Nuevas esperanzas en el diagnóstico y tratamiento del Parkinson y de las ataxias espinocerebelosas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído (excepto foto) de "fedesparkinson". Fecha: 24/09/2012.
Original en: Nuevas esperanzas en el diagnóstico y tratamiento....

Jóvenes investigadores y representantes de la Red Iberoamericana multidisciplinar para el estudio de los trastornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas (RIBERMOV), se han dado cita en Lima en la tercera edición de un curso dirigido esencialmente a mostrar los más importantes avances registrados en los últimos meses en el diagnóstico precoz y el tratamiento de dos de los principales trastornos del movimiento, como son la enfermedad de Parkinson y las denominas ataxias espinocerebelosas.

El objetivo fundamental de esta Red Temática pasa por establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar el conocimiento de la etiología en estos trastornos del movimiento en los ocho países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal y sus áreas de influencia.

Como explica Antoni Matilla, coordinador de esta Red y director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular de enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (Badalona), “todo el conocimiento adquirido se dirige esencialmente a la implantación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y al desarrollo de estrategias terapéuticas para el manejo de estos trastornos”.

En este foro se han mostrado algunas de las más novedosas aportaciones en el diagnóstico genético-molecular de las ataxias espinocerebelosas y la enfermedad de Parkinson. En este sentido, resaltan especialmente las aportaciones de la doctora Mayte Gil, directora de Proyectos y Relaciones Institucionales de la empresa española Sistemas Genómicos, mostrando los beneficios que se obtiene con la secuenciación masiva en el diagnóstico genético de determinadas enfermedades neurológicas y avanzando algunas de las evidencias obtenidas con un nuevo test diagnóstico que ha desarrollado esta empresa y que se presentará mundialmente a principios de octubre.

Importante panel genético:

“El panel genético NEURO GeneProfile 285 es una herramienta de diagnóstico genética muy valiosa que estoy seguro se hará imprescindible en un plazo corto para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico”, adelanta Matilla.

Este panel, desarrollado con una colaboración multidisciplinar establecida entre investigadores de Sistemas Genómicos e investigadores del Instituto Germans Trias i Pujol (Badalona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Barcelona), incluye la posibilidad de identificar las mutaciones genéticas más relevantes en 285 genes asociados con la presencia de distintos trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson o las ataxias espinocerebelosas.

Acerca de Federación Española de Párkinson, FEP:

La Federación Española de Parkinson es una organización sin ánimo de lucro, declarada de utilidad pública que fue constituida en noviembre de 1996 con 5 asociaciones de afectados de párkinson: Barcelona, Valencia, Madrid, Granada y Galicia. Catorce años después, la FEP cuenta ya con 45 asociaciones, repartidas por España y aglutinando así más de 11.500 asociados.

El principal objetivo de la FEP es mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad de Parkinson y sus familias. Contamos con proyectos relacionados con la investigación, con la formación e información, con la vertiente lúdica, con el medio y la naturaleza, con la rehabilitación, con el apoyo al familiar… Todos ofrecen a los afectados terapias y herramientas para seguir luchando con ilusión.

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2- Sección "PowerPoint del día":

No comento... :-)

Para ver y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Mi diario.

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