Clínicos y básicos buscan juntos el diagnóstico genético de las ataxias y paraplejias

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente (excepto la primera fotografía): "Médica de Neuroología". Fecha: 13/12/2010.
Original en: Clínicos y básicos buscan juntos el diagnóstico genético de las ataxias y paraplejias.
Autora: Sandra Melgarejo.
Imagen (excepto la primera fotografía): Miguel A. Escobar.

Para el tratamiento, investigarán medicamentos ya conocidos en terapia combinada y otros fármacos prometedores.

El Hospital La Paz de Madrid ha acogido el IV Foro de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria IdIPAZ, organizado por Francisco Javier Arpa Gutiérrez, jefe de Sección del Servicio de Neurología y coordinador de la Unidad de Ataxias. “El principal objetivo es intercambiar conocimientos entre investigadores básicos y clínicos. La finalidad de la Unidad de Ataxias y Paraplejias Hereditarias es el diagnóstico clínico y el tratamiento que se puede aplicar, para lo que es fundamental alcanzar el diagnóstico genético”, ha comentado Arpa.

Según este experto, el intercambio con los básicos es esencial porque “cualquier tratamiento que pueda originarse tiene mucho que ver con el conocimiento que elaboren los básicos con respecto a este tipo de enfermedades”. Así, lo que se pretende con la reunión es “que surjan ideas para hacer una actividad y un trabajo conjunto”.

Nota: A continuación, van dos vídeos, de 8 y 3 minutos de duración, respectivamente.





Exuperio Díez Tejedor, jefe de Servicio de Neurología del Hospital La Paz, ha explicado que estos foros nacieron al crearse el IdIPAZ. “Se generó un Área de Neurociencias que agrupa a clínicos e investigadores básicos, un grupo heterogéneo, pero con objetivos comunes”, ha explicado.

En este sentido, el Área de Neurociencias decidió organizar foros, generalmente mensuales, en los que “se diseccionan distintos procesos neurológicos bajo todos los puntos de vista: proteómica, genética, neuropatología, investigación traslacional, clínico... Una visión multidisciplinar para avanzar en el conocimiento de las enfermedades del sistema nervioso, mejorar y enriquecernos mutuamente para desarrollar proyectos de investigación”.

En su opinión, los foros “sirven de crisol para generar nuevos proyectos y nuevas ideas”. Ya han tratado ámbitos como la demencia, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, y Díez Tejedor ha adelantado que tienen otros campos proyectados para el futuro, como un curso sobre las herramientas de la investigación traslacional en infarto cerebral y otras áreas como la esclerosis lateral amiotrófica, la esquizofrenia, los trastornos neurobiológicos de la inflamación o la neuroinmunología. “Un programa que va configurándose curso a curso según los proyectos que tenemos en marcha y los que queremos generar”, ha indicado.

Proyectos de investigación en ataxias y paraplejias espásticas hereditarias

Durante la jornada, Francisco Javier Arpa Gutiérrez ha hablado sobre “trabajos pasados que requieren una progresión” y sobre las intenciones del grupo de ataxias de cara al futuro, “que van a depender muchísimo de la ayuda a la investigación”. “Hemos presentado trabajos hechos en ataxia de Friedreich en relación con el tratamiento con idebenona y con riboflavina, en la faceta que tienen de tratamientos antioxidantes; el tratamiento con los quelantes del hierro, que también acaba teniendo un papel antioxidante; el tratamiento con eritropoyetina, que ya marca una diferencia en el sentido de que supone un fármaco para aumentar la frataxina, que es la proteína disminuida en la ataxia de Friedreich”, ha detallado.

Por otro lado, ha presentado “un trabajo ya terminado de tratamiento con el IGF-1, un péptido afín a la insulina que tiene una posible utilidad en ciertas ataxias dominantes, como la enfermedad de Machado-Joseph, de acuerdo con los trabajos realizados por el doctor Torres Alemán, que trabaja en el CSIC”.

“De cara al futuro, queremos hacer un trabajo de terapia combinada con los mismos fármacos que hemos utilizado ya en la ataxia de Friedreich, intentando ver si con una terapia combinada se potencian los efectos de estos fármacos; y por otro lado, estamos intentando hacer un estudio específico en ataxia de Friedreich, a través de la solicitud en una convocatoria del Ministerio de un estudio doble ciego controlado con placebo para tratar la ataxia de Friedreich con el IGF-1. También quisiéramos participar en algún proyecto europeo con otros fármacos prometedores, como los inhibidores de las histonas deacetilasas”, ha añadido.

En la misma línea, Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, ha comentado que los estudios actuales en ataxias y paraplejias hereditarias tratan de identificar los aspectos genéticos, la frecuencia y los mecanismos de estas enfermedades. “Es importante poder realizar estudios presintomáticos y una buena derivación entre Neurología Pediátrica, Neurología de adultos y el instituto de genética para poder estudiar correctamente a los pacientes”, ha afirmado.

Samuel Ignacio Pascual Pascual, neurólogo del Servicio de Neuropediatría del Hospital Infantil de La Paz, ha detallado que las paraplejias espásticas hereditarias “son difíciles de diagnosticar en la infancia, no se conoce la prevalencia en la población general y están muy infraestimadas”. Así, ha explicado un proyecto en el que está involucrado para hacer un estudio de la prevalencia de esta patología, “buscando muy específicamente aquellos casos que no son familiares”. Según el especialista, la utilidad de este trabajo será “no sólo conocer la frecuencia, sino ser capaces de diagnosticar precozmente los casos y poder hacer una prevención genética”.

Por su parte, José González Castaño, catedrático de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, ha detallado que “la enfermedad por expansión de tripletes CAG que da origen a la formación de proteínas con expansión de glutaminas produce un efecto patogenético debido a la agregación de esa proteína, que provoca efectos a niveles nucleares y sinápticos”.

“Resultado de esas alteraciones se produce una pérdida de función neuronal con fallo a nivel mitocondrial y un aumento del calcio en el citoplasma de la neurona que conduce a la muerte neuronal”, ha destacado González Castaño, quien ha indicado que esto “es un mensaje de esperanza, ya que en animales de experimentación estas patologías son reversibles, porque si se detiene la expansión de la proteína, se revierte el daño causado y la enfermedad no progresa”.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: El koala y lagartija".

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3- Sección "Artículo recomendado":

En esta sección, durante este tiempo navideño, se enlazará con villancicos de mi colección... que podrán guardarse, o escucharse. Sugiero ambas cosas: La primera para reproducirlos todos, uno tras otro, creando ambiente navideño en estas fiestas... y la segunda, por curiosidad. Son archivos ".wav", que ocupan muy poco, ideales para realizar presentaciones PowerPoint.

El villanciico de hoy es muy similar ayer en cuanto a la procedencia. También lo cantaba mi abuela... aprendido a los ciegos que, con un organillo, venían cantando por los pueblos para ganarse el sustento. Se titula, precisamente, "La Virgen y el ciego". En esta ocasión, la interpretación corre a cargo del grupo Segoviano "Nuevo Mester de Juglaría", que durante años se ha dedicado a recopilar e interpretar música castellana antigua. Para escucharlo y/o guardarlo, hacer click en: La Virgen y el ciego.

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