'Todos somos raros, todos somos únicos'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Belén Hueso Balaguer

"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada" (Soren Kierkegaard).

El próximo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras... Perdón, el Día Mundial de las personas que padecen una enfermedad rara, o poco frecuente, o huérfana, o minoritaria: Con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

En España hay alrededor de unas 8.000 enfermedades raras, y cada mes aparecen nuevas. Hay más 3 millones de españoles que las padecen. Se caracterizan por mostrar su primeros síntomas en edad infantil, son genéticas... Y según el CIBERER: "Muchas de estas patologías son graves, con una alta mortalidad y morbilidad. Suelen ser poco conocidas por los médicos... esto hace que un paciente pueda pasar años antes de conseguir un diagnóstico correcto. Además, muchas veces carecen de tratamiento específico". El CIBERER es un centro de investigador que tiene como único objetivo potenciar la investigación de estas enfermedades minoritarias, buscando respuestas, soluciones, medicamentos nuevos, y compromiso.

Como ya sabéis, por prevalencia, la Ataxia de Friedreich está considerada como enfermedad rara. También es genética (mis padres tienen el gen portador)... aparece en los primeros años (fui diagnosticada a los 10 años)... de difícil diagnóstico (tardaron cuatro años en diagnosticarla desde que aparecieron los síntomas)... no hay medicamento concreto... es neurodegenerativa... no tiene cura... y lleva a la dependencia.

Un punto importante en estas patologías son los medicamentos huérfanos... medicamentos, píldoras, vitaminas... caros, que actúan como controladores de alguno de los síntomas... o en el peor de los casos, como efecto placebo. Hay mucho desinterés por parte de la industria farmacéutica en desarrollar y comercializar estos medicamentos: Como somos tan pocos los pacientes susceptibles de su consumo, no les conviene invertir en ellos: no se van a hacer ricos.

FEDER es la Federación Española de Enfermedades Raras. Este año han lanzado un Programa de Educación Inclusiva para Centros Escolares: 'Las ER (Enfermedades Raras) van al cole', tan sumamente necesario, puesto que tiene como objetivo favorecer la inclusión de los niños con enfermedades poco frecuentes en su entorno educativo.

Me gustaría que viérais un documental (59 minutos) hecho por el proyecto "Raras pero No invisibles". Es muy bonito... y curradísimo... con el fin de dar a conocer algunas de estas enfermedades y lo que supone que se consideren como tal. Os pido, si os gusta, que me ayudéis a difundirlo.



·- "Si no tienes diagnostico no es que seas invisible, es que no existes".
·- "No es que vaya muy deprisa, pero lo vas notando, poco a poco".
·- "El diagnostico es un derecho de todo ser humano".
·- "Buscas en internet, y tampoco aparece gran cosa".
·- "No eres sólo tú, eres tú y los que están a tu alrededor".
·- "La enfermedad sigue para adelante".
·- "Todo lo que sea destinar recursos a esta investigación es hasta un patrimonio valiosísimo para un país. Que un país decida apostar por investigación, es algo que dice mucho en su favor".

Este es el video oficial para el Día Internacional de las Enfermedades Raras 2014, brillante:



Os dejo algunas páginas webs de asociaciones, federaciones o plataformas que hay en torno a esta día, y que trabajan para que las ER se den a conocer:

Federación Española de Enfermedades Raras ... Todos somos raros, todos somos únicos ... Raras pero no invisibles.

Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: Todos somos raros, todos somos únicos.

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