Vivir el presente - Enfermedades Raras

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por David Navarro, para "Heraldo.es" ... Para verlo en su sitio original, pinchar en el enlace de "Fuente" ... al final del artículo.

"La familia es la muleta donde se apoyan los afectados por las enfermedades raras, unos 4.000 pacientes en Aragón. Las ayudas son pocas, la investigación no avanza, y luchan a diario contra la eterna pregunta del ¿qué pasará?"

Adrián y sus padres

Adrián empieza a ser consciente de su enfermedad. Tiene ocho años, pero no puede jugar al fútbol, pierde el equilibrio en el autobús, y a menudo tiene que ir al médico y sufrir varios pinchazos en las piernas. Menos mal que el mal trago pasa pronto y puede regresar con sus amigos, "porque tiene muchos, es un niño muy extrovertido, hablador, divertido y bastante rebelde. Lo que más le gusta son los videojuegos y la tableta. Lo que menos, las visitas al médico", describen Sara y Pedro, que además de padres, han de ejercer de enfermeros, trabajadores sociales, chóferes... Mil profesiones en una, para cuidar de Adrián, y conseguir que su infancia, de por sí difícil, sea lo más parecida a la del resto de niños. Por eso prefieren mantener su anonimato y proteger a su hijo de miradas curiosas.

Adrián sufre de paraparesia espástica familiar, alteración neurológica que atrofia la médula espinal y que impide el movimiento correcto de las piernas. Es hereditaria, y afecta a uno por cada 10.000 habitantes. Pero Adrián es autónomo, y lucha a su manera por conocer el mundo y superar todas las barreras. "Sueña con regresar a los campamentos de verano –destaca Pedro–, los organiza la Asociación de Enfermos Neuromusculares (ASEM) y a ellos acuden también niños sanos. Nos demostró lo independiente que es cuando dedicó casi todo su tiempo a ayudar a los que ya no podían valerse por sí mismos".

Una vez al año, el 28 de febrero, se celebra el Día mundial de las Enfermedades Raras, de las que hay miles, pero que, en su mayoría son neuromusculares y se concentran en 150 patologías degenerativas, hereditarias, de las que se tiene muy poca información. "Porque no se investiga, porque no hay dinero para nosotros –resume Sara, la madre de Adrián–. La ayuda ciudadana se centra en las ‘grandes enfermedades’ como el cáncer, el sida... Apenas queda un rincón en la memoria para acordarse de que hay otros muchos que necesitan apoyo".

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El próximo día 28, afectados y familiares se convertirán en protagonistas, "con amplios reportajes, con fotos y cámaras de televisión. Entonces tenemos que contar nuestras miserias diarias, para que nos hagan caso. Resulta doloroso, muy doloroso", reconoce Lola López, cuya hija Beatriz, de 31 años, padece, desde los 12, de Ataxia de Friedreich. "Pero no hay más remedio que airearlas y recordar que estamos aquí, porque la realidad es que, en cuanto te diagnostican la enfermedad, te aparcan y te olvidan. En mi caso, ni siquiera me hablaron de una asociación. Todo tuve que gestionármelo yo".

Lola y Beatriz

Con otros dos hijos, y sin marido, Lola López tuvo que afrontar el duro golpe, encontrar información, gestionar por su cuenta el proceso médico... Por eso es muy crítica con la Ley de Dependencia, "mal hecha desde el principio, porque se centra en dar dinero, cuando lo que se necesita es apoyo profesional. ¿Qué hubiera sido de mi hija si yo no hubiese podido salir adelante...? Porque hay familias que no saben cómo manejarse, o que quedan hundidas en medio de tantas dificultades. Necesitamos gente formada que sepa cómo cuidar a estos enfermos, y un apoyo real para gestionar ayudas y explicar qué pasos tenemos que dar".

"Sabes quemar etapas"

La Ataxia de Friedreich se presenta en una de cada 50.000 personas, y se traduce en una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal. Pero ni Beatriz ni Lola se han rendido, la primera ha mantenido su independencia, y, con muletas y después silla, accedió a la Universidad donde se licenció en Filología Hispánica y comenzó Trabajo Social, hasta que tuvo que dejarlo porque la enfermedad, que agarrota los músculos, la impidió tomar los apuntes.

"Sabes que quemas etapas. Tras dejar los estudios tuvo que quedarse en casa... después, ya no pudo agarrar el mando de la silla, y tiene que se empujada. Sufre mucho, porque es muy inteligente, pero en esta vida hay que saber aceptar la realidad", destaca Lola.

Beatriz no habla mucho, pero mira atentamente, y no se pierde ni una palabra. Es muy vivaz, una apasionada de la cultura italiana, y hasta allí se desplazó para disfrutar de una beca Erasmus en la ciudad de Macerata. Y todo, gracias a que su madre tomó una furgoneta, la cargó con todo lo necesario, y condujo 24 horas hasta llevarla a su destino.

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La entereza de pacientes y familiares es clave para sobrellevar la enfermedad. Para Adolfo Ramiro, zaragozano de 70 años, "el secreto está en ser optimista y no rendirse. Hay tan poco investigado que nadie te puede decir cómo evolucionará tu enfermedad. Y, sinceramente, yo me niego a rendirme. Si quiero una cerveza la tomaré con pajita si hace falta".

El de Adolfo Ramiro y Josefa Soler es uno de esos matrimonios cuyo secreto es el constante apoyo mutuo. Adolfo intenta ser lo más independiente posible, y ella está atenta para ayudarle cuando realmente hace falta. "Tiene todo tipo de trucos para hacer su vida. La distrofia muscular miotónica le afecta a los brazos y en uno no tiene ya fuerza. Pero con el otro intenta apañarse, si está en la calle y quiere sonarse los mocos se apoya en la pared. Incluso le pillé el otro día poniéndose una camiseta, y lo hacía tirándola al aire para meter la cabeza en el agujero". Y Adolfo asegura que acertó. "Luego tuve que llamar a mi mujer para que me ayudara con las mangas, pero la tarea ya estaba medio hecha" -sonríe.

Josefa se autodefine como "pesimista" y confiesa tener miedo del futuro, de que algún día ella falte y no pueda seguir cuidando de su marido. "Porque las ayudas son muy pocas, la investigación no avanza, y luchas a diario contra la eterna pregunta del qué pasará".

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El abandono que sufren los afectados por enfermedades raras comienza desde los primeros síntomas, "cuando los médicos no saben qué ocurre, no entiendes qué pasa...", recuerda Lola. Luego, continúa al tramitar ayudas y establecer grados de discapacidad, "entonces te encuentras con grados que no corresponden a lo que supone la enfermedad en el día a día", señalan Sara y Pedro, que aún no entienden cómo su hijo Adrián tiene sólo un 20% de discapacidad.

Y todos se preguntan por qué no hay fondos para investigar, por qué ni siquiera existe un censo en España para saber el número de afectados, sus necesidades... "Ni siquiera hay dinero para que las familias puedan desplazarse y hacerse un test genético", denuncian los padres de Adrián, que participan en campañas de recaudación para conseguir fondos y ayudar a esas familias. A través de la Asociación Española de Paraparesia tienen en los colegios cajas donde dejar material escolar y de oficina usado. "Lo que se recauda es bienvenido, pero se echa de menos mayor implicación. Solo con un euro que done un equipo de fútbol un domingo podríamos ayudar a todas las familias de España".

Fuente: http://www.heraldo.es/noticias/suplementos/2015/02/23/vivir_presente_341575_314.html.

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