Los afectados de ataxia de Friedeich recaudan fondos para hallar su cura

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ana Domingo Rakosnik... para "La Razón digital"... ver enlace al original en "fuente" (abajo).

Lanzan una campaña de micromecenazgo para poner en marcha un estudio en Can Ruti y la UAB

Fue descubierta en la década de 1860 por un médico alemán Nicholaus Friedeich, pero a día de hoy sigue sin tener cura. Tal vez, eso sea, así porque la Ataxia de Friedreich forma parte de las denominadas enfermedades raras. Se calcula que afecta a dos personas de cada 100.000, aunque en España se estima que la tasa es de 4,7 casos por 100.000 habitantes. No por ello, los afectados tiran la toalla, y, aunque no son muchos, –en Cataluña suman 500 de los 3.000 diagnosticados en España–, se han propuesto frenar la enfermedad. Para ello, han creado una plataforma, STOP-FA, que busca, por ahora, recaudar fondos y financiar un proyecto de investigación del Hospital Germans Trias i Pujol en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona.

Su principal objetivo es recoger, con microaportaciones, 46.829 euros como mínimo. La plataforma Funds4Research, que apoya el proyecto, es la encargada de impulsar y canalizar las donaciones. Todo el que quiera participar y poner su granito de arena puede hacerlo, desde ayer y hasta el próximo 30 de abril, a través de 'Funds for Ressearch': http://www.f4r.org/web/projects/view/5. Pero... ¿por qué colaborar?.

Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurogenerativa hereditaria. Afecta tanto a hombres como a mujeres, y suele manifestarse entre los 5 y 15 años de edad. En menos de 20 años, la persona se ve postrada en una silla de ruedas. Además, los afectados tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes, escoliosis, deformidad en los pies, y cardiopatías. Aunque todas estas patologías asociadas se pueden tratar y minimizar, la Ataxia de Friedreich no. La causa está en un defecto de un gen del cromosoma 9 heredado de ambos progenitores. Este fallo conlleva un déficit de la proteína frataxina. Y esto, a su vez, provoca daños en las neuronas del cerebelo y de los ganglios espinales dorsarles y su posterior muerte. El sistema nervioso de la persona se va poco a poco deteriorando, afectando al movimiento de piernas y brazos, incluso al habla o al deglutir.

La investigación que se propone impulsar la plataforma STOP-FA busca, precisamente, suplir esa falta de frataxina. ¿Cómo? Introduciendo unos virus adenoasociados creados «ad hoc» en las neuronas. Este tipo de terapia génica se ha utilizado para tratar otras enfermedades con buenos resultados, explica Antoni Matilla, responsable del proyecto e investigador del Hospital Germans Trias i Pujol. Los virus serán creados por el grupo de la UAB que lidera Miguel Chillón y testados en ratones. El objetivo es que en cinco años se realice el primer ensayo clínico en humanos... pero para ello, antes, es necesario iniciar el estudio... y, por tanto, conseguir el dinero.

Fuente: "La Razón Digital" Los afectados de ataxia de Friedeich recaudan fondos para hallar su cura.

Nota del administrador del blog:

La, arriba citada, página veb http://www.f4r.org/web/projects/view/5, no se puede copiar sin perderse propiedades: por llevar base de datos para registrar las aportaciones. No obstante, se indica que, aparte de ser el lugar donde registrar los pequeños aportes a la iniciativa de investigación, contiene abundante información.

Para conocer dicho Proyecto, pinchar en su página web: STOP-FA.

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