Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
13 de octubre de 2016.
El estudio: “Progression of Friedreich ataxia: quantitative characterization over 5 years”, publicado en la revista 'Annals of Clinical and Translational Neurology', sugiere que los ensayos harían bien en centrarse en los participantes más jóvenes. El seguimiento a éstos durante un periodo de tiempo más largo, también podría ser una manera de reducir el número de pacientes en cualquier ensayo en particular.
Investigadores del 'Children's Hospital of Philadelphia' han observado que varios ensayos centrados en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich fracasaron debido a un mal diseño del estudio. Los fracasos, argumentan, han sido causados por la falta de conocimiento de cómo progresa la enfermedad, lo que ha hecho que sea difícil calcular el número de pacientes necesarios para el estudio.
Para entender mejor los factores que impulsan la progresión, el equipo ha seguido a 812 pacientes. Dado que el estudio sigue en curso, y los pacientes están inscritos de forma continua, sólo 234 pacientes fueron seguidos durante un total de cinco años. Los pacientes fueron examinados con pruebas neurológicas específicas para la enfermedad: la 'Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS)', y la FARS modificada y puesta al día.
Además, los pacientes realizaron la prueba introducir la clavija en 9 agujeros, la caminata cronometrada de 25 pies, pruebas de visión, e informaron sobre actividades de su vida diaria. Los análisis mostraron que la edad, junto con el número de repeticiones GAA (guanina-adenina-adenina) en el gen FNX, predijeron el rendimiento de los pacientes en todas las pruebas.
El equipo examinó los factores que influyen en la tasa de progresión, y encontró que la edad es el principal factor que afecta al avance de la enfermedad, con pacientes más jóvenes progresando con mayor rapidez. Los números de repeticiones GAA en ambos alelos tenía más de un impacto en la progresión de la enfermedad, mientras que el número de repeticiones en el alelo de menor número, no lo tuvo.
Sin embargo, al estratificar el grupo según la edad, los investigadores observaron que la velocidad de progresión depende también del estadio de la enfermedad. En la ejecución de una nueva toma de análisis, entre otras cosas, teniendo en cuenta la edad y la severidad genética, el equipo observó que la gravedad de la enfermedad al inicio del estudio, fue el factor más importante para predecir la velocidad de progresión en los años posteriores.
En un análisis final, ajustado por la gravedad de la enfermedad al inicio del estudio, el número de repeticiones GAA fue el factor predictivo más significativo. Sin embargo, los investigadores señalan que es difícil separar el efecto de la edad y la gravedad genética, por lo que los ensayos clínicos se beneficiarían de inscribir a los pacientes más jóvenes.
Magdalena Kegel posee un Máster en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, inmunología, y neurofarmacología. Su investigación anterior se ha centrado en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora, está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y salud humana.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/10/13/friedreichs-ataxia-progression-speed-determined-by-age-and-genetic-severity/
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Feliz fin de semana.
ResponderEliminarUn abrazo.