Hoy proyectamos la película japonesa 'Violines en el cielo', rodada en el año 2008... La película viene recomendada por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich... Y las consumiciones las paga ella, por supuesto. Quedan descartadas las bebidas alcohólicas: Cada quien que se pague sus lujos :-)
Descripción: 'Violines en el cielo' (título original: "Okuribito (Departures)", es un film japonés del año 2008, y 131 minutos de duración. Está dirigido por Yojiro Takita. E interpretado por: Masahiro Motoki, Tsutomu Yamazaki, Ryoko Hirosue, Kazuko Yoshiyuki, Kimiko Yo, Takashi Sasano, Tôru Minegishi, Tetta Sugimoto, Yukiko Yachibana, y Tatsuo Yamada.
Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity). "Daigo Kobayashi, antiguo violoncelista de una orquesta que se acaba de disolver, acaba vagando por las calles sin trabajo y sin demasiada esperanza. Por ello decide regresar a su ciudad natal en compañía de su esposa. Allí consigue un empleo como enterrador: limpia los cuerpos, los coloca en su ataúd, y los envía al otro mundo de la mejor forma posible. Aunque su esposa y sus vecinos contemplan con desagrado este puesto, Daigo descubrirá en este ritual de muerte la chispa vital que le faltaba a su propia vida".
Premios:
2008: Oscar: Mejor película de habla no inglesa.
2008: Festival de Montreal: Mejor película.
Críticas: "No es difícil verle las costuras sensibles ni a la historia ni al modo de contarse (...) pero más fácil es aún ver lo que tiene de bueno, de útil, de conmovedor y de eterno. (...)" (Oti Rodríguez Marchante: 'Diario ABC'). "Constante tránsito entre lo dramático y lo cómico, entre la carga de profundidad y el recurso distanciador. (...) perfecto ejercicio de estilo orientado a seducir al público global". (Jordi Costa: Diario 'El País'). "Pintoresca producción nipona, que alcanza a agradar a todo tipo de públicos aligerando la gravedad y la trascendencia de la muerte, sin trivializarla, con divertidos destellos de comedia (...)". (Alberto Bermejo: Diario 'El Mundo').
'Violines en el cielo' (video alojado en "gloria.tv"):
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Özge Özkaya, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo). (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
29 de septiembre de 2016.
El estudio de un caso de Turquía de una gran familia, con varios miembros afectados por Ataxia de Friedreich, con características atípicas, ilustra la complejidad genética de la enfermedad y apunta dificultades de asesoramiento genético, especialmente en familias consanguíneas (o interrelacionadas).
La Ataxia de Friedreich es causada por una expansión de trinucleótidos en un gen llamado frataxin (FNX)... Tras las pruebas genéticas, se detectó esta expansión en todos los miembros de la familia, que estaban afectados por la enfermedad o eran portadores, a excepción de uno que, entre otras condiciones, tenía retraso mental y motor. Varios miembros de la familia tenía síntomas de aparición tardía (después de 25 años de edad) y sin afectación cardíaca, lo cual es poco frecuente en esta enfermedad.
El estudio: “Atypical Features in a Large Turkish Family Affected with Friedreich Ataxia", ha sido publicado en la revista 'Case Reports in Neurological Medicine'.
Todos los miembros de una familia afectada por Ataxia de Friedreich deben ser examinados genéticamente antes de entregar un asesoramiento genético integral, sugirió el primer autor del estudio, Dr. Kurt Semiha, del Departamento de Neurología de la Universidad de Gaziosmanpasa, en Tokat.
La familia descrita comprende cuatro generaciones y 39 individuos... Había cuatro uniones consanguíneas en la familia: una en la primera generación, otra en la segunda, y dos en la tercera.
Cuatro personas en la tercera generación fueron diagnosticados con Ataxia de Friedreich, y dieron positivo en la prueba genética sobre expansión de tripletes en el gen... Las ocho personas de la cuarta generación eran portadoras de la mutación... y una, una niña de 11 años, dieron negativo para la expansión de repetición en el gen. Sin embargo, tuvo una serie de complicaciones, incluyendo retraso mental, disfunción motora, y epilepsia. Sus padres eran consanguíneos.
