Dr. Antoni Matilla: “Seremos capaces de incrementar notablemente la calidad de vida a los pacientes con ataxia”

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de la revista 'Rick's café'... (véase en enlace al original en "fuente", al final del artículo).

Se sienta Rick´s Café a escuchar al Dr. Antoni Matilla, quien coordina uno de los equipos de investigación sobre la Ataxia de Friedreich, cuyos trabajos y métodos están siendo reconocidos a nivel mundial. Desde el campus y hospital badalonés Instituto Germans Trias y Pujol, rodeados de las montañas pirenaicas, abordan con vocación, talento, sensibilidad y compromiso sus investigaciones.

Dr. Antoni Matilla Dueñas

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que se transmite genéticamente y afecta a los pacientes que la sufren y también a sus familiares, ya que son dependientes. Sin embargo, desde hace más de dos décadas, estos sanitarios de la mano de sus pacientes y junto a investigadores de otros campos han integrado esfuerzos, recursos y sensibilidades para hacerle frente. La mejora de estos pacientes repercute en ellos, en sus familias, en las personas que les atienden y en el conjunto de la sociedad.

Puedes obtener más información en www.stop-fa.org

Dr. Matilla, ¿cómo os surgió a ti y a tu equipo de investigación la vocación por indagar en tratamientos sobre Ataxia de Friedreich?.

En el año 1991 entré en contacto con Jaume, un chico de unos 30 años que tenía una enfermedad genética muy poco conocida entonces. Después de visitar muchos especialistas, al fin se puso a sus dificultades de equilibrio y de caminar un nombre: ataxia. Por aquel entonces me encontraba buscando un proyecto científico para mi tesis doctoral. Jaume me contó que a parte de él, otros miembros de su familia ya tenían la enfermedad y algunos de ellos estaban confinados a una silla de ruedas. Fue entonces cuando me interesé por investigar la ataxia con el fin de encontrar un tratamiento que algún día pudiera curar a Jaume y otras personas que como él tuvieran similar problema de salud. Desde entonces, completé mi tesis doctoral sobreataxia, y hasta hoy llevo investigando los mecanismos genéticos y celulares que producen dificultades atáxicas con el objetivo último de identificar e implementar tratamientos. Durante este tiempo los pacientes con Ataxia de Friedreich me han pedido que investigara su tipo específico de ataxia (hay más de 100 tipos distintos de ataxia). Al no haber una cura, decidí que era importante investigar en dicha enfermedad para encontrar tratamientos que pudieran ayudar a quienes la padecen. El proyecto científico que hemos empezado recientemente va en esta dirección y el objetivo es poder tratar la ataxia en pacientes en un plazo de 3-4 años.

En vuestro terreno de investigación, como en cualquier otro, en ocasiones hay que equivocarse para tomar nuevos caminos y acertar. ¿Qué nuevas rutas habéis emprendido con terapias genéticas para generar proteínas exógenas?.

La ciencia se beneficia de todas las investigaciones que se producen en el planeta para avanzar en la dirección adecuada. Los científicos estamos todos conectados en red para comunicarnos los últimos resultados de nuestras investigaciones. Así cuando se investiga en la dirección equivocada, podemos saberlo con prontitud para corregir el camino. En nuestro caso creemos que trabajamos en la dirección adecuada con lo que no tendremos que rectificar. Nosotros trabajamos con virus adenoasociados para generar las proteínas exógenas con el fin de transferirlas a las neuronas que están afectadas en la Ataxia de Friedreich. Las ventajas que presentan estos virus son muchas, como que no son tóxicos, no generan respuesta inmunológica no deseada, y permiten la expresión de la proteína exógena, en nuestro caso la frataxina, durante muchos años con una administración única. Hay otros investigadores que trabajan con otros tipos de virus, pero los virus adenoasociados son los que más se utilizan en los ensayos clínicos y en la mayoría de casos han sido muy exitosos en eliminar los síntomas clínicos para enfermedades neurológicas. ¿Si funcionan en muchas enfermedades por qué no han de funcionar para la Ataxia de Friedreich? Estamos muy esperanzados en que podremos mejorar e incluso eliminar los síntomas atáxicos en los pacientes a los que administremos este tipo de virus con la frataxina.

