Por Kendall Harvey ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
27 de septiembre de 2018.
La primera vez que oí algo sobre la ataxia de Friedreich fue el día en que me diagnosticaron la enfermedad a los 25 años, allá por el año 2013... Decir que estaba en shock sería un eufemismo: Estaba asustado, abrumado, confundido, enojado, ansioso, y desesperado. Por ello, voy a tratar de abordar cada una de esas emociones con la esperanza de ayudar a futuros pacientes y a sus amigos y familiares.
Asustado:
Por supuesto que se está asustado ante un diagnostico de este tipo. Esta enfermedad genética degenerativa y acortadora de la vida, acaba de ingresar en tu mundo. Da miedo. Pero se sigue siendo la misma persona de ayer, excepto que ahora tiene conocimiento de padecer la enfermedad. La sensación de miedo que se tiene ahora, se desvanecerá, y eventualmente cambiará. En este momento, todo lo relacionado con la Ataxia de Friedreich asusta, pero pronto, sólo asustarán las diferentes fases y síntomas... Tratar de concentrarse en abordar un síntoma, y a la vez, él se volverá más manejable y menos aterrador.
Abrumado:
¡Me sentí tan solo cuando me diagnosticaron!: No hay administradores de casos de Ataxia de Friedreich. Mi familia y yo tuvimos que tomar decisiones por nosotros mismos. Tuvimos que encontrar médicos que supieran de la enfermedad y hubieran visto a algún paciente, y decidir qué hacer a continuación.
Decidimos recopilar la mayor cantidad de información posible para saber qué dirección tomar.
(SUGERENCIA: Tener cuidado con sus fuentes durante esta etapa de recopilación de información. Evitar búsquedas aleatorias en Google. Quedarse solamente en las fuentes de buena reputación).
Confuso:
Entonces... ¿qué es la Ataxia de Friedreich? Es un trastorno neuromuscular degenerativo debilitante que puede acortar la vida. Aproximadamente una de cada 50.000 personas en los Estados Unidos padece esta enfermedad. Tiene un amplio espectro de síntomas causados por niveles celulares bajos de una sustancia proteica de reabastecimiento natural llamada frataxina, debido a un código anómalo en el gen FNX del ADN.
Permitidme desglosarlo en términos sencillos: básicamente, los pacientes tenemos un lapso que impide que nuestro sistema nervioso central funcione como el de todos los demás. Nuestros miembros no saben dónde están en el espacio porque nos falta la comunicación celular crítica, por lo cual nos volvemos torpes y descoordinados.
Desafortunadamente, la ataxia de Friedreich puede afectar a muchos aspectos de nuestros cuerpos. Cada paciente experimenta la enfermedad de manera diferente, pero los síntomas comunes son: función motora no coordinada, trastornos de la marcha, escoliosis, diabetes, dificultad para hablar y, en muchos casos, insuficiencia cardíaca. Es una enfermedad progresiva y degenerativa, lo cual significa que a medida que el tiempo avanza, los síntomas empeoran.
Desesperado:
Si eres nuevo en esto, sé lo que estás pensando. ¿Una silla de ruedas...? ¿Insuficiencia cardiaca...? ¡Esto no era lo que se suponía que debía experimentar a mi edad...! Permítame ofrecerle algunos consejos y un poco de esperanza: cada paciente experimenta esta enfermedad de una manera diferente. Así que, antes de saltar a conclusiones generalizadas, busque la opinión de expertos médicos para su caso particular.
Ansioso:
¡Mantenerse ocupado y seguir adelante es sumamente importante! Enchúfate. Sentir que estás haciendo algo productivo será el mejor tratamiento del momento...
Regístrese en el registro de pacientes a través de FARA. Así es como se mantendrá actualizado sobre los ensayos clínicos y los estudios de investigación. Allí, es donde quienes coordinan los ensayos clínicos y estudios de investigación, obtienen información para tratar de encontrarnos una cura. ¡Así que proporcionémosla!
Esperanzado:
Se ha de tener en cuenta que, aunque actualmente no hay tratamiento, ni cura, para la Ataxia de Friedreich, nuestra comunidad de investigadores está llena de esperanza y positividad... También hay ensayos clínicos y estudios de investigación que tienen lugar en todo el mundo. Registrarse en el registro de pacientes lo conectará con la información relacionada con ellos.
Seguir adelante viviendo la propia vida. Esta enfermedad puede consumir a los recién diagnosticados convirtiéndose en una obsesión. Tratar de seguir siendo quien se era antes de este diagnóstico... Por favor sepa que no se está solo. La Ataxia de Friedreich es aterradora y abrumadora. Pero no tiene que ser así. Busque la información correcta de fuentes informadas. Hay mucha esperanza.
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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/09/27/friedreichs-ataxia-advice-newly-diagnosed/
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