Los investigadores proporcionan una descripción detallada de las características clínicas de varios de los miembros familiares, incluyendo datos neurológicos, genéticos, y análisis cardiacos... Se informó de lesiones cerebrales, neuropatía desmielinizante, pero sin afectación cardíaca significativa.
"La descripción de la Ataxia de Friedreich en familias de distintos orígenes étnicos puede ayudar a identificar posibles características fenotípicas y genéticas de la enfermedad", concluyeron los autores.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética y neurodegenerativa, y la forma más común de las ataxias hereditarias, o falta de coordinación de movimientos musculares... Afecta a una de cada 50.000 personas en todo el mundo.
Özge Özkaya tiene un MSc. en genética molecular, por la Universidad de Leicester, y un doctorado en Biología de Desarrollo, por la Universidad Queen Mary, de Londres... Ha trabajado durante seis años como investigadora postdoctoral en la Universidad de Leicester, en el campo de la neurología conductual, antes de entrar en el de la comunicación científica... Trabaja en comunicación, durante casi dos años, en una organización benéfica con sede en Londres.
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Özge Özkaya, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo). (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
4 de octubre de 2016.
Los antioxidantes no parecen mejorar los síntomas neurológicos en la Ataxia de Friedreich, según una revisión de informes médicos llevada a cabo por un equipo de científicos internacionales, y publicada en 'Cochrane Database of Systematic Reviews'.
La evidencia se basa en dos pequeños ensayos clínicos publicados. Un tercer ensayo clínico, inédito, para probar el efecto de la idebenona en Ataxia de Friedreich, tampoco encontró claros beneficios para el corazón y en los síntomas neurológicos.
"Cuando se publique este ensayo es muy probable que influya en nuestras evaluaciones de calidad y conclusiones", escribió la Dra. Mary Kearney, MD, del 'Colegio Irlandés de Médicos Generales' en Dublín, Irlanda, y coautora de la reseña titulada: “Pharmacological treatments for Friedreich ataxia" (Tratamientos farmacológicos para la ataxia de Friedreich).
Se cree que los antioxidantes se encuentran en diversos alimentos en cantidades muy bajas para proteger a las células de los efectos nocivos de los radicales libres. Por ello, algunos investigadores han intentado usar antioxidantes, tales como idebenona, coenzima Q10, y vitamina E, como tratamiento de la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, estos estudios han mostrado resultados poco claros en su efecto, y solamente sobre el corazón.
En la revisión más reciente, los investigadores llevaron a cabo una amplia búsqueda en informes médicos con el fin de encontrar ensayos clínicos contolados con placebo donde los participantes hubieran tomado antioxidantes durante al menos un año... Encontraron cuatro ensayos aleatorios controlados, pero sólo dos de ellos habían publicado revisión de resultados en revistas científicas.
El primero, incluyó a 28 participantes, y se comparó el efecto de la idebenona con el placebo. El segundo, incluyó a 44 participantes, y se comparó el efecto, a dosis alta y muy baja, de coenzima Q10, y de vitamina E. Los dos ensayos no publicados, observaron el efecto de la pioglitazona, medicamento para la diabetes, en 40 participantes, y de idebenona en 232, respectivamente, pero sin resultados aún disponibles.
Los resultados del primer ensayo publicado sugieren que la idebenona podría tener un leve efecto beneficioso sobre el corazón: ya que la masa total y el espesor de la pared cardiaca disminuyó en los participantes que tomaron idebenona, en comparación con los tratados con placebo.
Sin embargo, según los autores de esta revisión, "la calidad de esta evidencia fue baja, o muy baja, y la importancia de estos hallazgos no está clara"... Llegaron a la conclusión de que actualmente no hay pruebas suficientes para apoyar, o refutar, el efecto de los antioxidantes en la Ataxia de Friedreich.
Özge Özkaya tiene un MSc. en genética molecular, por la Universidad de Leicester, y un doctorado en biología del desarrollo, por la Universidad Queen Mary, de Londres... Ha trabajado, durante 6 años, como investigadora postdoctoral en la Universidad de Leicester, en el campo de la neurología conductual, antes de entrar en el de la comunicación científica... Ahora, durante casi dos años, trabaja en comunicación en una organización benéfica con sede en Londres.
