Ataxia espinocerebelosa, un antibiótico puede transformarse en la cura. Descubrimiento del Hospital San Raffaele de Milán

Blog "Ataxia y atáxicos".
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Traducción: Miguel-A. Cibrián.

Milán, 09 de diciembre 2014 - Un grupo de investigadores dirigido por Giorgio Casari, Jefe de la Unidad Neurogenómica del Hospital San Raffaele, y apoyado por la Fundación Teletón, ha descubierto por primera vez que un antibiótico muy común de la familia de las cefalosporinas tiene acción terapéutica contra una enfermedad genética rara, la ataxia espinocerebelosa.
El estudio, publicado en la prestigiosa revista científica 'Journal of Clinical Investigation', abre el camino para un posible tratamiento para una enfermedad que actualmente no tiene ninguna posibilidad de curación.

La ataxia espinocerebelosa, tipo 28, es parte de un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la pérdida progresiva de la capacidad de coordinar la deambulación.
El grupo de Casari, que ha sido quien, con fondos del Teletón, ha realizado el estudio de los mecanismos moleculares en esta enfermedad, ha hallado que un antibiótico, de la familia de las cefalosporinas, ya usado durante muchos años para tratar enfermedades tales como infecciones bacterianas del sistema respiratorio, tiene efectos anti-glutamatérgicos, terapéuticos para esta grave enfermedad.

Giorgio Casari, Jefe de la Unidad Neurogenómica del Hospital San Raffaele, comenta: "Este estudio allana el camino para una futura terapia. Puesto que este antibiótico ya está en uso por algún tiempo y su costo es relativamente bajo, esperamos que pronto puedan comenzar las pruebas para comprobar su eficacia en humanos. En este sentido, ya hemos iniciado la solicitud de designación de fármaco huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), lo cual es esencial para la siguiente prueba".

La investigación se ha realizado, hasta el momento, en murinos, y demostrado la eficacia de la droga si se les da de antemano, es decir, antes de la aparición de los síntomas... en ese caso. la molécula es capaz de prevenir la aparición de la enfermedad. Y si, por el contrario, se da incluso en la fase más avanzada, es siempre capaz de detener la progresión: las neuronas preservadas de la neurodegeneración, probablemente sean capaces, gracias a su plasticidad, de compensar la falta de las otras.

El descubrimiento fue posible gracias a una donación de la Fundación Teletón que, a partir de 08 al 14 de diciembre se dedica a la vigésimo quinta edición de la maratón de la RAI y el 13 y 14 de diciembre estará presente en más de 2.000 plazas italianas para recaudar fondos en apoyo de la investigación de enfermedades genéticas raras, a través de los 'corazones de chocolate'.
El lema fundamental de la campaña del Teletón de diciembre es “La nostra maratona è #ognigiorno” mensaje entregado por los protagonistas del Teletón: pacientes, familiares, investigadores, y donantes.

La ataxia espinocerebelosa tipo 28:

La ataxia espinocerebelosa, tipo 28, es parte de un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la pérdida progresiva de la capacidad para coordinar el equilibrio.
Los afectados, a menudo, también tienen mala coordinación de los movimientos de brazos y ojos, así como dificultades para hablar. El cerebelo es el órgano afectado principalmente, y la enfermedad conduce a la pérdida progresiva de una clase particular de neuronas que controlan la coordinación de los movimientos: La consecuencia es que los pacientes comienzan a tener más y más problemas de equilibrio, siendo forzados al uso de silla de ruedas en los casos graves.

Es una enfermedad de herencia dominante, donde no existen portadores sanos... significando que hay familias enteras involucradas... La edad promedio de aparición de 19 años... sin embargo, hay casos que surgen relativamente más tarde. Y no siempre se diagnostica fácilmente.

El diagnóstico es el resultado de un examen neurológico en quien experimenta los síntomas de la ataxia, seguido de una resonancia magnética del cerebro, y, si procediera, el diagnóstico molecular realizado sobre el gen AFG3L2.

Actualmente no existen tratamientos específicos pueden resolver la enfermedad, solamente cuidados paliativos para aliviar los síntomas.

El estudio ha sido posible gracias al apoyo de la Fundación Teletón, la Fundación Cariplo, el Ministerio Italiano de Universidad e Investigación, la Asociación Italiana de los síndromes atáxicos (AISA), y la Sociedad Max Planck.

Fuente: http://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/7259-atassia-spino-cerebellare-un-comune-antibiotico-potrebbe-essere-trasformato-in-cura-la-scoperta-del-san-raffaele-di-milano

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