La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 1 de mayo de 2013

Descubierto nuevo subtipo de ataxia...

Blog "Ataxia y atáxicos".

Descubierto un nuevo subtipo de ataxia que atrofia el cerebelo, que afecta a 8.000 españoles

29/04/2013.

Investigadores de tres centros catalanes han descubierto un nuevo subtipo de ataxia, una enfermedad minoritaria, que atrofia el cerebelo, y afecta a la coordinación de los movimientos... y que afecta a unas 8.000 personas en España.

La ataxia espinocerebelosa, descubierta tras investigar a miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid, y Salamanca, ha sido bautizada como SCA37... y, como todas las ataxias hereditarias, se caracteriza por una alteración genética, han informado en un comunicado, el Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona), y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell).

El descubrimiento ha sido posible por el trabajo conjunto de la Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital (IGTP), el Centro de Diagnóstico Genético Molecular del Idibell, y el área de Neurología del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell (Barcelona)

. De este modo, los investigadores confían en que, "a medio plazo", las familias que sufren esta alteración genética puedan disponer de terapias personalizadas y diagnósticos previos al desarrollo de la enfermedad... un avance que ha sido posible por la financiación obtenida durante la Maratón de TV3 en 2009, centrado en las enfermedades minoritarias.

El cerebelo, parte del encéfalo situada detrás del cerebro, coordina los movimientos del cuerpo humano, entre otras funciones... por lo que su atrofia desemboca en alteraciones de los movimientos y, en la medida en que la ataxia evoluciona, "caídas frecuentes y problemas de deglución".


Dr. Antoni Matilla Dueñas
 El IGTP ha recordado que, hasta la fecha, se han identificado una treintena de subtipos de ataxia espinocerebelosa, SCA, la primera de ellas descrita en 1993 por el jefe de la Unidad de Neurogenética del Departamento de Neurociencias del Germans Trias, Antoni Matilla, y el jefe del centro del Idibell, Víctor Volpini.

El hallazgo sobre la ataxia espinocerebelosa SCA37 ha sido publicado en la revista 'Jama Neurology', gracias también a la colaboración del Hospital Sant Pau de Barcelona, la Universidad Pompeu Fabra (UPF), y el Hospital de Pitié-Salpêtrière de París.

En concreto, los investigadores han determinado que la alteración genética se halla en la parte 32 del brazo corto del cromosoma 1, donde existen un centenar de genes, por lo que los investigadores están secuenciando esta zona para hallar la mutación concreta.

La primera pista sobre este subtipo de ataxia espinocerebelosa se detectó en el hospital de Martorell, al identificar como síntoma la dificultad de realizar movimientos oculares verticales, y los investigadores tienen constancia de casos también en Francia, Holanda, y Gran Bretaña.

Fuente: "ELDÍA.es": Descubierto nuevo subtipo de ataxia....

********************

2- Sección "Video del día":

Hoy, se inserta una historia de superación: Hombre, sin brazos, que toca la guitarra. (Video alojado en "Youtube", de 4:38 de duración):



********************

1 comentario: