Por Alice Melão ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
18 de octubre de 2018.
Los investigadores sugieren que una evaluación no invasiva de las estructuras nerviosas en la membrana superficial del ojo, conocida como córnea, puede ayudar a cuantificar la gravedad del daño de las células nerviosas en pacientes con Ataxia de Friedreich.
De este hallazgo se ha informado en el estudio: “Corneal Confocal Microscopy: Neurologic Disease Biomarker in Friedreich’s Ataxia” (Microscopía confocal corneal: biomarcador de enfermedad neurológica en la ataxia de Friedreich), que aparece en la revista 'Annals of Neurology'.
Los investigadores reclutaron para el estudio a 23 pacientes con Ataxia de Friedreich confirmada genéticamente, y a 14 voluntarios sanos de la misma edad... Los pacientes se encontraban en diferentes etapas de la enfermedad, con un 74 % que necesitaba ayuda para caminar, y sólo un 26 % podía caminar sin ayuda.
Estas diferencias también se notaron en la extensión del daño neurológico entre los pacientes, determinado por la Escala de Clasificación de Ataxia de Friedreich (FARS) y la Escala para Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA). Los pacientes tuvieron una puntuación media la escala FARS de 87 puntos, y una puntuación media en la escala SARA de 22,9 puntos, los cuales en ambas eran más altos que los de los controles sanos, lo cual indica una mayor discapacidad.
Seis pacientes también fueron sometidos a una evaluación de su rendimiento en la marcha, revelando cambios significativos en comparación con los voluntarios sanos. Tenían una velocidad media más lenta, una cadencia media más corta, una base de apoyo más grande, un mayor porcentaje de soporte de doble extremidad durante el ciclo de la marcha, y una longitud de zancada más corta.
Cuando los investigadores evaluaron la apariencia de las fibras nerviosas corneales de los pacientes a través de un método de visualización no invasivo llamado microscopía confocal corneal, descubrieron que eran muy diferentes de las del grupo sano... En particular, los pacientes tenían una densidad y longitud de fibra significativamente más baja, y también una densidad de rama de fibra ligeramente más baja que los controles.
Curiosamente, el equipo encontró que los cambios en la fibra nerviosa de la córnea se correlacionaban con el número de repeticiones de GAA en el gen FXN, causante de la ataxia de Friedreich, y que están directamente relacionadas con su gravedad... También se encontró que los pacientes con mayor número de repeticiones GAA, tenían una forma más alterada de las fibras nerviosas en la córnea.
Además, los investigadores encontraron que los puntajes FARS y SARA se correlacionaban significativamente con los valores de longitud de la fibra nerviosa, densidad de la fibra, y densidad de la rama en la córnea, evaluadas mediante microscopía confocal corneal.
Estos resultados sugieren que los parámetros de microscopía confocal corneal podrían representar "una herramienta de monitoreo no invasiva y precisa", que pudiera ayudar a predecir "la gravedad de la enfermedad neurológica", según los investigadores. Y también podrían "ser útiles para la extracción de puntos finales terapéuticos para ensayos clínicos de terapias modificadoras de la enfermedad", añadieron.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/10/18/corneal-confocal-microscopy-can-help-predict-neurological-damage-fa/
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