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viernes, 7 de octubre de 2016

Modelo de interruptor genético da a los científicos una ventana en el tiempo sobre el desarrollo de la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

22 de septiembre de 2016.


Investigadores han creado un modelo celular que permite el estudio de los cambios moleculares que resultan de la pérdida de frataxina, proteína implicada en la Ataxia de Friedreich, en diferentes puntos de tiempo durante el desarrollo. Con el modelo se podrá avanzar en el conocimiento de las consecuencias moleculares de la pérdida de frataxina, y permitirá, tanto la identificación de dianas terapéuticas para la enfermedad, como un análisis más profundo de las acciones de las sustancias sujetas a ensayos como potenciales tratamientos.

El estudio: “Time-resolved functional analysis of acute impairment of frataxin expression in an inducible cell model of Friedreich ataxia”, ha sido publicado en la revista 'Biology Open'.

Aunque los estudios han tratado de establecer lo que realmente hace la proteína frataxina, los investigadores todavía no están seguros sobre el papel que desempeña dentro del cuerpo. Una de las cosas en las que la mayoría de los investigadores están de acuerdo, es en que la proteína, probablemente, contribuye a la producción de clusters (grupos... racimos) hierro-azufre, así como a la de proteínas que llevan a cabo esas agrupaciones.

Sin embargo, cuando los investigadores aislaron en el laboratorio las células a partir de pacientes, no encuentran problemas con las proteínas y enzimas de los grupos azufre-hierro, y sospechan que la sincronización de los diversos eventos moleculares es crucial para entender cómo la insuficiencia de frataxina conduce a los síntomas de la Ataxia de Friedreich.

Mediante el uso de modelos animales para la enfermedad, o usando células animales, han sido difíciles de crear estos métodos, ya que muchos modelos no reflejan todos los síntomas y características moleculares de la enfermedad. Investigadores de la 'Friedrich Schiller University Jena', en Alemania, crearon un nuevo modelo utilizando células aisladas de ratones.

Se diseñaron, primero, ratones con un interruptor incorporado en su ADN. El interruptor permitió a los investigadores desactivar cualquiera de ambas copias del gen de la frataxina cuando estudiaron en el laboratorio las células aisladas a partir de los ratones.

Cuando ambas copias del gen se apagaron, las células tenían menores tasas de división celular, niveles bajos de hierro-azufre conteniendo la enzima aconitasa, y menores tasas de consumo de oxígeno. También, se incrementó la producción de especies reactivas del oxígeno.

Por el contrario, la desconexión de una sola copia del gen de la frataxina no da lugar a tales cambios (similar a cuanto sucede en humanos)... El equipo de investigación también señaló que los cambios variaron con el tiempo, y podrían identificar los eventos moleculares tempranos y tardíos derivados de la pérdida de frataxina.

"Este modelo murino de la enfermedad podría ser útil para probar nuevos candidatos farmacológicos para retrasar o curar las características metabólicas derivadas de la pérdida de función de la frataxina, y nos ayuda a obtener una primera impresión sobre cómo podrían influir en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich", escribieron los investigadores.

Magdalena Kegel posee un Master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, inmunología, y neurofarmacología... Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos... Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/09/22/genetic-switch-model-gives-scientists-a-time-window-into-friedreich-ataxia/

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