La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 20 de marzo de 2012

La ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Autor: Dr. Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET.
Extraído de Ataxias Galicia. Fecha: 05/03/2012.
Original en: La ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37).

El Comité Internacional de Nomenclatura del Genoma Humano, (HGNC), ha asignado el subtipo de ataxia espinocerebelosa, que hemos identificado en dos famílias Españolas, como ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37). Tenemos evidencias que sugieren que será un tipo de ataxia relativamente frecuente en la población Europea.

Se trata de una ataxia espinocerebelosa relativamente pura, con alteraciones tempranas de los movimientos oculares verticales. En las próximas semanas, daremos más detalles, y haremos una nota de prensa al respecto.

Presentaremos este tipo de ataxia y el nuevo locus en las próximas Jornadas de la Federación Española de pacientes de Ataxia, (FEDAES), el 23 de Junio en Valladolid, y el próximo mes de Julio en el Congreso Europeo de Neurociencias en Barcelona.

Es el primer subtipo de ataxia espinocerebelosa que se describe e identifica, por primera vez, en España.

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2- Sección "PowerPoint del día":

En esta sección se inserta (sí, no me he equivocado, he dicho "inserta") un amplio PowerPoint de 30 diapositivas. Aunque en la insercción figure mi nombre, es sokamente por haber sido yo quien lo ha subido a "SlideShare"... y la cuenta está a mi nombre. En realidad, es un envío por gentileza de Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelar, de Galicia.

Para iniciar, hacer cick en el triángulo grande de la pantalla. Y para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulito con el vértice hacia la derecha, que hay debajo de la pantallita.

Advierto que se trata de un archivo, exclusivamente, de humor: No vaya a ser que os dejéis intimidar, a priori, por tan pomposo título:

Estrategia empresarial:


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3- Sección "Disco dedicado":

¡Feliz primavera! ... que la sangre altera :-) Es una canción de Rafaela Carrá, (es un archivo ".wav" ... pesa solamente 414 KB).

Para escuchar y/o guardar la canción, pinchar en: Caliente, caliente.

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