Nota final del administrador del blog:No estoy muy seguro de cuanto voy a decir: Creo recordar que la Dra. irlandesa Mary Kearney, mencionada en el artículo, ha sido secretaria en Euro-Ataxia, y tiene dos hijas afectadas por la Ataxia de Friedreich.
Blog "Ataxia y atáxicos". Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.
Miguel-A. Cibrián
Tengo un dilema: "No sé si cortarme las venas, o dejármelas largas". Es una frase humorística que dio título a una obra teatral y, posteriormente, a una película... Nadie se inquiete: esto no guarda relación con mi estado de ánimo: Es pura vacilación. Sin más... :-)
Aflojando tuercas, para evitar confusiones, nos bajamos al ruedo taurino, con el cortarse la coleta... o al césped futbolero, con lo de colgar las botas.
En realidad, ambas aludidas dicciones solamente son mitos, más retóricos que reales. Prácticamente, nadie se corta la coleta, o cuelga las botas, por capricho, sino porque la vida y las circunstancias se la hacen cortar, o se las hacen colgar... Eso mismo me pasa a mí. ¡Ni mitos, ni caprichos! La verdad es que mi calvicie ya ha invadido la zona de la hipotética coleta. Ya no quedan ni tres pelos para una trenza. Solamente quedan dos. Y dudaría que uno de ellos aguantara el paso del invierno. Ya no queda otro remedio que cortármela. Cuando menos, podré presumir de habérmela cortado :-)
Tampoco os alarméis. Me refiero a mi colección de canciones relativamente antiguas 'Ecos del ayer'. Durante diez años ha sido mi afición... donde metía los ratos libres que me dejaba mi dedicación al blog y a la web de ataxia. Ambas son tareas donde mitigo mi propia soledad. La vida es puta. Nada que alegar al respecto. Lo jodido es que quien tendría razones para saberlo, no se dé por enterado.
La colección oficialmente consta de 4.000 canciones. Sinceramente, pienso que estará más cerca de las 5.000 que de las 4.000... Os sugiero conectar con el índice general por orden alfabético de interpretes: http://www.miguel-a.es/ECOS/0-INDICE.htm . Tal vez sólo encontréis boludeces. Y lo comprendo. ¿Os puede interesar cómo cantaba alguien fallecido antes de que nacierais? ¡Voces de ultratumba (ja, ja)!. No obstante, os daréis cuenta de la existencia de un enorme trabajo.
Hay enormes errores, ENORMES... pues senté unas bases propias de quien no tiene pajolera idea de lo que estaba haciendo, y ni siquiera de lo que quería hacer... además de mis limitaciones insalvables, como mi deficiencia auditiva. ¿Pero qué puede esperarse de alguien que secuencia canciones con un déficit auditivo del 60 por ciento? ¡Lo nunca visto, y jamás oído...! :-) Todo mi afán era recortar espacio: el alojamiento me era caro... además tenía línea lenta de internet... bajar un simple ".mp3" era casi demasiado largo... El formato ".wav", que he usado para las canciones, no me parece adecuado, pero, al menos me ha librado de ser denunciado por vulneración de derechos de autor. Las canciones por supuesto no son mías. Lo más que he llegado ha sido a berrear :-)
Comencé secuenciando canciones para mis PowerPoint's, mi anterior afición... Seguí, hasta julio del 2008, intentando meter 1.400 canciones en un solo CD, para regalar una unidad a cada uno de los atáxicos participantes en una de las jornadas anuales de FEDAES... me gasté los 400 euro que me habían tocado en la lotería navideña :-) ... Debió salir un impresionante "berreo", pues el sonido estaba adaptado a mi dureza de oreja... pero el regalo no dejó de ser un bonito detalle de recuerdo.
Finalmente, ya convertido en colección, he refinado muchísimo, buscando mejores sonidos. Por ejemplo, algunas canciones han sido cambiadas de versión hasta tres veces... Espero que os guste. Y, si no os gustara, no me podréis acusar de haberos cobrado la entrada al concierto :-)
14 de Febrero... ¡Mi primer S. Valentín!.
Ya ves tú lo que son las cosas: la última hoja que escribí en mi diario fue en Noche Vieja.
Me oíste, me oíste, me oíste... Gracias, gracias, gracias... Es majísimo, y le quiero con toda mi alma... y él a mí...
