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viernes, 6 de noviembre de 2015

Se ha encontrado en las plaquetas la existencia de biomarcadores para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bruno Castro, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

22 de octubre del 2015.

En un reciente estudio, titulado: “Stable isotopes and LC–MS for monitoring metabolic disturbances in Friedreich's ataxia platelets”, publicado en la revista 'Bioanalysis', investigadores de Estados Unidos muestran que las plaquetas de pacientes con Ataxia de Friedreich pueden utilizarse como biomarcador de la enfermedad y como herramienta para investigar nuevos enfoques terapéuticos para el citado desorden.

La Ataxia de Friedreich es la ataxia neurodegenerativa hereditaria más prevalente... Surge de mutaciones en el gen FXN (hiper-expansiones de nucleótidos, GAA), que afectan a la producción de frataxina, una importante metaloproteína, Fe-S, para la respiración celular. Esta enfermedad causa varias alteraciones metabólicas, afectando a diversos tejidos, tales como el corazón y la médula espinal... Actualmente, no existe tratamiento eficaz para esta enfermedad... por lo que son necesarias nuevas formas de probar y evaluar los efectos de los fármacos sobre la desregulación del metabolismo en los pacientes.

En su trabajo, el cual incluyó a 10 pacientes con Ataxia de Friedreich y otros tantos controles sanos, con edades similares... los investigadores evaluaron la glucosa y el metabolismo de los ácidos grasos en las plaquetas obtenidas de todos los participantes, utilizando isótopos radiactivos de metabolitos. Las plaquetas pueden ser recogidas y aisladas por medios relativamente sencillos y no invasivos, se enriquecen en las mitocondrias -el orgánulo celular donde la frataxina tiene su función- y son metabólicamente activas.

El equipo ha encontrado que las plaquetas aisladas de pacientes con Ataxia de Friedreich mostraron una marcada disminución en la incorporación de glucosa, y un aumento concomitante en 'thioesthers acil-CoA-palmitato-derivado', con respecto a las aisladas de los individuos sanos. Las plaquetas de los pacientes, tanto han disminuido la capacidad de fosforilación oxidativa, como aumentado el metabolismo de los lípidos... lo cual, podría ayudar a mantener la homeostasis celular durante la disfunción mitocondrial. Los hallazgos sugieren que el enfoque de modificar estas alteraciones del metabolismo de los lípidos pudiera tener efectos terapéuticos útiles.

En conjunto, estos resultados demuestran que el metabolismo de lípidos y ciclo de Krebs de las plaquetas, puede ser un biomarcador útil para evaluar las intervenciones terapéuticas dirigidas a la Ataxia de Friedreich, incluidas las destinadas a la elevación de los niveles celulares de frataxina. Este enfoque podría ser altamente beneficioso en la evaluación de resultados en ensayos clínicos, no sólo en esta enfermedad, sino también en otras que causen desregulación metabólica. Por otra parte, debido a la corta vida de las plaquetas circulantes, los tiempos de adaptación a una terapia también pueden obtenerse, aumentando aún más la aplicabilidad de este enfoque.

Bruno Castro tiene un doctorado en Química por el Instituto Superior Técnico de la Universidad Técnica de Lisboa, Portugal. Realizó sus estudios de licenciatura en Bioquímica en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Lisboa, Portugal. Durante los últimos años, ha trabajado como investigador postdoctoral en el ICFO: Instituto de Ciencias Fotónicas, en Barcelona, ​​España, trabajando en la intersección entre biofísica-química, biología celular, e inmunología.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/10/22/friedreich-ataxia-biomarker-found-exist-platelets/

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