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miércoles, 25 de noviembre de 2015

La vía TORC1 podría algún día ser objetivo de tratamiento para la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alisa Woods ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

17 de noviembre del 2015.

'Drosophila melanogaster'
Recientes resultados de investigación indican que la vía TORC1 podría ser algún día objetivo de tratamiento para la Ataxia de Friedreich... El trabajo titulado: “TORC1 Inhibition by Rapamycin Promotes Antioxidant Defences in a Drosophila Model of Friedreich's Ataxia”, ha sido publicado en la revista 'PLOS One'.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente del sistema nervioso, que implica muerte neuronal. Está causada por defectos hereditarios en el gen de la frataxina de ambos padres. Cuando la proteína codificada por este gen escasea, resulta dañado el sistema nervioso, por lo general, conduciendo a pérdida de coordinación, debilidad, y fatiga.

La enfermedad, de acuerdo con la Friedreich's Ataxia Research Alliance,(FARA), afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas en los EE.UU., y está asociada con condiciones médicas coexistentes, que incluyen: escoliosis, enfermedades cardiacas, y diabetes. En la actualidad, no tiene cura conocida, ni hay tratamientos eficaces capaces de detener su progresión.

Dirigidos por el Dr. Pablo Calap-Quintana, del Departamento de Genética de la Universidad de Burjassot, Valencia, España, los investigadores buscaron genes que pudieran contrarrestar las consecuencias de la escasez de frataxina... Utilizaron un modelo de mosca para la Ataxia de Friedreich, (drosophila), y examinaron posibles genes.

En su informe de investigación, los investigadores afirman: "Hemos encontrado que la reducción genética en el complejo de señalización TOR 1, (TORC1), mejora el fenotipo del rendimiento motor deteriorado en el modelo de las moscas para la Ataxia de Friedreich". La inhibición de TORC1, con rapamicina, produce el mismo efecto: la protección a las células nerviosas motoras del daño conocido como estrés oxidativo. Además, se encontró que la inhibición TORC1 amplía la vida útil de las moscas.

"Nuestros resultados muestran que la reducción de actividad de señalización TORC1, en el modelo Drosophila para la enfermedad, rescata varios fenotipos (deterioro de habilidades motoras, y reducción de la vida útil), características clínicas de esta enfermedad. Estos resultados apuntan a la vía TORC1 como una nueva diana terapéutica para la Ataxia de Friedreich y como guía para la búsqueda de nuevas moléculas prometedoras para el tratamiento del desorden", concluyen los autores.

La rapamicina, u otros medicamentos dirigidos a la señalización TORC1, eventualmente, pueden ser un medio para el tratamiento de la enfermedad. Es reseñable que la rapamicina es un medicamento ya aprobado para trasplantes de órganos, y sus efectos son conocidos. El equipo sugiere que este medicamento podría ser útil en la Ataxia de Friedreich, posiblemente en combinación con antioxidantes y quelantes férricos. Pero primero, son necesarios ensayos clínicos rigurosos para entender si la rapamicina, sola, o como una terapia de combinación, sería segura y eficaz en pacientes afectados por este desorden.

Alisa G. Woods, PhD., es profesora asistente del grupo de bioquímica y proteómica en el Departamento de Ciencias Químicas y Biomoleculares, en la Universidad Clarkson, en Potsdam, Nueva York.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/11/17/friedreichs-ataxia-study-targets-torc1-pathway-possible-therapy/

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2- Sección 'Viñeta del día':


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