Lo malo de esto, es que mañana tengo el examen de Economía, y no tengo ni idea. Si es que me faltan la mitad de los apuntes. Se los pedí a Eva, pero se me ha olvidado recordárselo, y a ella dármelos. Bueno, otro suspenso más. Con suerte, Juan empieza a trabajar la semana que viene: Sus padres dicen que no le mantienen más, como a un vago. ¡Pobrecillo! Con lo majo que es.
Me ha regalado, por ser San Valentín, una rosa de terciopelo rojo... y yo le he escrito esta poesía. ¡A ver si te gusta!:
“Aquel acantilado,
dejando caer nuestras piernas al vacío,
mirando la inmensidad del mar,
confundiéndola con el azul del cielo,
rompiendo el silencio tan sólo... las gaviotas.
Aquel acantilado,
tu brazo rodeando mi cintura,
mi cabeza apoyada en tu hombro,
sintiéndonos parte el uno del otro,
rompiendo el silencio tan sólo... tus susurros.
Aquel acantilado
donde volví a creer en la vida,
donde volví a creer en el amor,
volviéndome a estremecer tan sólo... con tus besos.
Aquel acantilado,
con su innata belleza,
su solemne hermosura
comparable tan sólo... con tus ojos”.
La rosa y el poema son para ti, por haberme escuchado.
¡Anda!, se me olvidaba. Antes cuando Juan me traía a casa, hemos visto a Candela, la del cuarto, vamos yo juraría que era ella... lo que pasa es que llevaba unas pintas... con una mini que se le veía todo, pero todo... y unas botas altísimas. Iba abrazada a un señor muy mayor... ... ¡No puede ser! No me hagas caso... Ahora que lo pienso más despacio, estoy segura de que no era ella.
******
Unos días después, cuando mi existencia empezaba a ser osadamente onírica, Andrés de nuevo apareció. “¡Ni contigo, ni sin ti”!. Se había enterado de que tenía novio, y venía a recuperar lo que fue suyo.
Juan y yo estábamos sentados con algunas de mis amigas en el Charlot, un delicioso disco-bar que visitábamos con asiduidad. Y digo sentados, porque si hubiera estado de pie, me hubiera caído al verle. ¿Qué hacía allí? Me puse tan nerviosa cuando se acercó a nosotros, que se me cayó el vaso de la consumición. Me saludó, y se sentó muy cerca de nuestro grupo. Le pedí a Juan que nos fuéramos. En mi estomago se producía un horrible terremoto, y necesitaba pararlo, o vomitaría allí mismo.
Salimos fuera. El aire, el sentir a Juan incómodo, y darme cuenta de mi torpeza por ser tan puerilmente transparente, me calmaron.
- ¿Quién es?.
- Andrés... No esperaba verle. Y es que me duele la tripa un montón... me está viniendo la regla.
- ¿Quieres que te lleve a casa?.
- No, no. Prefiero estar contigo.
Me invitó al cine, y abrazada a su cintura mientras sentía su brazo dándome calor, el terremoto se detuvo. Pero no sé que película vimos.
A los pocos días, después de decidir que nadie me iba a robar la felicidad que empezaba a pisar, al bajar del autobús una soleada tarde para ir a clase, me encontré de nuevo con Andrés: Esperaba a alguien en la puerta de la estación. Le vi enseguida. Soplando como si a mis pulmones les sobrara aire, o a mi corazón sentimientos, y ocultando los latidos de un pecho a punto de estallar bajo los libros, me encaminé con algunas compañeras hacia el instituto.
- ¡May! -gritó.
Tuve que detenerme, porque mis compañeras miraron hacia atrás. Andrés se acercó corriendo.
- ¿Qué haces aquí? -le pregunté nerviosa, y no por la sorpresa.
- Espero el tren... y quiero hablar contigo.
- ¡Vaya, qué mala suerte!: Tengo que ir a clase. Quizá otro día...
Andrés me asió con suavidad de una muñeca, y me miró a los ojos.
- Por favor...
Liberando mi muñeca, musite "está bien", y pedí a las chicas que siguieran sin mí.
- ¿A qué hora sale tu tren? -pregunté.
- No importa.
- Ya, pero a mí sí.