En el IGTP estáis trabajando también en cooperación con otro grupo que genera células en la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). ¿Qué ventajas tiene trabajar con grupos y entidades múltiples?.

Equipo de investigación del  Dr. Antoni Matilla

La multidisciplinariedad es necesaria actualmente en cualquier proyecto de investigación de excelencia. Es muy difícil por no decir imposible que un científico en la actualidad sea un experto en todas las disciplinas científicas que aborda, con lo que es un requisito imprescindible colaborar con otros científicos de disciplinas distintas para complementar la experiencia en un proyecto científico concreto. En nuestro caso decidimos colaborar con investigadores de la UAB debido a su experiencia durante muchos años en generar virus adenoasociados para proyectos científicos en terapia génica. Estos científicos han tenido mucho éxito con este tipo de virus en muchos proyectos. De esta manera decidí incorporar su experiencia con estos virus a la nuestra en la ataxia para abordar la complejidad del proyecto, con el objetivo de administrar la frataxina utilizando los virus adenoasociados para restablecer la función de esta proteína en las neuronas que están afectadas en la Ataxia de Friedreich, y así curar la enfermedad.

Por lo que he podido escuchar, tenéis esperanzas puestas en unos virus no tóxicos que están potenciando la frataxina en periodos de unos diez años en ratones de laboratorio. Si esto da resultado en pacientes de Ataxia, ¿qué mejoras en su vida diaria podrían llegar a experimentar?.

Nosotros abordamos el proyecto con el objetivo de transferir la frataxina a las neuronas en los pacientes de Ataxia de Friedreich, para tratar los síntomas neurológicos en estos pacientes. El grado de restablecimiento en cada paciente dependerá de la severidad de los síntomas y del porcentaje de neuronas que se hayan perdido que es el que determina la severidad de la enfermedad. Pero sabemos que la enfermedad neurodegenerativa aunque es progresiva, es lenta, con lo que pensamos que mientras haya neuronas vivas capaces de incorporar la frataxina con los virus adenoasociados, seremos capaces de incrementar notablemente la calidad de vida a los pacientes afectados. En niños y jóvenes hemos de ser capaces de impedir que aparezcan los síntomas atáxicos. Y en los adultos con ataxia, restablecerles las funciones motoras en mayor o menor grado, dependiendo de los años que la padezcan. Pero es muy importante empezar el proyecto científico cuanto antes para poder ganar tiempo a la enfermedad y permitir que un mayor número de pacientes se beneficien de nuestro tratamiento.

Los pacientes de Ataxia son personas dependientes, que tienen que contar con la ayuda de sus familiares y de otros que les atienden. Dos preguntas. La primera, ¿cómo está repercutiendo la situación socioeconómica a la investigación en ataxias y a las ayudas a las familias de los pacientes?

Los recortes económicos producidos como consecuencia de la situación crítica socioeconómica de los últimos años son nefastos para todos, pero repercuten mucho más para aquellas personas más vulnerables de nuestro entorno, como son aquellas dependientes con discapacidad. Los científicos no somos ajenos a estos recortes y hemos notado graves deficiencias en los recursos que se destinan a la investigación científica. No hay día que pase que no leamos en algún medio que ha cerrado un grupo de investigación para marcharse a otro país que les proporcione un entorno más favorable para sus investigaciones. En España la crisis económica actual está siendo devastadora para muchas investigaciones, que se han retrasado o paralizado por falta de medios. En consecuencia, muchos proyectos en salud con objetivos claros para el beneficio de pacientes no podrán ver la luz en los próximos años, y esto ha de repercutir negativamente en la calidad de vida de los mismos. Es lamentable que algunas decisiones políticas afecten negativamente la calidad de vida de las personas.

