Unos gramos nada más.
Con más espinas que carne,
sin dar gusto al paladar.
Y al comerme, te aseguro
que tu hambre crecerá.
Soy ahora un pececito
que a nadie puede tentar...
débil y casi enfermo:
Cogí catarro poco ha.
Mi carne, si es que la tengo,
pudiera sentarte mal.
¡Oh, pescador!, yo te pido
quieras darme libertad.

Pero el hombre que pescaba,
o que quería pescar,
listamente, contestó:

– Basta ya de más palabras,
que de nada servirán.
Necio fuera si, al oírte,
te dejara, hoy, escapar,
en espera de un mañana
incierto y eventual.
Por más pequeño que seas,
siempre de algo me valdrás.

Y añadió tarareando,
y sin al pez liberar:
“El pescador que pescara,
pescador se llamará”
.

Merece que le den palos
el que se deja escapar
lo seguro, por lo incierto.
¡No lo olvidemos jamás!
.


(Barcelona).
Bartolomé Poza Expósito.
(Barcelona, enero de 2011).
Paciente de Ataxia de Friedreich)
.

Nota del administrador del blog:

Para ir al libro, de acceso gratuito, "Mi pequeño diario", escrito por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, hacer click en: http://www.miguel-a.es/BPMILI/

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: ¡Cosas de ratones!.

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martes, 13 de marzo de 2012

Para buscar fantasmas (VI y última parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Para ir a partes anteriores de este relato, pinchar en:
I- Para buscar fantasmas (I).
II- Para buscar fantasmas (II).
III- Para buscar fantasmas (III).
IV- Para buscar fantasmas (IV).
V- Para buscar fantasmas (V)

Todo el personal sanitario siguió con atención las pistas del incidente... hasta que la camiseta de la hermana del enfermo agrandó su escote de tanto tirar para debajo de ella, ya que tenía frío en los riñones. Entonces, todos le miraron atentos, aunque ella no sabía porqué la miraban.

Mientras, apareció el enfermo... sin búsquedas. Estaba en el ensanche de todos los pasillos de esas plantas.

La enfermera, cansina, descalza, empujaba con dificultad la silla de ruedas. Apareció entre la algarada general, pero, sin inmutarse, dijo al oído del enfermo:

- ¿Qué tal he manejado la transferencia? –preguntó divertida con voz universitaria.

Él rió, la miró, y le contestó:

- Muy mal, porque ahora ya sé quién eres. Te conozco, sé del bicho que tienes dentro.

Ella perpleja por un momento, volvió a dejar de saber.

- ¿Bicho...?

- No te preocupes, todos tenemos algún bicho dentro.

Ella se sintió agobiada, blanco de todas las miradas. No supo qué debía decir. Y, en silencio, todos se miraron unos a otros. Al fin, se decidió a hablarle:

- Tenías razón. El espacio entre las estrellas es más grande que las estrellas mismas, por eso la luz del sol nos engaña siempre que amanece, pero, en las montañas, hay más estrellas que en el cielo de la terraza. Y las estrellas son las que brillan. No dejes de buscar nunca, por favor.

Finalmente, recibieron las broncas pertinentes. Y, también, los abrazos.

FIN.

Nota del administrador del blog:

Para acceder a una breve semblanza de Vicente (escrita por su hermana, Cristina, también paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección "Consejos vendo... y para mí no tengo :-) ":

A pesar del jocoso título que me he inventado para la sección, se trata de un, alojado en "Xa.ying", mediante envío a la lista de correos HispAtaxia.

Para ver y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Escucha, mira, y admira.

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3- Sección "A mal tiempo... buena cara :-) ":

En esta sección, se inserta un video subtitulado, alojado en "Youtube", de 3:24 deduración, que contiene una parodia, por rumba catalana, de ese fenómeno, llamado crisis, que nos tiene a todos amedrentados:



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lunes, 12 de marzo de 2012

Para buscar fantasmas (V)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Para ir a partes anteriores de este relato, pinchar en:
I- Para buscar fantasmas (I).
II- Para buscar fantasmas (II).
III- Para buscar fantasmas (III).
IV- Para buscar fantasmas (IV).

Pasó una hora desde el inicio de la búsqueda. El chico debió haber desaparecido en compañía, con alguna persona que le ayudara a moverse, porque pesaba cien kilos... y, físicamente, dependía totalmente de los demás... era especialista en inutilizar artilugios ortopédicos por su corpulencia.

- ¡Doctor!, la ropa de calle de la enfermera suplente sigue en el vestuario... y ha acabado su turno. Además, es la última que estuvo con él.

