Por Joana Fernandes, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
12 de enero de 2017.
Investigadores han corregido con éxito, en ratones modelo de Ataxia de Friedreich, el gen mutado que conduce a una reducción de producción de proteína frataxina y al desarrollo de la enfermedad, según una nueva investigación.
Este logro proporciona una nueva visión de los métodos de laboratorio para estudiar la enfermedad y apoya el potencial terapéutico de las técnicas de edición de genes para el tratamiento en el futuro de pacientes con Ataxia de Friedreich.
El estudio: "Deletion Of The GAA Repeats From The Human Frataxin Gene Using The CRISPR-Cas9 System In YG8R-derived Cells And Mouse Models Of Friedreich Ataxia”, ha sido publicado en la revista 'Gene Therapy'.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa pediátrica incurable causada por una mutación en el gen FNX, conocida como expansión GAA, que perjudica la expresión normal de la proteína frataxina. Esto, a su vez, limita la producción de proteínas hierro-azufre en las mitocondrias, almacenes energéticos de las células, causando una disminución en la producción de energía, daño oxidativo, alteración del metabolismo férrico, y disfunción mitocondrial general.
En años recientes, los investigadores han desarrollado técnicas de edición de genes que les permiten reparar, reemplazar, o modificar, genes específicos. Esta habilidad tiene gran potencial terapéutico para enfermedades causadas por mutaciones genéticas, como la Ataxia de Friedreich.
"Siendo una enfermedad monogénica, la Ataxia de Friedreich es un buen candidato patológico para la terapia génica, por lo que algunos proyectos de investigación están tratando de aumentar el nivel de proteína frataxina en las células de modelos de ratón para esta enfermedad, utilizando enfoques de terapia génica", han escrito los investigadores.
Los investigadores usaron CRISPR-Cas9, un sistema que utiliza proteínas especializadas para dirigir con precisión un segmento de ADN determinado, para eliminar la expansión GAA mutada del ADN de dos modelos de ratón que llevan copias del gen de la frataxina, conocidos como ratones YG8R y YG8sR... El YG8sR presenta síntomas más severos que el otro modelo, incluyendo déficits significativos de comportamiento. También realizaron la misma técnica en cultivos celulares derivados de estos animales.
Los resultados mostraron que este método corrigió con éxito la porción mutada del gen tanto en ratones como en cultivos celulares, restableciendo, así, la expresión apropiada del gen y la producción de la proteína frataxina.
Los investigadores también observaron que los ratones YG8sR parecen ser un modelo mejor y más adecuado para estudiar los posibles efectos terapéuticos de la corrección del gen mutado, utilizando el sistema CRISPR-Cas9.
Según los autores, son necesarios más estudios utilizando animales vivos para "verificar si, mediante la edición de la expansión GAA del gen, se puede aumentar la expresión de la proteína frataxina de forma suficiente para reducir, o abrogar, los síntomas asociados a la Ataxia de Friedreich".
Joana Fernandes tiene más de 8 años de experiencia en investigación académica, así como en la escritura de artículos sobre temas científicos... También, ha trabajado como investigadora postdoctoral en el Centro de Neurociencia y Biología Celular de Coimbra, Portugal, donde recibió su doctorado en Ciencia y Tecnología de la Salud, con especialidad en Biología Molecular y Celular.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/01/12/scientists-use-gene-editing-technique-restore-production-frataxin-protein-mice-friedreichs-ataxia/
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