Generación de un modelo celular para Ataxia de Friedreich

Generación de un modelo celular para Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado de BabelFAmily. Fecha: 17/06/2011.
Autor: Dr. Michele Lufino.
Traducción para BabelFAmily: Silvana Mellino.
Original, en español, en: Generación de un modelo de célula para...

Generación de un modelo de célula para el estudio de la Ataxia de Friedreich

(Resumen del proyecto en términos sencillos - Cortesía del Dr. Michele Lufino para BabelFAmily).

Oxford, 15 de Junio de 2011.

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad causada por una reducción en los niveles de una proteína denominada frataxina. Lo que se sabe acerca de la causa de la Ataxia de Friedreich es que los bajos niveles de frataxina se deben a una mutación en el gen que codifica la frataxina (FRDA), en particular una secuencia de 3 pares de bases (GAA) repetida hasta 1700 veces en el gen mutado FRDA. La forma en que esta mutación afecta los niveles de frataxina no es del todo clara, aunque varias hipótesis hayan sido descriptas. A pesar de que varias estrategias terapéuticas se encuentran en proceso de desarrollo, no existe actualmente tratamiento alguno para la Ataxia de Friedreich.

Con el fin de identificar posibles fármacos para esta enfermedad, es importante desarrollar un modelo de célula humana de Ataxia de Friedreich, células que puedan crecer in vitro y que recapitulen el efecto de la mutación GAA sobre los niveles de la proteína frataxina. En nuestro laboratorio, hemos generado células humanas que llevan la mutación GAA en el gen de FRDA y hemos demostrado que esta mutación causa la misma reducción en niveles de frataxina observado en la Ataxia de Friedreich.

Mientras muchos grupos de investigación usan versiones artificiales y cortas del gen de la frataxina, nosotros hemos usado la longitud completa del gen de FRDA, al igual que naturalmente ocurre en cromosomas humanos, pues esto permitirá una comprensión más profunda de los mecanismos que causan Ataxia de Friedreich, con un parecido prácticamente exacto a lo que ocurre en células mutadas. Además, estas células han sido modificadas con un gen indicador, el cual destella una luz cada vez que se activa el gen de FRDA. Cuando el gen está activo, simplemente grabamos los destellos de luz para monitorear cómo la mutación afecta los niveles de frataxina, haciendo que la cuantificación de los niveles de frataxina sean rápidos y fáciles. Esto es particularmente importante para el descubrimiento de nuevos tratamientos para Ataxia de Friedreich ya que nos permite testear muchas moléculas diferentes de una manera cuantitativa, precisa y eficaz.

El modelo de célula humana desarrollado en nuestro laboratorio representa una herramienta novedosa que nos ayudará a lograr una mayor comprensión acerca del mecanismo por el cual la mutación GAA afecta los niveles de la proteína frataxina, que causa la Ataxia de Friedreich. Nuestro objetivo es usar esas células como una plataforma para la exploración e identificación de terapias novedosas para la Ataxia de Friedreich, concretamente, moléculas que puedan aumentar los niveles celulares de frataxina. De nuestras primeras exploraciones preliminares hemos encontrado dos compuestos que elevan la frataxina en nuestro modelo de célula y ahora, continuaremos con estos primeros éxitos así como también seguiremos con la búsqueda de más compuestos que aumenten la frataxina.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Notas:
·- Mañana estrenaremos estación. Deseo feliz verano a los del hemisferio norte, o invierno a los del sur.
·- Este PowerPoint precisa de uso de ratón.
·- Continúo intentando que el archivo se abra en pantalla reducida. No obstante, quien desee verlo a pantalla completa, puede ampliarla.
·- La composición músical es "Summertime".

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¡Feliz verano!.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, se enlaza con una entrada, sumamente original (fotos con comentarios, que podrán leerse poniendo el cursor del ratón sobre la imagen en miniatura... aparte de eso, cada foto puede ampliarse cliqueando sobre ella) del blog de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Para acceder, pinchar en: ¡¡Disfruten del show!!.

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