La hermana del enfermo de la setecientos veinte habló consigo misma en voz alta:

- Ha estado en el hospital muchas veces ya, y estará bien. Entonces... ¿por qué me preocupo? Mamá nos enseñó a buscarnos siempre a nosotros mismos, porque, decía que si nos buscamos, nunca nos perderemos. Él aprendió bien la lección, y cuando me perdía, me buscaba... y me buscaba hasta que me encontraba. Entonces... ¿por qué me preocupo?

- Es natural. Es su hermana, y él está mal -dijo la enfermera.

- Con usted no hablaba, imbécil.

Su cara cambió. La enfermera regordeta sintió salir despedida, e intentó recomponerse como pudo. Rasgó sus vestiduras, y se colocó muy por debajo de la chica exuberante, rubia, llena de curvas, con amplio escote arrugado por una camiseta verde oscura de algodón de rebajas.

- No se ponga así...

“Seguro que es puta... hay que ver sólo cómo se viste”, pensó.

- Tal vez él nos esté buscando a todos nosotros, porque nos hemos perdido. Es buen buscador.

- Y un poco fantasma, ¿no cree?

- ¿A qué se refiere?

“¡A ver por dónde me sale!”, pensó la hermana del extraviado.

- A que siempre se está vanagloriando de lo que sabe, de lo que estudió, de dónde estuvo, de lo mucho que ha ligado, de todo lo que puede hacer, de que se va a acostar con todas.

La enfermera regordeta estaba cada vez más afianzada en su sumisión. Por eso parecía tan segura de lo que decía.

- ¿Sólo ve eso de él?

“¿Por qué hay gente así?”, pensó la chica.

- Francamente, sí. Yo respeto sus palabras, porque considero que antes de ser minusválido, es una persona. Tal vez, al ser usted su hermana, sepa más de él.

- ¿Lo ve? Se ha perdido.

(Continuará mañana).

Nota del administrador del blog:

Para acceder a una breve semblanza de Vicente (escrita por su hermana, Cristina, también paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy se enlaza con un PowerPoint, alojado en "Xa.ying", mediante envío a la lista de correos HispAtaxia, por Joan García Fernández, paciente de ataxia, de Valencia.

Se advierte que, por su peso, el cargado pudiera tardar aproximadamente un minuto... que el cambio de diapositivas es automático... y que quienes cantan son Estela Raval y Alberto Cortez.

Para ver y/o guardar el PowerPoint, pinchar en: Apoya sobre mi hombro...

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domingo, 11 de marzo de 2012

Para buscar fantasmas (IV)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Para ir a partes anteriores de este relato, pinchar en:
I- Para buscar fantasmas (I).
II- Para buscar fantasmas (II).
III- Para buscar fantasmas (III).

Llegó el cambio de turno... la mañana gris y el olor típico a "donut". Los suelos azules resplandecían con los reflejos blancos de enfermeras, auxiliares, enfermeros, médicos... y los tintineos de vidrio de carritos plateados que llevaban medicinas, termómetros, análisis de orina, o el café... y la presencia de los ingresados en aquellos pasillos modernos del hospital, que olía a eso: a hospital.

Cuando llegó, se despertó del todo.

- He dejado el coche en doble fila... el señorito no está en su cuarto. Espero que no tarde mucho.

La compañera no se imaginaba dónde estaría el de la setecientos veinte.

- Tranquila, no irá muy lejos –le replicó en tono agresivo la hermana de la setecientos veinte.

- ¿¡Pero usted es jilipollas, o qué!? ¡Ya sé que está enfermo, y que no puede andar!

- No sea susceptible. Perdone las formas, pero no quise decir nada malo... mil disculpas.

- Encima con sorna... la tía ¡Será cretina!

Había una algarabía tremenda, porque un enfermo había desaparecido, y habían venido a buscarlo. El médico de guardia sólo se preocupó de si firmó el alta, y de cuál sería su responsabilidad ante los altos mandatarios.

Empezaron a tomarse la cosa en serio, cuando esa joven guapa, la hermana del enfermo de la setecientos veinte, que vino a buscarlo, empezó a gritar, porque su hermano había desaparecido. No se resistió a temblar, e insultar a todo aquel sanitario que se le pusiera a tiro de lengua viperina. Cómo la chica era guapa, todos los hombres le daban la razón, y eso le cabreaba más.

