Por Özge Özkaya, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
29 de septiembre de 2016.
La Ataxia de Friedreich es causada por una expansión de trinucleótidos en un gen llamado frataxin (FNX)... Tras las pruebas genéticas, se detectó esta expansión en todos los miembros de la familia, que estaban afectados por la enfermedad o eran portadores, a excepción de uno que, entre otras condiciones, tenía retraso mental y motor. Varios miembros de la familia tenía síntomas de aparición tardía (después de 25 años de edad) y sin afectación cardíaca, lo cual es poco frecuente en esta enfermedad.
El estudio: “Atypical Features in a Large Turkish Family Affected with Friedreich Ataxia", ha sido publicado en la revista 'Case Reports in Neurological Medicine'.
Todos los miembros de una familia afectada por Ataxia de Friedreich deben ser examinados genéticamente antes de entregar un asesoramiento genético integral, sugirió el primer autor del estudio, Dr. Kurt Semiha, del Departamento de Neurología de la Universidad de Gaziosmanpasa, en Tokat.
La familia descrita comprende cuatro generaciones y 39 individuos... Había cuatro uniones consanguíneas en la familia: una en la primera generación, otra en la segunda, y dos en la tercera.
Cuatro personas en la tercera generación fueron diagnosticados con Ataxia de Friedreich, y dieron positivo en la prueba genética sobre expansión de tripletes en el gen... Las ocho personas de la cuarta generación eran portadoras de la mutación... y una, una niña de 11 años, dieron negativo para la expansión de repetición en el gen. Sin embargo, tuvo una serie de complicaciones, incluyendo retraso mental, disfunción motora, y epilepsia. Sus padres eran consanguíneos.
Los investigadores proporcionan una descripción detallada de las características clínicas de varios de los miembros familiares, incluyendo datos neurológicos, genéticos, y análisis cardiacos... Se informó de lesiones cerebrales, neuropatía desmielinizante, pero sin afectación cardíaca significativa.
"La descripción de la Ataxia de Friedreich en familias de distintos orígenes étnicos puede ayudar a identificar posibles características fenotípicas y genéticas de la enfermedad", concluyeron los autores.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética y neurodegenerativa, y la forma más común de las ataxias hereditarias, o falta de coordinación de movimientos musculares... Afecta a una de cada 50.000 personas en todo el mundo.
Özge Özkaya tiene un MSc. en genética molecular, por la Universidad de Leicester, y un doctorado en Biología de Desarrollo, por la Universidad Queen Mary, de Londres... Ha trabajado durante seis años como investigadora postdoctoral en la Universidad de Leicester, en el campo de la neurología conductual, antes de entrar en el de la comunicación científica... Trabaja en comunicación, durante casi dos años, en una organización benéfica con sede en Londres.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/09/29/atypical-large-family-with-friedreichs-ataxia-highlights-its-complexity/
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Feliz fin de semana.
ResponderEliminarUn abrazo.