Por una educación inclusiva, real, y efectiva. Un mundo para todos. Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Navarro, madre de paciente de Ataxia de Friedreich (de 16 años), de Madrid.

Introducción:

Ayer realizamos dos sesiones informativas en el IES Numancia de Madrid, donde mi hijo, Adrián, paciente de Ataxia de Friedreich, realiza este curso 1º de Bachiller.

Fue un lujo que en tal fecha (víspera de, "Día de la Discapacidad"), nos hayan dado la oportunidad de realizar ésta Jornada, la primera dedicada a la discapacidad en el centro.

Ha ido todo muy bien. Hemos pasado muchos nervios. Absolutamente incapaz de relatar lo memorizado, fui leyendo. Sentía que me perdía en los renglones, pero salío adelante. Todos hemos salido de allí encantados. A la responsabilidad, he de añadir la amalgama de emociones de todo tipo. ¡Ni la tila me alivió!.

Llegamos al colegio cuando empezaba el recreo para preparar la pantalla y hacer anotaciones en la pizarra: "Un mundo para todos... Ataxia de Friedreich"... más un dibujo de la mitocondría, y un gráfico de la herencia autosómica recesiva... más las direcciones www.fedaes.org, y www.babelfamily.org.

Realicé trabajos distintos: uno para alumnos y otro para profesores. La primera exposición era para los chavales... aunque, al coincidir con elecciones sindicales, algunos profesores se acercaron a la primera... cuidadores, logopeda, fisio, orientadora... hasta una madre, que habló de su hijo, Víctor, un chico con parálisis cerebral, bastante severa, que cursa 2º de la ESO. La clase es de 33 chicos. Con sillas en volandas, se presentó también el grupo de diversificación. ¡No cabía un alfiler!.

Con todo el lío, no grabamos video, ni hicimos fotos. ¿Qué deciros? Seguro encontraréis errores. Espero que no sean garrafales. Pretendía ofrecer el vídeo "The Hindsight years". No sé qué hice exactamente, pero me lo cargué en la mañana. Fui incapaz de volverlo a cargar en el "pen", y tiré de uno pequeñito de Adri, hace 5 años, que encontré al preparar la videocámara para hacer la grabación... que, al final, no se hizo. ¿Por qué no iba a servir...? Ya nos tocó pegarnos la llorera. Adrián ahí, en es vídeo, aún deambulaba y se manejaba por sí mismo... en cambio el temblor, la disartria eran tremendas, vistas desde hoy. Esas imágenes han servido para que objetivamente opinen sobre la situación actual de Adrián, y mostrar cómo son los síntomas del inicio de la enfermedad.

Adrián, a primera hora, avisó a la orientadora de que nos presentara como miembros de la Asociación (¡lo que es la vida, negando a sus padres!). El temor al después, era muy grande.

Le pedí permiso antes de empezar, para usar el vídeo. La clase ya estaba llena, y no pudo negarse.

La noche anterior habíamos repasado el texto juntos... y estaba muy contento. Le oculté la sorpresa final: el vídeo de "El cazo de Lorenzo", que quise utilizar como despedida.

Nota:
1- Al final del artículo, se insertará el vídeo "El cazo de Lorenzo". Es una versión de cinco minutos... diferente a la insertada en otra ocasión en este blog.
2- Debajo del mencionado video, se insertará otro, muy original, de sólo dos minutos, editado por la Junta de Andalucía, con el tema de integración de la discacidad... especialmente en los más jóvenes.

Con los chicos me he quedado alucinada, tanto como con los profesores y demás adultos. Observamos que no hubo un parpadeo. ¡Siento no haber llevado más piruletas! No teníamos conocimiento del aforo. Han hecho preguntas de todo tipo, y de lo más inteligente... tocando todos los aspectos posibles. Hablamos absolutamente de todo. Siento no haber realizado el reportaje audiovisual: no por la exposición, que no sería novedosa, sino por el debate posterior. Los alumnos han preguntado por las expectativas, las soluciones, los recursos, estudios, trabajo, longevidad, integración escolar, social, investigación, barreras, sentimientos, inicio de la enfermedad, impacto familiar, aislamiento, hasta por una futura herencia... todos, todos haciendo preguntas, hasta el Director... Facilitamos las direcciones de FEDAES, y de BabelFAmily, para que puedan seguir informándose y vean otras historias personales.

Utilicé la misma exposición para las dos sesiones. Podréis ver que no es original. Gracias a la información de FEDAES, BabelFAmily, y el blog "Ataxia y atáxicos", como "novata modistilla" fui recortando de aquí y de allá... hice y deshice mil veces... absolutamente insegura, dado la gran responsabilidad con la que me he tomado este trabajo... no sólo por la repercusión que en el entorno de Adri pudiera ocasionar, sino también por no dar una imagen errónea de los pacientes de Ataxia de Friedreich.

Adrián se pasó la charla sonriente. En los momentos en que se sintió con miedo o pudor, resolvía como una tortuguita, subiéndose la braga hasta los ojos... esto le ha aportado mucha seguridad. Seguro que ahora no bajará tanto la mirada. Ya no tendrá que explicar el qué y por qué le ocurren sus síntomas. Podrá defender que es distinto, pero es uno más. Estoy segura de que profesores, y alumnos, van a indagar por vuestras páginas de internet. Hoy, realmente, me he dado cuenta de la dimensión, y de lo imprescindible de la labor informativa.

Información... conocimiento... comprensión... solidaridad:

Ánimo a todos los padres a que provoquen situaciónes similares. Seguro que obtienen resultados positivos. No importa hacerlo mejor o peor: lo importante es hacerlo. Informando, encontraremos compresión, y ése, también, es trabajo nuestro.

Contenido de la exposición:

¡Hola a tod@s! Me llamo María y quiero en primer lugar agradeceros la asistencia, el interés y la atención que intuyo me prestaréis. Mañana será "El Día de la Discapacidad", y me alegra la oportunidad que nos ofrece el Centro para iniciar un ciclo, que espero tenga continuidad. Intento transmitir mi espíritu de lucha por la integración de este amplio colectivo. Humanizar, concienciar de que la discapacidad, es algo de lo que, a lo largo de nuestra vida, ninguno estamos libres... por enfermedad, accidente, o envejecimiento. Sensibilizar sobre las grandes dificultades que acompañan a las personas con discapacidad. En ésta lucha, repito, por la integración, las barreras arquitectónicas son un obstáculo más, en esa carrera integradora, que junto a la insolidaridad y la incomprensión, hacen para los discapacitados un mundo triplemente hóstil.

Dentro de las discapacidades y en el grupo de las físicas o motoras, se encuentra la ATAXIA. La palabra viene del griego "A" = "sin", y "TAXIA" = "orden"... vendría a ser como una coordinación de movimientos desordenada... afectando total o parcialmente a extremidades inferiores, superiores, cuerpo, habla, movimientos oculares, mecanismo de tragado, temblor, dificultad para movimientos precisos, mantenimiento de la postura corporal, alteraciones de la sensibilidad y el posicionamiento. No es una enfermedad en sí misma, sino síntomas de múltiples causas: congénitas, procesos degenerativos, producidos por desórdenes genéticos, alteracionaes del desarrollo cerebelar, enfermedad celiaca, parálisis cerebral, meningitis, epilepsia, esclerosis múltiple, traumatismo, tumores, intoxicaciones...

A pesar de ser un síntoma, también utilizamos la palabra ataxia para referirnos a los distintos desórdenes que lo causan. El colectivo de afectados utiliza para denominarse el término "atáxicos". Hay más de 300 enfermedades con síntomas de ataxía, para diferenciarlas utilizamos "apellido". Os hablaré por tanto de la que afecta a vuestro compañero: la ATAXIA DE FRIEDREICH:

Esta enfermedad fue definida en 1860 por Nicholas Friedreich. Es de origen genético, progresiva, de herencia autosómica recesiva, del sistema nervioso que afecta al equilibrio, coordinación y movimiento, entre otros síntomas. Por su escasa incidencia entra en el grupo de las enfermedades raras (2 de cada 100.000 habitantes), pero dentro de las ataxias es la más frecuente, y la más invalidante, sólo superada en crueldad por la Ataxia Telangiectasia.