- ¿Cuánto tiempo llevas con él? ¿Va en serio?.
- ¿Qué…? ¡Oh... Directo, sin rodeos, ¿y qué pasa si va en serio?.
-¿Le quieres?.
- ... Sí... Creo que sí.
Estábamos apoyados en la barandilla de un puente, al lado de la transitada carretera. Me pidió que fuéramos a otro sitio, pero me negué sin voz trémula, sin dudas. Mas me desarmó al quitarme los libros dejándolos sobre un banco de piedra, y abrazarme diciendo que yo sólo le quería a él.
Temblaba tanto entre sus brazos, que me apoyé en su pecho para no caerme. Y de nuevo su olor, ausencias, silencios, tinieblas, lágrimas, su olor, ausencias, silencios... Cerré los ojos un poco mareada, y un susurro fue creciendo dentro de mí hasta convertirse en grito:
- ¡Ya no! Ya no, Andrés, ya no.
Me soltó, y yo de nuevo me apoyé en la barandilla. Con una voz ufana, que no conocía, preguntó si algún día le iba a perdonar...
- No tengo nada que perdonarte, al revés. Me enseñaste mucho, y si no fuera por ti, no sabría apreciar lo que tengo ahora. Ya ves, soy así de bruta, aprendo a base de palos... pero aprendo, Andrés, aprendo.
Me pidió que me cuidara, y se fue.
Sonriendo, llorando, y con manos inciertas, recogí los libros, y yo también me fui. Desde una cabina llamé a Juan: quería hablar con él, necesitaba hablar con él. Vino a buscarme antes de acabar las clases, y en cuanto vi su coche entrar al aparcamiento, desde la ventana del aula, le pedí permiso al profesor para irme afirmando que me encontraba mal.
Aquella tarde, entre confidencias, verdades, besos y caricias, sobre la hierba húmeda que el sol secaba en un solitario parque, el amor puso todo en su lugar. Todo.
Los días que siguieron están hilvanados en mi recuerdo con hilo de Amor. ¡Me había quitado tamaño lastre de encima!: una duda enorme que, aún sabiendo que quería a Juan, el fugaz recuerdo de Andrés acababa empañando mis sentimientos: “¿me estaré equivocando?” ... “¿y si vuelve?”. Y cuando lo hizo mi corazón no consintió que le robaran el cuento de hadas que empezaba a habitar.
Alguna tarde cuando bajaba sola a clase, a partir de que mis recuerdos y sentimientos empezaron a vivir en una apacible armonía, en vez de jugar a escondidos para que no me vieran caminar, decidía no llegar al instituto. Me quedaba sentada en una pequeña solana cercana a la parada del autobús, bebiendo sueños, bailando entre las nubes, escribiendo poesía... os ojos lloran flores
cuando te pienso.
Sueñan emociones,br>
ríen ilusiones,
el silencio estalla en mil colores.
La noche se convierte en día,
la luna me despierta a besos,
ya no quiero que anochezca al alba,
solo quiero dormir en tus sueños.
Vivo en un carrusel de locas pasiones,
escribo, en el lenguaje de los corazones”
Y al finalizar la tarde, aparecía mi caballero galopando sobre su cabrita roja, y yo era inmensamente feliz, y no había miedos, ni dudas, ni apuntes de Economía, ni exámenes de Contabilidad... Sólo había Amor.
Poco tiempo después, Juan empezó a trabajar. No podíamos vernos todos los días, pero hablábamos por teléfono, y con eso nos bastaba. Mi paso seguía siendo titubeante... mas mi amor por Juan... su amor me daban seguridad.
Hasta que la gente con la que crecí... bueno, más bien "sus primos", me hicieron pasar uno de los ratos más humillantes de mi vida.
Todo empeoró drásticamente, mi forma de andar, mi confianza en poder hacerlo sin apoyarme en nada (sin darme cuenta, a veces, me apoyaba ligeramente en la pared, en una silla, rozaba un mueble; algo estático)... mi autoestima, mi valía, ya no como mujer sino como ser humano... todo, se me vino encima cuando una tarde al ir sola a clase me paró la policía.
¡Dios!, no me detuvieron por no llevar el carnet de identidad, porque al haberme criado entre tricornios y conociendo a policías, les pude decir el nombre de un compañero suyo (mi padre), a quien luego pedirían referencias.