Un médico, jefazo, dejó de soñar en los muslos de cierta enfermera, y, con gran fastidio, comenzó a dar órdenes a diestro y siniestro por el interfono, pulsando una tecla color lila. Como el aparato de plástico gris estaba estropeado, dio golpes sin ton ni son sobre la mesa de su despacho de formica beige.

Las batas blancas se movían desesperadamente desprendiendo adrenalina, buscando al enfermo perdido en ese hospital de la seguridad social, con nombre de sabio buscador: un investigador de los que cambiaron el mundo, buscando alguna cosa y, tal vez, encontrando otra distinta, pero alguien que retó a las fuerzas del universo, en búsqueda de algo que decir a los demás.

El celador de la puerta principal, aseguraba, a golpes de puño en pecho, que nadie había salido de ese lugar en toda la noche. Nadie vio a ese chico irse, con lo que celadores, médicos, auxiliares, y demás personal sanitario, incluso el camarero de la cafetería, que siempre estaba enterado de todos los asuntos, inteligentemente, concluyeron que el enfermo debía encontrarse dentro del hospital.

La hermana del enfermo era una joven de cuarto de siglo, muy alta. Un celador tuvo que mirar hacia arriba para poder atenderla. Era castaña, de ojos claros, de grandes formas bien resaltadas con la justa blusa, y la justa falda, y las también justas sandalias claras. Nadie diría que era una competente licenciada en farmacia, en paro. Ella no llevaba bien lo de su autoridad sobre los demás gracias a su cuerpo, pero no se molestaba en cambiar su imagen. En el fondo, no le importaba ir seduciendo al personal. Iba a llevar a su hermano a la biblioteca del lugar, antes de despedirse.

La biblioteca era el lugar perfecto para anunciarle su próxima boda: él se movía como pez en el agua allí, y siempre estaba de buen humor. Allí, no se sentiría abandonado.

Ella quería ir a la playa con su amante: el divorciado informático. Bueno, no habían hablado de boda, ni nada, pero ya sacaría el tema, pues siempre conseguía lo que quería de los hombres... de todos, menos de su único hermano.

Al saber que su hermano no estaba, se estremeció por dentro, y su ilusión quedó en puntos suspensivos. Sorbía café del vaso de plástico blanco que se deformaba continuamente mientras cruzaba las piernas envueltas en ese vaquero de rebajas.

- ¡Este café es asqueroso!

- Está usted nerviosa. ¿Quiere qué la enfermera le traiga un calmante? -preguntó amablemente un A.T.S. que parecía el cura construyendo otra arruga en el traje de pana gris.

- ¿Cómo quiere qué esté? Han perdido a mi hermano mayor, que venía al hospital a que le cambiaran la sangre del cuerpo, porque tiene una enfermedad "de esas qué van a más".

La joven quería ser simpática y no quiso hablar de sus conocimientos de medicina: Quería ocultar ese saber, y no demostrar nada con lo que hablaba, pero siempre estaba escuchando demostraciones de saber. Bosquejó unas lágrimas de compromiso, y estiró su camiseta de tirantes para taparse el ombligo, aunque no lo consiguió.

- ¿Degenerativa? -propuso el de las gafas de pasta, polo y americana, mientras anudaba sus dedos.

- Sí -la chica se sorprendió, y abrió su boca de cuarto de siglo sin dar mucho crédito a lo que sus oídos se dispusieron a recibir:

- Las enfermedades degenerativas del sistema nervioso se escapan a la medicina, y son incurables en las puertas del siglo XXI, lleno de adelantos técnicos y progreso. Poco se sabe de ellas, porque se trata de mecanismos complejos de conexiones neuronales en la que la transmisión de impulsos...

- ¿Oiga! Está usted muy puesto.

- Es que soy enfermero, y debo estar al día.

- ¿De verdad es enfermero?

La chica se puso muy cínica, y decía las cosas con sorna y el cura, inocentemente, no se quería enterar.

- En efecto.

- Pues le falta la cofia.

- Es divertido lo que ha dicho. Ya la veo más tranquila. Además ha acertado... soy enfermero.

- Y, demás, tiene voz de cura.

- Lo soy. Soy sacerdote: el padre Capellán.

- Pues sigo pensando que le hace falta la cofia.

(Continuará mañana).

Nota del administrador del blog:

Para acceder a una breve semblanza de Vicente (escrita por su hermana, Cristina, también paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy se enlaza con un PowerPoint, alojado en "Xa.ying", mediante envío a la lista de correos HispAtaxia, por Diosa Bedoya, paciente de Ataxia de Friedreich, de Colombia.

Para ver y/o guardar el PowerPoint, pinchar en: ¿Qué es hacer el amor?.

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