En la Ataxia de Friedreich, el afectado hereda el error génetico de ambos padres, portadores sanos asintomáticos. Este error se encuentra en el cromosoma 9. La afectación en los pacientes de Ataxia de Fredreich es muy diversa, tanto en severidad, como en inicio. Lo más frecuente es empezar a desarrollar los primeros síntomas entre los 15 y 20 años, pero puede aparecer desde los 18 meses hasta en la adultez.

En el ADN de los pacientes, una secuencia de 3 bases, GAA (guanina, adenina, adenina), se repite demasiadas veces: en la población sana de 7 a 22 repeticiones, pero en afectados con ésta mutación puede llegar hasta 1000. Ésta anomalía se llama expansión de repetición de triplete GAA, (su recuento determina el diagnóstico).

Dicha expansión reduce la produción de frataxina en la mitocondría, y perturba la conversión de aminoácidos en proteinas. Sin un nivel normal de frataxina, ciertas células (especialmente de la médula espinal, músculos, corazón, y páncreas) no pueden soportar la cantidad normal de "tensión oxidativa", produciéndose radicales libres de forma masiva: Se debe al metabolismo anormal del hierro, y de las proteinas sulfuradas mitocondriales.

Los radicales libres se forman cuando el exceso de hierro reacciona con el oxígeno. Los radicales libres son átomos de electrones buscando aparearse. Por lo que son muy reactivos: Recorren el organismo buscando ávidamente el electrón del que carecen, robándolo de una molécula estable. La que se lo cede, se convierte, a su vez, en radical libre, lo que constituye una reacción en cadena, que destruye las células. El cuerpo, en situación normal, genera radicales libres en cantidad moderada para luchar contra virus y bacterias. Son neutralizados por las enzimas (catalasa o dismutasa). Tienen una vida de microsegundos. Debiéramos evitar el humo del tabaco, la contaminación atmosférica, el consumo de aceites hidrogenados y el exceso de ácidos grasos. Para contrarrestar podemos emplear la ingesta de antioxidantes.

La mitocondría proporciona energía a la célula, en ella se produce la respiración celular. Los orgánulos son los generadores de energía. Dentro de la cresta mitocondrial se encuentra el ADN. En la matriz tienen lugar diversas rutas metabólicas, claves para la vida, como el ciclo de Krebs, la betaoxidación de ácidos grasos, y la oxidación de los aminoácidos. La frataxina se ubica en la capa interna de la membrana. En la Ataxia de Friedreich el nivel de frataxina es bajo, y el de hierro a expulsar alto. Al reaccionar con el oxígeno, también es alto el número de radicales libres que provoca. Este proceso compromete gravemente a la célula, y acaba destruyéndola.

Aún se está en la fase de realizar investigación para esclarecer porque la expansión afecta al nivel de frataxina, y su función dentro de la célula.

Los trastornos de comportamiento en los pacientes de Ataxia de Friedreich no son producto de daño cerebelar. La predisposición a la ansiedad y a la depresión son derivaciones del proceso del padecimiento. La Ataxia de Friedreich no afecta a otras áreas del cerebro, ni a la función intelectual. El coeficiente intelectual de un paciente de Ataxia de Friedreich suele ser algo superior a la media. Sin embargo, se dan aspectos emocionales importantes, provenientes de las dificultosas condiciones de vida impuestas por su enfermedad: pudiendo producir humor desordenado, ansiedad, y depresión. Encajar ir en silla, el descontrol del movimientos, la disartria, y problemas auditivos, con la reacción que se percibe y refleja del otro (con frecuencia el tratamiento recibido es anómalo), no es fácil. A duros aconteceres, suceden fuertes reacciones: enojo, ansiedad, rechazo, miedo, fustración, pesar, culpabilidad, impotencia, aislamiento, incertidumbre, apatía, alteración de relaciones, dificultades para relacionarse o comunicarse, conflictos familiares, depresiones, etc. Se trataría de un efecto secundario, derivado de una vida muy difícil, y no de un signo patológico primario. Ansiedad y depresión son muy corrientes en todos los tipos de ataxia, no sólo por la reacción a una adversidad de tamaño considerable, sino porque ambas, también, al igual que la ataxia, funcionan através del sistema nervioso.

Mortalidad:

"Nadie es tan viejo para asegurar que morirá mañana, ni tan joven como para no poder morir al día siguiente" (frase popular).

"El cazo de Lorenzo:


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"Integración de personas con discapacidad":


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