Por Hal Foster ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
19 de septiembre de 2017.
Filomena D'Agostino nunca olvidará la Navidad del año 2002. Ésa fue la fecha en que su hijo, Diego, de 20 años, llorando, les suplicó a ella y su marido, Bernardo Ruggeri, que hicieran algo para mejorar la ataxia de Friedreich.
Esa ferviente súplica de su hijo -que desarrolló la enfermedad a los 6 años- llevó a la pareja, de Torino, Italia, a establecer la organización 'RUggeri DIego', sin ánimo de lucro, para promover la investigación sobre la enfermedad neurodegenerativa.
A medida que se extendía la voz respecto a lo que la pareja estaba haciendo, las comunidades Ataxia de Friedreich, en Italia y otros países europeos, les pidieron que ampliaran el programa. Unos dos años más tarde, en 2005, fundaron GoFAR, dice D'Agostino en una entrevista con 'Friedreich's Ataxia News'.
En los 12 años transcurridos desde entonces, GoFAR se ha convertido en una fuerza tan importante en la búsqueda global de encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich, que la sede de la II Conferencia Internacional de Investigación sobre Ataxia, IARC 2017, será en Pisa, Italia.
El encuentro, del 27 al 30 de septiembre, es la mayor convención sobre ataxia del mundo. Además de GoFAR, sus principales organizadores son Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) de Estados Unidos, y Ataxia UK (Reino Unido).
Una de las primeras iniciativas de GoFAR, iniciada en el año 2006, fue alentar a las organizaciones FA (Ataxia de Friedreich) de todo el mundo a trabajar conjuntamente para avanzar en la investigación de una enfermedad tan compleja que los expertos dicen que es muy difícil manejarla para cualquier organización sin fines de lucro. Logró convencer a las organizaciones de varios países para que se reunieran por primera vez, iniciando el movimiento de colaboración mundial.
Los afectados con ataxia pueden tener gran cantidad de síntomas: incluyendo dificultades de movimiento, pérdida de visión y audición, y disfunción cardíaca... La enfermedad, generalmente, aparece en la adolescencia, o en la adultez temprana.
"Nuestro objetivo ha sido crear una gran alianza entre personas afectadas por la Ataxia de Friedreich y diversas organizaciones de pacientes de todo el mundo, para identificar y apoyar económicamente los mejores estudios para hallar un tratamiento eficaz", según D'Agostino.
La colaboración estará en exhibición en la conferencia de Pisa, según Jen Farmer, directora ejecutiva de FARA, agregando que no hay mejor manera de "juntar a la comunidad científica" ante el reto de la ataxia, que organizar una conferencia como IARC.
La convención cubrirá muchas de las aproximadamente 100 ataxias, no sólo Friedreich. La mayoría son hereditarias, en vez en resultado de un traumatismo craneoencefálico, u otras causas ambientales: por lo que muchas ponencias girarán en torno a las formas hereditarias de la enfermedad. La Ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más común, y, por ello, recibirá considerable atención en la convención.
Una de las características más tristes de una ataxia hereditaria es que puede golpear a una familia más de una vez, aumentando tanto la carga de la atención, así como el costo por la misma generado. Esto les sucedió al matrimonio D'Agostino-Ruggeri: Su hija, Alice, nacida en 1986, también desarrolló Ataxia de Friedreich, a la edad de 18 años. Ahora tiene 31, y tiene dos hijos: un niño de 2 años y una niña de 4 meses.
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| Filomena D'Agostino, de GoFAR |
GoFAR eligió la ciudad histórica de Pisa, cuna de la famosa torre inclinada, como sitio para la Convención IARC, por un par de razones: En primer lugar, la Universidad de Pisa, que acoge la conferencia, fue fundada en 1343 por el papa Clemente VI. Es uno de los centros de aprendizaje más antiguos y reconocidos del mundo. En segundo lugar, su rector, Paolo Maria Mancarella, ha sido un antiguo campeón para discapacitados, según D'Agostino... Mancarella es presidente de la Conferencia Nacional de la Universidad para Discapacitados, un esfuerzo para integrar mejor a las personas con discapacidades en la vida universitaria.
"GoFAR está particularmente orgullosa de que el profesor Mancarella haya aceptado nuestra invitación para dirigirse a los participantes del IARC, porque se preocupa mucho por los problemas de los discapacitados", dice D'Agostino.