Me habían confundido con un borracho, pero no fue lo mismo, ni tan siquiera parecido a cuando la gente que no me conocía me llamaban borracha, eso había quedado atrás, o eso creía yo.
¡Jamás pensé que pasaría tanta vergüenza por estar enferma, ni mucho menos que me sentiría culpable por estarlo.
Me rompieron la poca confianza que me quedaba.
No se lo dije a nadie, ni a Juan, ni lo escribí: me moría de vergüenza.
De esa forma los estudios, si es que podían empeorar, empeoraron.
Pero lo que me impulsó a tomar alguna decisión estaba por pasar.
Hacía mucho tiempo que me escondía de la gente cuando andaba sola, pero nunca se me ocurrió imaginarme que por ello corriera algún peligro. Algunas tardes iba a buscarme Juan, y yo, al saberlo, estaba relajada y centrada en las explicaciones de los profesores. Pero la mayoría de las tardes, me tenía que ir sola. Y esperaba a que se fuera todo el mundo para que nadie me viera andar.
Una anochecida oscura y lluviosa, cuando me iba, antes de llegar a la parada del autobús, noté que alguien me seguía. No estaba segura, pero sabía que no podía hacer nada. Asustada, horrorizada, apretaba contra mi pecho los libros y con la capucha del impermeable cubrí hasta casi mis ojos. Me paré, y giré sobre mis pasos. No vi a nadie. Seguí andando mientras lloraba y me apoyaba en la pared, cuando volví a notar que me seguían. Un coche paró a mi lado. Lo miré con la cara crispada por el miedo...
- ¿Te ocurre algo?.
¡Mi profesor de Derecho!... sería la mejor abogada si me sacaba de allí. Me preguntó si quería que me acercara a algún sitio. Me olvidé de mi dificultad para pedir y aceptar ayuda. Necesitaba que me llevara a mi casa.
Tampoco se lo conté a nadie... sólo a Juan. Y él hacía lo imposible por ir a buscarme siempre.
Y pocos días después, el miedo puso un punto y final irrevocable a mis estudios.
Con todo lo que me había pasado últimamente, había decidido dejar de estudiar, pero no sabía como decirlo en casa. No quería dar ninguna explicación, no quería que se preocuparan por algo que ni siquiera imaginaban. Así que, continúe yendo al instituto en espera de que se me ocurriera una excusa creíble. Y una tarde, al ir a cruzar la carretera sola, las piernas se me paralizaron del miedo. No es que no las pudiera mover, sino que el miedo me paralizaba (se me agarrotaban los músculos volviendo a un estado normal en cuanto me relajaba.
Fue Candela, vestida de esa forma tan rara (antes descrita), quien evitó que me atropellara un camión.
El momento había llegado. En casa, la “excusa” fue la más simple: “no quiero seguir estudiando”. Muchos no entendieron que dejara los estudios en el último año, pero yo no lo podía explicar, ni quería contar nada a quien no sospechara la verdad. Nadie. Aunque intuyera que, por no hablar, mi fama de cabeza loca y de inconstante creciera. Me daba igual.
(Continuará).
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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jesús Castellano ... para "noticiaaldia.com" ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Las Ataxias Espinocerebelosas encuentran determinados síntomas dependiendo de su clasificación y el gen al que afectan, consecuentemente, describen otros síntomas más allá del trastorno. Por lo cual, de acuerdo al doctor Carlos Chávez, esta patología es considerada una “enfermedad rara” y de naturaleza muy extensa y diversa.
'Noticia al Día' conversó con el neurólogo genetista Carlos Chávez, egresado de la Universidad del Zulia (LUZ), a propósito de celebrarse este domingo el Día Internacional de la Ataxia.
Dr. Carlos Chávez
Durante la entrevista, el médico aseguró que existe un factor muy importante en este asunto, y es que la gente no le presta atención a los movimientos de su cuerpo, por ser casi automáticos. La coordinación representa un punto de quiebre durante la fomentación de la Ataxia, convirtiéndose en el primer signo clínico de esta patología. Entonces, agregó, “la persona no se da cuenta de algo que es tan preciado, hasta que lo pierde”.
