Científicos encuentran un potencial tratamiento para la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "www.utsouthwestern.edu" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de febrero del 2016.

DALLAS – Investigadores del 'UT Southwestern Medical Center' han identificado ARN y ADN sintéticos que revierten la deficiencia de proteínas causada por la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurológica para la cual, actualmente, no existe cura.

La Ataxia de Friedreich resulta a partir de modificaciones en secuencias de ADN, las cuales impiden que las células puedan producir suficiente cantidad de una proteína necesaria, llamada frataxina. La deficiencia de frataxina puede dar lugar a una variedad de problemas: pérdida del control muscular, fatiga, disminución de visión o audición, trastornos del habla, y afecciones cardíacas graves.

David Corey, profesor de Farmacología y Bioquímica

Mediante el uso de ARN o ADN sintético, los investigadores han identificado una manera de permitir retornar a la producción normal de frataxina.

"ADN o ARN sintético impide que la secuencia mutada se pliegue hacia atrás y bloquee el gen de la frataxina. Esta acción activa el gen, el cual, a su vez, hace que la proteína frataxina adquiera niveles normales", ha dicho el Dr. David Corey, profesor de Farmacología y Bioquímica. "Además, nuestro enfoque es selectivo, orientado hacia el gen de la frataxina, FXN... no afectando a otros genes".

En contraste con la técnica de edición genómica CRISPR, la cual requiere modificaciones en los genes, las moléculas de este estudio son sintéticas. El ADN y ARN pertenecen a un tipo de moléculas que ya están siendo utilizadas clínicamente. Por tanto, el desarrollo de una nueva terapia será más sencillo, según el Dr. Corey, que ocupa la Cátedra 'Rusty Kelley' en Ciencias Médicas.

Para su uso en Ataxia de Friedreich, la dificultad restante será cómo entregar adecuadamente las moléculas sintéticas a los tejidos afectados por la enfermedad... no obstante, esos mismos retos están siendo atendidos por programas clínicos destinados a la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal, según el Dr. Corey.

Aproximadamente, una de cada 50.000 personas tiene Ataxia de Friedreich.. siendo el inicio normal de entre 5 y 18 años, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares... La enfermedad es debida a que las células producen muy poca cantidad de la proteína frataxina... a pesar de ello, la proteína hecha es considerada normal.

"El problema surge de una mutación en el gen FXN, que no codifica bien la proteína frataxina. En este caso, la mutación causa la síntesis de un fragmento de ARN más largo. Esta secuencia más larga, en el ADN, se pliega, bloqueando la producción de ARN necesaria para producir la proteína frataxina", dice el Dr. Corey.

Los resultados del estudio aparecen en la revista 'Nature Communications'.
Otros autores del estudio, del 'UT Southwestern', son el Dr. Masayuki Matsui, instructor asistente de farmacología, y Liande Li, científico de investigación farmacológica.
El apoyo a la investigación provino de 'RaNA Pharmaceuticals', la 'Robert A. Welch Foundation,' la 'Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA', y el 'National Institute of General Medical Sciences'.

El 'UT Southwestern' ha establecido el 'Peter O'Donnell Jr. Brain Institute' como iniciativa global dedicada a comprender mejor los funcionamientos moleculares básicas del cerebro y la aplicación de estos descubrimientos a la prevención y tratamiento de enfermedades y lesiones cerebrales.

Acerca del 'UT Southwestern Medical Center':
El 'UT Southwestern', uno de los principales centros médico-académicos en la nación (USA), integra la investigación biomédica pionera, con atención clínica excepcional, y educación.
La facultad de la institución ha incluido seis galardonados con el Premio Nobel, desde 1985.
La facultad, con casi 2.800 responsables de avances médicos, se ha comprometido a trasladar rápidamente la investigación a nuevos tratamientos clínicos.
Los Drs. del 'UT Southwestern' brindan atención médica, en más de 80 especialidades, a más de 100.000 pacientes hospitalizados, y supervisan, aproximadamente, 2,2 millones de consultas de pacientes externos, cada año.

Fuente, en inglés: http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2016/feb/friedreichs-ataxia-treatment.html

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2- Sección 'Viñeta del día':

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