La segunda, ¿cómo puede incidir en positivo si vuestras investigaciones generaran unos tratamientos genéticos que mejorasen la vida de estos pacientes y, por tanto, de las personas de su entorno que les ayudan a diario?

Incidirá en que muchas personas podrán beneficiarse de tratamientos para una enfermedad devastadora, como es la Ataxia de Friedreich, para la cual no existen tratamientos. Incidirá desde todos los puntos de vista: de salud y calidad de vida, económicos, familiares, laborales, etc. Pero sobre todo incidirá en la esperanza para un colectivo de pacientes para los que están acostumbrados a que se les cierre las puertas en cuanto a tratamientos.

He podido ver que el IGTP está en un entorno natural rodeado de montañas y bosques de árboles. Como hombre de ciencias que eres, dos cuestiones, por un lado, ¿ayudan esos entornos a concentrarse y hacer el trabajo con una sensación de paz que ayuda?.

El campus universitario donde se encuentra el IGTP y el Hospital Germans Trias y Pujol es un entorno excelente para la investigación científica. Trabajar lejos de la urbe y rodeado de las montañas en medio de la sierra del litoral de Badalona a 18 kms de Barcelona hace que nos concentremos mejor en nuestras investigaciones sin distracciones que tendríamos si estuviéramos en otro entorno más concurrido. Además estamos en un campus en plena expansión donde hay proyectos para que se amplíen las instalaciones actuales con otros Centros dedicados única y exclusivamente a la investigación y docencia científicas. En resumen es un entorno ideal y me siento afortunado de poder trabajar en estas condiciones. Sin duda influyen en que haya profesionales tan excelentes dedicados a mejorar la salud de las personas, tanto desde el punto de vista asistencial sanitario como de la investigación científica. No es de sorprender que se nos haya acreditado como un Centro de Investigación en Salud excelente.

Y, por otro, cuando estáis cansados después de llevar todo el día trabajando, salir y contemplar esos paisajes, ¿qué sensación terapéutica os produce?.

Nos relaja. Sólo necesitamos salir y respirar el aire que nos rodea para oxigenar nuestras neuronas y así facilitar que surjan nuevas ideas para abordar los proyectos científicos que llevamos a cabo. Es un entorno excelente para la investigación, y así nos lo hacen saber investigadores de otros lugares de España o internacionales que nos visitan. De hecho hemos sido capaces de atraer otros investigadores extranjeros excelentes para trabajar en nuestro campus. Reitero que me siento afortunado de poder trabajar en dicho entorno tanto geográfico como científico.

Sobre qué te gustaría hablar que no hayamos hablado.

Sobre el papel de las Asociaciones de pacientes en el apoyo de los proyectos científicos cuyas investigaciones van encaminadas a tratar las enfermedades de los afectados que las padecen. Son relevantes y bienvenidos los esfuerzos que las Asociaciones de pacientes están haciendo para apoyar la investigación que vaya a curar a sus asociados afectos. Pero es importante que los recursos que movilicen vayan a proyectos científicos excelentes para no desperdiciarlos. Algunas Asociaciones no consultan con Investigadores de alto nivel para evaluar los proyectos científicos que apoyan en financiación. Esto corre el peligro de que los recursos obtenidos, que siempre son limitados, se desperdicien en proyectos que no son los más adecuados para tratar o avanzar en el tratamiento de la enfermedad. La pregunta con la que quiero acabar la presente entrevista es: ¿hay que financiar proyectos de investigación para avanzar en los tratamientos? La respuesta es sí, pero si la financiación va dirigida única y exclusivamente a aquellos investigadores, equipos y proyectos de investigación excelentes que han sido evaluados favorablemente por un Comité de Expertos externo. Si no, los esfuerzos son en vano.

Fuente: Revista 'Rick's café' Rick's café.
Original en: Antoni Matilla: “Seremos capaces de incrementar notablemente la calidad de vida a los pacientes con ataxia”.

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