En el contexto de la Ataxia, hay pérdida de la coordinación motora, significando la clave de este síntoma clínico, prototipo de las Ataxias hereditarias que, según relata el doctor Chávez, es por la que más acuden a su consulta.
En algunos tipos de Ataxia se van sumando otros síntomas, quizás los más llamativos son el temblor, los trastornos cognitivos y deterioro de la memoria. Otras manifestaciones que se dan son los déficits musculares, movimientos anormales; haciendo referencia al ‘Mal del Sambito’, lo cual llega a concluir que hay pacientes con Ataxia que también presentan corea y distonías.
En este sentido, al haber más de 40 ataxias de naturaleza hereditaria (al menos descritas) se presenta alguna rigidez o ‘parkinsonismo’. La más conocida con estas características es la enfermedad de Machado-Joseph que se da específicamente en la ciudad de Porto Alegre (Brasil) famosamente llamada “Ataxia de la Isla de Azores”, proveniente de Portugal.
En el contexto latinoaméricano, la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es muy frecuente en Cuba e inclusive, gracias a los estudios de neurología realizados, se conoce que este tipo de Ataxia es de alta prevalencia en Venezuela. A ésta en particular, se le suman otras manifestaciones, como la espasticidad, o movimientos primitivos como el ‘reflejo de Koch’.
“La neurodegeneración no solamente afecta el cerebelo, sino también a la corteza cerebral”, afirmó el doctor. Cuando la corteza cerebral se ve afectada, volvemos a ser como bebés, es decir, vuelven a aparecer los reflejos primitivos o ‘Koch’. Incluso, se pierden los reflejos posturales.
El neurólogo lo explicó de esta manera: “Tú estás de pie, y lo habitual es que si te tropiezas cuando estás caminando, metes el pie. Entonces, ese reflejo postural se pierde, y por eso es que te caes”.
En el caso del control medicamentoso, se usan fármacos alternativos al no contar con compuestos únicos para combatir enfermedades raras. Sin embargo, en latitudes venezolanas, recientemente, uno de los tratamientos a los cuales se le está dando auge según receta el doctor, es el ‘rilutek’. En el país, se obtiene mediante el Instituto Venezolano del Seguro Social (IVSS), pero lamentablemente la indicación bajo la cual es suministrada es para el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica, otra enfermedad rara.
Dada esa condición obtusa, los pacientes que se podrían estar viendo beneficiados por este medicamento, los de Ataxia Espinocerebelosa, no lo están recibiendo. “Así debe estar sucediendo con otros medicamentos”, esgrimió el profesional de la medicina.
La bondad de este medicamento es que protege la neurona de la destrucción ocasionada por la condición. Se han realizado estudios que indican que cuando se les receta el remedio a los pacientes, estos mejoran sustancialmente, disminuyendo la perdida de la coordinación motora, comenzando a notar que aquellas actividades que se le dificultan como por ejemplo: atarse los cordones, les resultan más sencillo.
Haciendo un análisis más profundo en este campo, se han comenzado a realizar estudios y se han desarrollado teorías enfocadas a ralentizar el efecto de mutación del gen anormal por medio de la transfusión de sondas genéticas que bloquean este gen anormal, preservando la estabilidad neuronal “esto prácticamente contribuye a detener la enfermedad, y yo creo que hacia allá vamos”.
Por la parte de la rehabilitación física, la terapia vestibular se ha hecho una tradición en donde se busca condicionar al organismo, tratando de restituir las habilidades que se han perdido llevando a cabo una serie de ejercicios físicos, para beneficiar al paciente.
Por último, el doctor recomendó que se debe llevar un registro del paciente con Ataxia, teniendo en cuenta sus antecedentes y su evolución; de forma que cuando se encuentre un tratamiento nuevo para mejoría del afectado, éste se le pueda practicar de manera eficaz.
En Europa es donde se han hecho avances más revolucionarios para erradicar la enfermedad, tomando en cuenta que es en el viejo continente en donde radica este trastorno.
Desde el punto de vista nacional, se evidencia la carencia de registros suficientes para la ubicación exacta de los pacientes con Ataxia, aunado a la disidencia económica para investigar e intentar hallar una cura. Son pocas las personas que se dedican a estudiar sobre esta patología, que aunque es rara, no es invisible.
