Generando una cura para la ataxia de Friedreich… ¡¡SÍ SE PUEDE!! (1ª parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

María Pino y el Doctor Díaz-Nido

Quienes me conozcan y los que tengamos algo que ver con la Ataxia de Friedreich sé que tendréis el ceño fruncido ante semejante título en la entrada de este blog. Lo sé, pero en cuanto veáis y escuchéis el vídeo mostrado más abajo, lo comprenderéis.

El pasado mes de junio estuve en Valladolid, para asistir a las jornadas científicas y de convivencia que la Federación Española de Ataxias, FEDAES organiza cada año. Y allí, pudimos presenciar una exposición del proyecto, que nos tiene en gran alerta a todos los relacionados con esta enfermedad atáxica, y conocer a su creador: el doctor Javier Díaz Nido. El cual, junto a un gran equipo de investigación, llevan diez años trabajando en la Ataxia de Friedreich con la terapia génica. El gen defectuoso en esta enfermedad, es el FXN... que provoca una deficiencia de la proteína frataxina, que es indispensable para el buen funcionamiento de las células. Este gen ya lo tienen localizado y recuperado... sólo falta investigar más para lograr que atraviese la barrera hematoencefálica, y se difunda por nuestro cuerpo, para que así, nuestras células puedan recuperarse.

Esta sería la solución para todas las enfermedades genéticas. Parece sencillo, pero técnicamente no lo es: Pues se ha de buscar un vector/vehículo adecuado para que funcione correctamente durante todo el proceso. La terapia génica está aquí desde hace bastante, sólo hace falta que se den los medios indispensables para seguir investigando... y nos los recortan. Se está recortando el futuro de la ciencia... la posible cura para muchas enfermedades raras. Esto no se puede permitir. Ahí tenemos que intervenir todos, y lo haremos, porque podemos.

Bueno, el proyecto, mucho mejor explicado, lo pueden ver en este video alojado en "Vimeo", de 6 minutos de duración:



Fuente: Página web de la autora: "Página web de María Pino.
Original en: Generando una cura para la ataxia de Friedreich… ¡¡SÍ SE PUEDE!! (1).

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2- Sección "Video del día":

Se inserta un corto video (minuto y medio), alojado en "Yotube", de Maricarmen Grueso Vela, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia... Me lo ha enviado con el siguiente texto: A mí, que nunca pude montar en bicicleta, ¡¡me ha dado un subidón!!.

La Bruji en handbike:



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