Extraído (excepto el video, que es de TVE) de la web de la Federación Española de Párkinson. Fecha: 01/10/2012.
Original en: Test genético predictor de enfermedades.
María Jesús Delgado de Liras, presidenta de la FEP, presente en la presentación de una nueva herramienta que permitirá la detección precoz de la EP
“Estamos muy contentos por estos avances, en especial en aquellos que están centrados en buscar los genes implicados en el desarrollo de enfermedades como la nuestra, ya que nos pueden dar pistas para encontrar tratamientos que permitan mejorar la salud de los afectados o, incluso, encontrar la cura definitiva”, afirmaba Mª Jesús Delgado, presidenta de la Federación Española de Párkinson, durante la presentación.
Según los descubridores, en estos momentos no existe un panel tan amplio (de 285 genes) para diagnosticar ataxias, Parkinson y otras enfermedades raras. Esta herramienta facilitará el diagnóstico precoz de la EP, entre otras patologías. “Este test no sólo es actualmente el que incluye el análisis de un mayor número de genes, sino que reduce en más de tres veces el tiempo de obtención de resultados (de más de un año a tan sólo 16 semanas) y disminuye casi 100 veces su precio (de unos 150.000 € a 1.500 €). NEURO GeneProfile® permite analizar por medio de secuenciación masiva hasta 285 genes relacionados con un amplio grupo de enfermedades neurodegenerativas, como es la enfermedad de Párkinson. Un numeroso grupo de pacientes con EP que no conocen la causa genética que le produce la enfermedad pero que sospecha que tiene un componente familiar, podrán saber qué genes moleculares están afectando al desarrollo de la EP, y también a su evolución y respuesta a tratamiento”, explica Antoni Matilla, director de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias del IGTP.
Este descubrimiento, supone un paso muy importante para el diagnóstico de las formas genéticas familiares de la enfermedad de Parkinson, que por su alta heterogeneidad complica mucho el análisis. El conocimiento del componente genético de la EP permite hacer estudios familiares y de la respuesta y evolución al tratamiento. Además ha de permitir conocer mejor la prevalencia actual de las formas hereditarias y de caracterizar la contribución a la EP de las causas genéticas.
Con respecto al futuro de esta herramienta, el Dr. Matilla explica que “cuando se dispongan de más tratamientos para la enfermedad de Párkinson estos mismos pacientes sabrán qué tipo de tratamiento será más efectivo y conveniente para tratar su patología”.
“Los últimos años hemos sido testigos de grandes resultados en materia de investigación y la genética nos ha abierto nuevas vías. Estamos muy contentos por estos avances, en especial en aquellos que están centrados en buscar los genes implicados en el desarrollo de enfermedades como la nuestra, ya que nos pueden dar pistas para encontrar tratamientos que permitan mejorar la salud de los afectados o, incluso, encontrar la cura definitiva. En el caso del diagnóstico precoz de Párkinson, los afectados tardan una media de 7 años en conocer que lo padecen. Por ello, avances como el del panel genético NEURO GeneProfile 285 que ayuden a los profesionales a la hora de realizar un diagnóstico temprano, es para nosotros una gran noticia”, valora la presidenta de la FEP.
Artículo, sobre este mismo tema, en "medicinatv.com", 01/10/2012:
Video, sobre este mismo tema, de minuto y medio de duración, del Telediario de TVE:
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2- Sección "PowerPoint del día":
No comento :-)
Para ver y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Frases.
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