Día Mundial de la Ataxia, 25 de septiembre. (María Pino)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Hoy es el 'Día Mundial de la Ataxia', el 25 de septiembre, día en el que todos los afectados y sus allegados debemos dedicar nuestros esfuerzos para dar a conocer esta terrible enfermedad a la sociedad. Y qué menos que recordar esta información para trasmitir conocimientos.

La palabra Ataxia proviene del griego, y significa sin orden. La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico que engloba a más de 300 procesos degenerativos. Actualmente puede definirse como un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Puede ser causada por un traumatismo grave o por una enfermedad del sistema nervioso central...

Las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas, son las que tienen mayor incidencia en la población. Son progresivas y no tienen cura todavía. La progresión de estas, es diferente para cada víctima y depende de muchos otros factores: genéticos, ambientales y personales

Los afectados utilizamos el vocablo atáxicos para referirnos a nuestro colectivo; palabra que usaré para hablar de nosotros de aquí en adelante. Es necesario ponerle un apellido a la palabra ataxia para diferenciarla en el conjunto de enfermedades que conllevan este trastorno. Con el término de Ataxia hereditaria, se engloban más de 200 tipos de enfermedades, lo que condiciona que se diagnostiquen correctamente un porcentaje muy bajo de ellas, por ello sus tratamientos de futuro serán muy complicados, por no decir inexistentes.

Dentro de lo que cabe, tengo suerte porque mi ataxia tiene apellido y me la diagnosticaron en un período de tiempo relativamente corto (1 año), y se llama Ataxia de Friedreich. Sin embargo, hay muchísimas otras personas que conviven con lo que llamamos ataxias huérfanas, y tienen que vivir con algo en sus cuerpos que no saben qué puede ser y progresa limitando sus vidas... esperando que surja un milagro, y a alguno de nuestros adorados científicos que viven trabajando para ayudarnos, se le encienda una bombilla, y por lo menos puedan saber qué es lo que tienen y darle un apellido.

La mía, la Ataxia de Friedreich, es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, causada por una anomalía en la cadena de nuestro ADN, exactamente en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Esto provoca una deficiencia de una proteína indispensable para una correcta función de nuestras células, llamada frataxina... y se traduce en una pérdida progresiva del equilibrio y luego de sensibilidad, descoordinación de todos los movimientos, escoliosis, disfagia (problemas en el tragado), disartria (problemas para hablar), pérdidas de visión y audición, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves... En un tiempo más o menos corto, nos vemos obligados a usar una silla de ruedas para movernos, y, progresivamente perdemos autonomía personal. Y ahí lo dejo, de momento, pues hay demasiadas cosas para contar. La ataxia es una renegociación constante para nuestra adaptación al medio.

Ambos padres han de heredar una copia del gen defectuoso, lo que quiere decir que se trata de una ataxia de origen recesivo. Según datos recientes 1 de cada 60-110 personas son portadores de este gen. 1 de cada 60-110 personas. Sí. Este dato es muy relevante. Hay mucha gente que va transmitiendo estos genes de generación en generación sin saberlo. Por ello, desde aquí aconsejo que cualquiera que tenga antecedentes de casos con estos síntomas de la enfermedad, se haga estudios genéticos para conocer el futuro de su descendencia.

Actualmente, 4 por cada 100.000 personas tienen Ataxia de Friedreich en toda la población de origen indo-europeo, y en España aumenta la cifra siendo 4´7 casos por cada 100.000 habitantes. Con Ataxia de Friedreich, repito.

Desde hace unos 5 años llevo oyendo que en España se estima que hay 8.000 pacientes con ataxia. Yo creo que hay más. Aquí en Canarias seremos unos 15, que sepamos... pero yo cada vez tengo noticias de nuevos atáxicos. En un par de décadas esta enfermedad dejará de ser rara. Me atrevo a decirlo. Estos genes defectuosos pueden estar revoloteando cerca de cualquiera... A mí me tocó.

Soy secretaria de la Asociación de Ataxias de Canarias, ASACAN... queremos emprender nuevas actividades, e ir creciendo como asociación. Estamos aprendiendo y cogiendo las riendas de esta parte de nuestras vidas.

En breve continuaré informando de la investigación que promovemos con la iniciativa STOP-FA, la cual ya ha comenzado, y va sobre ruedas... pero aún falta financiación para poder continuar, y finalizar el ensayo pre-clínico.

¡Lo conseguiremos!.

(Mery).

Fuente: Blog de María Pino: Día Mundial de la Ataxia, 25 de septiembre.

Foto de portada del blog de María Pino

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación en la citada enfermedad, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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