Por Patricia Inacio, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de septiembre de 2017.
El grupo 'European Ataxia Consortium for Translational Studies' (EFACTS, por sus siglas en inglés) sugirió medidas específicas más adecuadas para ensayos clínicos probando posibles tratamientos para la Ataxia de Friedreich, y subrayó que los estudios que buscan terapias modificadoras del curso de la enfermedad, necesitan un tiempo de al menos dos años.
Jörg Schulz, neurólogo del 'RWTH Aachen University Hospital', de Aachen, Alemania, expuso la ponencia oral titulada "Natural history of Friedreich ataxia" (Historia natural de la ataxia de Friedreich), cuyo objetivo es mejorar el diseño de los ensayos clínicos... Habló en nombre del grupo EFACTS en la Conferencia internacional de investigación sobre ataxia IARC 2017, que se celebra en Pisa, Italia.
La Ataxia de Friedreich es causada por mutaciones genéticas en el gen Frataxin... específicamente, la repetición anormal de una secuencia GAA disminuye la producción de proteína frataxina en las células -una proteína que es un componente vital de los orgánulos productores de energía celular, llamados mitocondrias.
La enfermedad se caracteriza por una degeneración progresiva del sistema nervioso, y dificultades con el movimiento... Los primeros síntomas pueden ser evidentes durante la infancia o adolescencia, o en la edad adulta temprana.
El mayor interés e inversión en Ataxia de Friedreich ha llevado a los investigadores a descubrir algunos mecanismos subyacentes de la enfermedad, un logro clave para un siguiente paso: el desarrollo de terapias que pudieran detener la progresión de la enfermedad y modificar su curso.
"Para diseñar estos estudios, el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la identificación de escalas, y biomarcadores que capten la progresión de la enfermedad, es de suma importancia", escribieron los investigadores.
EFACTS establece un registro para comprender mejor la historia natural de la Ataxia de Friedreich... La historia natural es el curso de una enfermedad en el tiempo -desde el inicio, a la resolución final- en los pacientes... "Los datos de la historia natural son fundamentales para el diseño y realización de estudios, y son de particular importancia para diseñar ensayos clínicos con el objetivo de modificar el curso de la enfermedad", dijo Schulz en su ponencia.
Según el investigador, los registros de pacientes son el "estándar de oro" para lograr esto... Los datos de un estudio longitudinal de dos años (NCT02069509 ), que incluyó a unos 600 pacientes del registro EFACTS, se publicaron en dos artículos en la revista 'The Lancet Neurology':
El primer artículo mostró que "la aparición temprana de la enfermedad, se asocia con un mayor número de repeticiones GAA y una progresión más rápida"... y que la escala para evaluación y clasificación de la ataxia (SARA) "podría ser la medida más adecuada para controlar la progresión de la enfermedad" en ensayos clínicos.
El segundo, confirmó que una edad más temprana al inicio de la enfermedad es un predictor importante de una progresión más rápida... y que SARA es de nuevo "una escala de evaluación clínica adecuada para detectar el deterioro de los síntomas de ataxia a través del tiempo"... La escala de evaluación ADL "es una medida apropiada para controlar los cambios en las actividades diarias de autocuidado".
Elegir las medidas más adecuadas para determinar los resultados de los estudios en una enfermedad en particular, son cruciales para diseñar ensayos clínicos para los pacientes... Los datos del registro EFACTS, en general, muestran que las escalas SARA y ADL monitorean la enfermedad con alta sensibilidad en pacientes con Ataxia de Friedreich.
También validaron informes anteriores mostrando que un mayor número de repeticiones GAA, está relacionado con el inicio de la enfermedad más temprano... Los resultados también ponen de relieve que "la ataxia de Friedreich muestra una progresión más lenta que la informada a partir de datos retrospectivos"... Esto, concluyeron los investigadores, "implica que es necesaria, en estudios de intervención, una duración de al menos 2 años para determinar los efectos sintomático de un fármaco".
En conjunto, este estudio podría ayudar en el diseño de ensayos mejor adaptados a pacientes con Ataxia de Friedreich, para mayores probabilidades de avanzar en potenciales tratamientos.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/28/iarc2017-natural-history-of-friedreichs-ataxia-may-help-tailor-more-effective-clinical-trials-efacts-says/
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Feliz fin de semana.
ResponderEliminarUn abrazo