Tipificada nueva ataxia espinocerbelar (SCA36)

Blog "Ataxia y atáxicos"
Copiado (excepto fotografía) de: "NEURODEGNET". Fecha, 24/06/2011.
Autor: Dr. Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET.
Original en Facebook en: Identificado el gen de...

Nota previa del administrador del blog: Se inserta un artículo del Dr. Antoni Matilla, extraído del grupo "NEURODEGNET", de la red social "Facebook"

Identificado el gen de una forma de ataxia con ALS

Se identifica un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) con afectación de la motora neurona motora.

Investigadores Japoneses encontraron varias familias con una forma de ataxia combinada con degeneración de neurona motora, en la región de Chugoku, en el Oeste de Japón. Los pacientes presentaban unos síntomas clínicos parecidos a aquellos con atrofia lateral amiotrófica (ALS, también conocida como enfermedad de la neurona motora). Los síntomas aparecen en la cuarta o quinta décadas. A este subtipo se le ha dado el nombre de SCA36.

Con esta forma, ya son 36 subtipos de ataxia de herencia autosómica dominante identificados hasta la fecha. La causa molecular en SCA36 es una expansión de una repetición del hexanucleótido GGCCTG en el genoma, en concreto en el gen NOP56, en el cromosoma 20. Los Investigadores proponen que la patología celular aparece por un efecto tóxico dominante de ganancia de función del ARN correspondiente que presenta la expansión, que afectaría a la transcripción de otros genes.

Comentaros que conocer el gen, o la causa molecular, que afecta una enfermedad neurodegenerativa, en este caso un subtipo de ataxia espinocerebelosa con afectación de neurona motora, es el primer paso para conocer los mecanismos subyacentes que han de permitir al diseño y establecimiento de estrategias terapéuticas.

Finalmente añadir que los Investigadores Japoneses citan en este estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics el trabajo que publicamos por mi Unidad en la revista The Cerebellum en 2010.

Fuente: Antoni Matilla Dueñas, NEURODEGNET.

Kobayashi et al., Expansion of Intronic GGCCTG Hexanucleotide Repeat in NOP56 Causes SCA36, a Type of Spinocerebellar Ataxia Accompanied by Mot..., The American Journal of Human Genetics (2011), doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.015

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy (por ayer) es el día del Santo Patrono, San Pedro, de esta populosa urbe de 40 habitantes :-) Los invitados a comer comienzan a llegar. Así que, para abreviar, me salto la sección segunda. En ésta, inserto un video de humor, de 1:40 de duración, alojado en "Youtube", pegado ayer en la lista de correos HispAtaxia por Hilda Gayoso Álvarez, paciente de ataxia, de Pontevedra:

La crisis llega al cielo:



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