La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 9 de mayo de 2011

Nuevo tratamiento para la enfermedad Machado-Joseph

Blog "Ataxia y atáxicos".
Original, en portugués, en: Novo tratamento para doença Machado-Joseph.
Autora: Martha F. Reis.
Fecha de publicación: 03/05/20011.
Traducción al español, de Miguel-A. Cibrián.

Investigadores de la Universidad de Coimbra descubren una proteína clave en el control de la enfermedad.

Los investigadores portugueses creen que está pronta la llegada de un nuevo tratamiento para la enfermedad neurodegenerativa Machado-Joseph, o SCA3, identificada en Portugal en los años 70. Luís Pereira de Almeida, coordinador del estudio publicado en la revista "Brain", explica que estudios realizados en modelos animales y en tejidos de pacientes, sugieren fórmulas para un tratamiento eficaz.

La enfermedad Machado-Joseph (MJD), también conocida como SCA3, es una dolencia hereditaria, y produce discapacidad motora. La prevalencia media es de tres casos por cada 100.000 habitantes. Sin embargo, en la isla de Flores, en Las Azores, se da uno por cada 140.

El equipo ha descubierto que estos pacientes tienen una marcada disminución en los niveles de beclina (una proteína de vital importancia en el mecanismo de limpieza de acumulación de proteínas y otras estructuras, a nivel celular... siendo más debilitante en el caso de las neuronas, por no pasar a través de diferentes procesos de división).

En el caso de los pacientes con la enfermedad Machado-Joseph, hay acumulación de una proteína específica, ataxina-3, producida en exceso, y que acaba dañando al cerebro. En experimentos con ratones manipulados genéticamente, el equipo se dio cuenta de que pudiera ser posible recuperar la producción de beclina-1... y así, restablecer el mecanismo de limpieza, ... que si trabaja en los seres humanos, los síntomas pueden llegar a ser controlados, para evitar la progresión de la enfermedad.

Los investigadores creen que la deficiencia de beclina-1, y enfoques similares, podrían ser útiles también en el tratamiento de otras enfermedades neurodegenerativas, como Parkinson, y Alzheimer.

Por ahora, puesto que la terapia génica todavía implica riesgos, el equipo está tratando de esclarecer si es posible controlar la beclina-1 con nuevos fármacos, o, incluso, con los que ya están disponibles en el mercado farmacéutico.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: "Sexses war" (La guerra de los sexos).

La canción que suena en este PowerPoint es "Vuelo 502" (de la década de los años 60), y está interpretada por "Los Tres Sudamericanos".

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en está sección, se enlaza con el anuncio de un evento que tedrá lugar este martes, y será protagonizado por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Para acceder, en ".pdf", al artículo citado, pinchar en: Nota de prensa, Luther-King.

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22 comentarios:

  1. YO TENGO SCA3 SOY DE MALLORCA Y NO ME IMPORTARIA PARTICIPAR EN UNO DE LOS ESTUDIOS CLINICOS DEL DR. LUIS PEREIRA

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  2. SOY LA CHICA DEL COMENTARIO ANTERIOR CON SCA 3 SI ALGUIEN ME PUEDE AYUDAR CON ALGUN TIPO DE TRATAMIENTO EFECTIVO PARA ESTA MALATIA Q ME ESCRIBA A MI CORREO MDRF@HOTMAIL.ES MI NOBRE ES DENISSE

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    1. yo también padezco Joseph de machado ,lucho para sobrellevarla pero me es muy difícil.
      mi nombre es Delia , podes ayudarme con algo que hallas encontrado

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  3. Estimada amiga:

    Es muy difícil que en España haya ensayos específicos de SCA3. No obstante, es un tipo de ataxia con alta prevalencia en Brasil. Por ello, la investigación es bastante activa en SCA3.

    Actualmente, los tratamientos en SCA3 son sintamatológicos.

    Un abrazo.

    Miguel-A.

