Copiado de "ivami.com".
Original en: Ataxia espinocerebelosa tipo 2.
Notas previas:
El hecho de que este desorden también sea conocido como ataxia cubana, o ataxia de Holguín, no signica su inexistencia en España. Es cierto que en esa provincia cubana existe una altísima prevalencia (lo cual es fácilmente explicable al tratarse de una enfermedad herencia autosómica dominante de aparición en estado adulto).
Sin embargo, parece ser que un portador (futuro afectado) de tal enfermedad llegó Cuba, desde España, en los viajes postcolombinos, finales del siglo XV, o principios del XVI. Por ello, también existen aquí, en España, ramificaciones, incluso en otros países de Hispanoamérica, aunque se haya reproducido bastante menos que en la provincia cubana de Holguín.Desde luego, lo dicho en el párrafo anterior, es, simplemente, mi teoría personal, extraída de algunas lecturas. Y, por supuesto, carece de valor científico,
Ataxia espinocerebelosa tipo 2; Atrofia olivopontocerebelosa tipo II, o tipo Holguin; Atrofia espinocerebelosa tipo 2; Ataxia espinocerebelosa tipo cubano.
La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2: Spinocerebellar Ataxia type 2), es un proceso caracterizado por problemas progresivos del movimiento que afectan a la coordinación motora y al equilibrio (ataxia). Otros signos incluyen la afectación del habla y de la deglución, rigidez muscular (espasticidad), y debilidad de la musculatura motora ocular (oftalmoplejia). La debilidad de la musculatura ocular, provoca movimientos involuntarios rápidos del ojo (nistagmus). Los afectados pueden tener dificultad para procesar, aprender y recordar información (afectación cognitiva). SCA2 se caracteriza por la ataxia cerebelosa, con afectación neurológica, acompañada de degeneración macular y retiniana.
Los afectados presentan mutaciones en el gen ATXN2, localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1). Este gen contiene la información para la síntesis de la proteína “ataxina-2”. Esta proteína se encuentra en el citoplasma celular, donde interaccionaría con el retículo endoplásmico, que está implicado en la síntesis, procesamiento, y transporte intracelular de las proteínas.
Las mutaciones del gen ATXN2, afectan a una parte de la secuencia del ADN del cromosoma 12 con repeticiones del triplete CAG, localizadas en el extremo 5´ del gen. Normalmente, la secuencia con repeticiones de CAG posee 22 repeticiones, e incluso las personas pueden tener hasta 31 repeticiones sin desencadenarse ninguna alteración. En los afectados por SCA2, este triplete está repetido 32 ó más veces. Cuando existen 32 ó 33 repeticiones, los primeros signos y síntomas aparecen tardíamente en los adultos; mientras que cuando existen 45 repeticiones se desarrollan los signos y síntomas en la adolescencia.
El aumento de longitud de la secuencia con repeticiones CAG, da lugar a una proteína “ataxina-2” anómala que conduce a la muerte celular, con pérdida de células cerebrales en varias zonas del cerebro. Conforme evoluciona, la pérdida celular en el cerebro conlleva los problemas de movimiento.
La enfermedad tiene una herencia autosómica dominante, lo que implica que una sola copia alterada del gen en cada célula es suficiente para desencadenar la enfermedad. Una persona afectada, hereda el gen alterado de un progenitor afectado, aunque algunos afectados no poseen un progenitor con la enfermedad. Al pasar de una generación a la siguiente, la longitud de la secuencia con tripletes CAG repetidos suele aumentar, y las repeticiones suelen asociarse con un comienzo más precoz de los signos y síntomas (anticipación), que a su vez es más evidente cuando el gen alterado se hereda del padre.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos las amplificación por PCR del gen ATXN2, seguido de su secuenciación para conocer el número de repeticiones del triplete CAG.
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2- Sección "PowerPoint del día":
Hoy no hay PowerPoint. En su lugar, pongo una ingeniosa viñeta fotográfica de humor, de muchas kilocalorias :-) , especialmente para los/las que estamos en fase permanente de "ayuno y abstinencia" :-)
Soy romántico. No creraís que me burlo de amor, lo más sagrado... solamente saco la cara humorística de la cosas serias: Reir... por, o para, no llorar. Está claro que si no fuera paciente de Ataxia de Friedreich, y, debido a ello, necesitara evadirme de la realidad, no perdería ni un segungo con estas gilipolleces.
Para amenizar la viñeta, enlazo con una de mis canciones antiguas. Se trata de un precioso tema de Gloria Lasso (1922-2005), aunque es posible que recordéis la misma canción en un versión, en español, muy posterior, del grupo Manhattan Transfer.Para escuchar y/o guardar la canción (pesa solamente 497 KB), hacer click en: Eso es el amor.
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