Una de las características más populares de la primera convención IARC en Windsor, Inglaterra, en el año 2015, fue la visita de pacientes con ataxia a los participantes. Sus relatos fascinantes de los retos diarios a los que se enfrentan, y de lo que les gustaría ver que la investigación lograra, inspiró a los científicos, según los organizadores de la conferencia.
Un punto culminante de la convención de Pisa, será una mesa redonda en la que cinco pacientes y cuidadores hablen de cómo les gustaría ver los ensayos clínicos sobre terapias de ataxia. La esperanza es que los investigadores usen sus ideas para diseñar ensayos que evalúen más lo que los pacientes desean que los tratamientos cumplan.
D'Agostino dijo que dos de los cinco panelistas serán Matteo Varbaro y Filippo Fortuna -ambos italianos, con Ataxia de Friedreich.
La conferencia IARC en Windsor generó mucha expectación por ser la primera en ataxia de gran tamaño y alcance. La conferencia de Pisa está creando emoción debido a nuevos y prometedores desarrollos de tratamiento: Incluyen terapia génica, edición de genes, y esfuerzos para adaptar a la ataxia tratamientos ya aprobados para otras enfermedades neurodegenerativas.
GoFAR está particularmente interesada en ponencias que traten de "el desarrollo de fármacos epigenéticos, y métodos de reemplazo genético para restaurar los niveles de frataxina en pacientes con Ataxia de Friedreich", según D'Agostino.
Las terapias epigenéticas se centran en procesos dirigidos a los genes para encender, o apagar, lo que se conoce como expresión génica: "Mientras el ADN de la célula proporciona el manual de instrucciones [para la forma en que los genes deben funcionar], los genes también necesitan instrucciones específicas", según el Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental, una unidad de los Institutos Nacionales de Salud. "En esencia, los procesos epigenéticos le dicen a la célula que lea páginas específicas del manual de instrucciones en distintos momentos".
Las versiones defectuosas de la proteína frataxina son causa de la Ataxia de Friedreich , dicen los científicos. La terapia génica abarca una serie de enfoques, como la terapia de reemplazo genético, sustituyendo al gen defectuoso para crear una versión normal y funcional de la frataxina.
La financiación para la investigación de la ataxia proviene de varias fuentes, incluyendo gobiernos, universidades, fundaciones, y organizaciones sin fines lucrativos, como GoFAR, cuyo principal objetivo es promover la investigación y atención de la ataxia... Los tres organizadores de la conferencia de Pisa -GoFAR, FARA, y Ataxia UK- están financiando proyectos de investigación, que los científicos presentarán en la convención.
Un proyecto importante, financiado por GoFAR, es un enfoque de terapia génica de la Universidad de Florida. Los Dres. Barry Byrne y Manuela Corti compartirán con los participantes de la conferencia los resultados logrados hasta ahora.
Una mirada al programa de la convención, muestra gran cantidad de nombres italianos entre los científicos ponentes -algunos están trabajando en Italia, pero muchos están trabajando en otros lugares-... Italia, durante siglos, ha sido un bastión en investigación médica y biológica, dide D'Agostino. Ha sido particularmente fuerte en investigación sobre enfermedades raras durante el último medio siglo. Esto ha llevado a varios centros de investigación de enfermedades raras en otros países a contratar a italianos para sus programas -incluyendo expertos en ataxia-.
Además de los nuevos enfoques de terapia que la conferencia de Pisa pondrá de relieve, otra señal del impulso en la investigación de la ataxia, es el gran número de empresas farmacéuticas asistentes a la reunión. Alrededor de 24 de estas compañías probablemente participarán este año, en comparación con las 16 en la convención inicial de IRAC en Windsor hace dos años... En total, se esperan unos 350 participantes en la conferencia.
Al igual que los nuevos enfoques terapéuticos, el aumento del interés corporativo está ayudando a los miembros de la comunidad FA -como los fundadores de GoFAR Filomena D'Agostino y Bernardo Ruggeri- a elevar cautelosamente sus esperanzas de que se produzcan tratamientos significativos para la enfermedad.
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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/19/iarc2017-leading-fa-organization-gofar-has-roots-in-sons-plea-for-help/
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