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  4. Estamos dispuestos a participar en cualquier ensayo clinico sca3 somos de Barcelona mi correo es arancha.ortega@azkar.com

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  5. hola como estan ,buebo yo le comunico que tengo una amiga con la enfermedad ataxia ,qui siera saver si ay cura,espero su respuesta gracias.mi correo ,es carolina02@live.it

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  6. Hola,me gustaria saber si alguien puede informarme más sobre esta noticia,soy enferma de ataxia sca3 y he participado en un tratamiento experimental en la paz de Madrid sobre un año y medio hasta que lo han parado por falta de recursos económicos .gracias
    Mi correo es
    jayro99@hotmail.com

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  7. soy chiloeno ,vivo en canada ,estoy poco a poco quedando invalido ,tengo dos hijos con la enfermedad declarada y rogaria ,me comunicaran si aparece algo efectivo contra la enfermedad,pues mis hijos son de 30 y 35 anos sere muy agradecido,la enfermedad es machado joseph t 3 gracias

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  8. YO TENGO SCA3 SOY DE MALLORCA Y NO ME IMPORTARIA PARTICIPAR EN UNO DE LOS ESTUDIOS CLINICOS DEL DR. LUIS PEREIRA SI ALGUIEN ME PUEDE AYUDAR CON ALGUN TIPO DE TRATAMIENTO EFECTIVO PARA ESTA MALATIA Q ME ESCRIBA A MI CORREO mrivera@asef.es MI NOBRE ES DENISSE


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  9. En España hay pocos pacientes dr SCA3 como para llevar un ensayo clinico en esa enfermedad.Pero eso no debe desanimarte. La SCA3 es corriente en Brasil, Portugal, USA, y Canadá. Y los avances médicos son para todos.
    Un abrazo, Denisse.
    Miguel-A.

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  10. Mo Familia sufre de esta emferedad desde mi abulelo, Padre y Primos, hasta este momento no he presentado ningun tipo de problema, sin perjuicio de estom estoy muy preocupado tengo hijos y esto no me deja descansar.

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  11. La SCA3 es patrón de herencia dominante. Si no tienes síntomas es posible que no tenga tal gen anómalo. Si no tuvieras, tampoco lo tendrían tus hijos.

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  12. Mi familia padece esta enfermedad, al leer el artículo del año 2011, me pregunto qué novedades hay sobre esta investigación dos años después. Sería esperanzador saber que se ha avanzado en positivo.

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  13. Estimado/a amigo/a, no tengo conocimiento de avances signidicativos en SCA3. La invistigación es más lenta de cuanto quisiéramos los pacientes.
    Un abrazo.
    Miguel-A.

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  14. Gracias por tu rápida respuesta Miguel Angel. Ya sabía de la relatividad del tiempo, pero en situaciones como la que vivimos, es una evidente realidad. No perdamos la confianza.
    Un abrazo

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  15. Creía que solo había dos familias en España con esta dolencia, veo que hay más... Hace poco salió esta noticia, muy, muy esperanzadora para Machado Joseph

    http://www.rtp.pt/noticias/index.php?article=723008&tm=2&layout=122&visual=61

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  16. se sabe algo del nuevo farmaco para la enfermedad de Machado Joseph, ¿esta solo en portugal o tambien en España?

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  17. Lo siento. De momento, son investigaciones. Un abrazo.

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  18. Hola amigos soy Rakson Duarte vivo en stgo de chile tengo 43 y hace un año me diagnosticaron Machado jossep para mi como para cualquiera que tenga esta enfermedad es deprimente como se va viendo gradualmente como actividades tan simples como correr ya no se puede o caminar se torna complejo ,yo creo qie cualquiera de nosotros y me refiero a los que padecemos este mal estariamos dispuestos a participar en ensayos clinicos muchos cariñs a todos y cuidense

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    1. hola, Rakson!
      Un abrazo.
      Miguel-A. (paciente de Ataxia de Friedreich).

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  19. Hola, se le ha diagnosticado ataxia de Joseph Machado a mi padre, se le nota bastante, y a sus cuatro hijos nos tienen q hacer las pruebas para saber sí la tenemos o no. Me gustaría recibir información del proceso de la enfermedad, medicamentos paleativos y tener relación con otros pacientes con el mismo caso. Mi correo es nitambel@gmail.com. Gracias

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