Por Ana Peña ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
15 de noviembre de 2018.
Los afectados por ataxia de Friedreich tienen menos pequeñas fibras nerviosas en la piel en comparación con las personas sanas, y cuanto mayor es el defecto en su gen FXN, más pérdida de fibra nerviosa tienen, informa un estudio.
La densidad de fibras nerviosas, medida en biopsias de piel, es un procedimiento mínimamente invasivo que puede usarse como biomarcador de la gravedad y progresión de la enfermedad, y un posible marcador de resultados para ensayos clínicos, señalaron los investigadores.
El estudio: “Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich’s Ataxia”, (Densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas en ataxia de Friedreich), ha sido publicado en 'Journal of Neuropathology & Experimental Neurology'.
La ataxia de Friedreich es causada por defectos en el gen FXN, resultantes de la expansión anormal de una parte del código de ADN, llamadas expansiones GAA. Estos bloques adicionales de ADN dificultan la expresión del gen FXN y la consiguiente producción de proteína frataxina, lo cual lleva a su deficiencia... Aunque es bien sabido que la ataxia de Friedreich afecta principalmente al sistema nervioso periférico, en gran parte se desconoce cómo la deficiencia de frataxina daña esos nervios.
Para obtener más información sobre las alteraciones que ocurren en las fibras nerviosas en la ataxia de Friedreich, los investigadores han observado gran cantidad de pequeñas fibras nerviosas en la piel de los pacientes... Las pequeñas fibras nerviosas son fibras más finas que inervan la piel, los nervios periféricos, y los órganos: enviando mensajes al cerebro sobre enfermedades y lesiones, como dolor, picazón, calor, y frío, o mensajes controlando los órganos internos.
Para analizar estas fibras, los científicos recolectaron punzones en biopsias de piel de la parte inferior de las piernas de 17 pacientes, seleccionando un grupo representativo con diferentes genotipos (longitudes de repeticiones GAA) y gravedad de la enfermedad... El objetivo fue identificar correlaciones entre alteraciones de las fibras nerviosas, características genéticas, y manifestaciones clínicas... También se incluyó un grupo de 34 controles sanos, nueve de los cuales también fueron sometidos a biopsias de piel.
Los pacientes fueron sometidos a exámenes neurológicos, incluyendo una medida de escala de ataxia (pérdida de coordinación motora), y completaron un cuestionario para evaluar síntomas de dolor neuropático. La sensibilidad del paciente al frío, calor, dolor y estímulos mecánicos también fueron cuantificados.
La disestesia (percepción de dolor cuando no hay estímulo), y la parestesia (percepción anormal de una sensación en ausencia de estímulo) de la parte inferior de las piernas o los pies fueron informados por cinco pacientes (29,4 %). La edad media de los pacientes fue de 37 años.
Los investigadores encontraron que los pacientes con ataxia de Friedreich tenían un número significativamente menor de pequeñas fibras nerviosas en su piel en comparación con los controles sanos. Observaron que el grado de pérdida de fibra nerviosa de la piel era variable y se correlacionaba con la gravedad del defecto genético subyacente (longitud de la repetición GAA en el gen FXN). Cuanto mayor es la expansión GAA, menos pequeñas fibras nerviosas hay en la piel del paciente... En comparación con los controles sanos, los pacientes fueron menos sensibles al frío, pero también respondieron de manera similar al calor y al dolor.
La correlación observada entre pérdida de fibra nerviosa fina, y extensión del defecto génico, específicamente la longitud de las repeticiones GAA, apoya que la pérdida de fibra pequeña en la ataxia de Friedreich está determinada genéticamente, según el equipo... De hecho, la mayoría de los estudios han demostrado que las repeticiones GAA más largas dan como resultado una aparición más temprana de la enfermedad y mayor manifestación de la misma, afirmaron los investigadores.
Agregaron que "la biopsia de piel es un procedimiento mínimamente invasivo que puede repetirse a lo largo del tiempo para estudiar los cambios en la inervación cutánea relacionados con la progresión de la enfermedad, o la regeneración nerviosa", lo que puede hacer de la densidad de fibra de la piel un valioso marcador de resultados para ensayos clínicos.
El equipo solicitó estudios con una muestra más grande de pacientes para confirmar los hallazgos, así como estudios prospectivos que podrían explorar el potencial de la densidad de IENF [fibra nerviosa intraepidérmica] como biomarcador ataxia de Friedreich.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/11/15/friedreichs-ataxia-patients-skin-nerve-fibers-worsened-larger-fxn-defects-study-reports/
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