La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 20 de enero de 2015

'Ataxia da Costa da Morte (SCA 36)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Como introducción y parte del artículo de hoy, con su permiso, copiaré un mesaje de Juan Carlos Baige, padre de paciente de Ataxia de Friedreich:

Acaba de salir publicado en la revista científica 'Neurología' un artículo científico sobre una ataxia muy española, la Ataxia da Costa da Morte... en este caso los autores indican que nació en Galicia (efecto fundador), aunque probablemente se haya difundido mas allá de nuestras fronteras debido a la emigración.

La ataxia espinocerebelosa 36 (SCA36): «Ataxia da Costa da Morte». M. Arias, M. García-Murias, M.J. Sobrido, Neurología, Available online 12 January 2015, ISSN 0213-4853

Ya eran conocidos previamente los resultados de su trabajo, aunque la publicación de un trabajo científico en alguna prestigiosa revista científica es siempre una "oficialización" de los descubrimientos ante la comunidad científica y la opinión pública, es como pasar la reválida.

Demos las gracias a la Dra. Sobrido y su equipo por este importante trabajo de tipificación de esta nueva ataxia. Conocer contra lo que se está luchando, es el primer paso imprescindible para enfocar los esfuerzos en la búsqueda de una cura.


Extracto del blog 'Ataxias Galicia', cuyo administrador es Ramón Moreira, paciente de este mismo tipo de ataxia, SCA 36:

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCA's) son:
•Enfermedades de carácter hereditario y progresivo.
•Afectan fundamentalmente vías espinocerebelosas y corticoespinales.
•Trastorno del equilibrio y la coordinación de movimientos.
•Pueden alterarse otros sistemas: extrapiramidal, visual, auditivo.
•Es frecuente que presenten anticipación = mayor afectación en sucesivas generaciones.

La ataxia de la Costa da Morte está causada por una gran expansión del hexanucleótido GGCCTG en el intrón 1 de NOP56, SCA36.
Es un cuadro de inicio tardío, lentamente progresivo, cerebeloso, que asocia hipoacusia neurosensorial retrococlear, signos de neurona motora superior y bulbar. Afectación cognitiva ausente o leve, tardía y de perfil fronto-subcortical.
La mutación de SCA36 es inestable: tendencia al aumento de tamaño con el paso de las generaciones. Por ahora no se ha visto correlación definitiva entre el tamaño de la expansión y los síntomas, aunque sí una tendencia.

Extracto de la revista 'Neurología' sobre la SCA 36: Descubierta su mutación causal (expansión intrónica de hexanucleótido en el gen NOP56), la ataxia da Costa da Morte se incluye ahora dentro de la SCA36. Su fenotipo lo conforman un síndrome cerebeloso de inicio tardío y lenta progresión, asociado a hipoacusia neurosensorial, fasciculaciones linguales, y discretos signos piramidales.
Esta entidad es la SCA más prevalente en Galicia. Actualmente, ya es posible el diagnóstico en sujetos portadores y realizar consejo genético con vistas a reproducción.
Está por aclarar la relación (¿efecto fundador independiente o común?) de la ataxia da Costa da Morte con la 'ataxia del río Asida', descrita en Japón y producida por una mutación similar.

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4 comentarios:

  1. Como paciente de ataxia, agradezco su trabajo a la Dra. Sobrido y a su equipo.
    Miguel-A.

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  2. Gracias por el artículo Miguel-A.

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  3. Gracias por compartir la información Miguel Angel.
    Saludos

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