'Somos prisioneros de un cuerpo que no nos responde'

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Extraído del boletín número 121 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES).

Las caídas y tropiezos que caracterizan el inicio de una ataxia pueden confundirse con falta de agilidad. Sin embargo, esta rara enfermedad neurológica a la larga impide caminar.

Ataxia es un término griego que literalmente significa «sin coordinación». En la práctica, esta patología se manifiesta con fallos en la coordinación de los movimientos. Cuanto más complejo es el movimiento, como ocurre con la marcha, el equilibrio o el habla, en los que influyen varios grupos de músculos, mayor es la dificultad para acompasarlos adecuadamente.

«Para hacerse una idea bastante aproximada, viene a ser lo que le ocurre a una persona en estado de embriaguez en cuanto a sus movimientos, pero con la diferencia de que el alcohol perturba además todas las facultades mentales. En cambio el enfermo de ataxia las tiene plenas, con el dolor y la frustración que ello conlleva», lo explica Alberto Suárez, responsable de prensa de la Federación de Ataxias de España, FEDAES, que lo sabe muy bien porque padece ataxia desde los 20 años. «Los movimientos que se pretenden realizar no se corresponden con el resultado. En el fondo, no dejas de ser prisionero de un cuerpo que no te responde como quieres», señala.

Alberto tiene 50 años, vive en Zamora, está casado y tiene dos hijas. Era maes­tro de educación primaria, pero hace trece años tuvo que pedir la jubilación anti­cipada debido a la enfermedad que padece, un tipo de ataxia denominada de Friedreich. Poco después llegó la «incapacidad permanente». Aunque estemos acostumbrados a oír estos términos, la realidad es que son losas muy pesadas.

«El tipo de ataxia que yo padezco (de Friedreich) es hereditaria (como el 60% de todas las demás). Como se trata de una herencia autosómica recesiva (que necesita para manifestarse una copia del gen defectuoso del padre y otra de la madre] los dos eran portadores, aunque mis padres estaban sanos», explica. «Normalmente se manifiesta alrededor de los seis años, pero a mí me la diagnosticaron a los 28 años, y los primeros síntomas característicos de esta enfermedad, como tropezar más de lo habitual o tener un equilibrio precario, aparecieron a los 20 años aproximadamente. En un principio estos síntomas pasan prácticamente inadvertidos y se achacan a unas aptitudes físicas poco favorables», añade.

La manera de andar inestable se transforma con el tiempo en la forma de caminar similar a la de una persona ebria, y posteriormente evoluciona hasta el punto de que los afectados necesitan el uso de ayudas técnicas (bastones, andadores o sillas de ruedas) para desplazarse y continuar viviendo. «Yo en la actualidad vivo con en una silla de ruedas. Me sirvo de ella, la utilizo para desplazarme pero procuro que se quede al final de la espalda, que es donde debe estar, porque el problema de la silla empieza cuando pasa a la cabeza... entonces es cuando hace realmente daño».

Normalizar la vida:

De hecho, Alberto ha decidido que su objetivo más importante es normalizar su vida: «Dedico mi tiempo a hacer algo de ejercicio, lo que puedo, y voy dos días por semana a fisioterapia, pero procuro hacer una vida ‘normal’ y dedicarme a estar el máximo tiempo posible con mi familia». explica. Sus labores como padre le obligan a pasar bastante tiempo al aire libre: «Hago muchas horas de parque, porque tengo una hija en edad de hacer el ‘mono’», pero no por ello renuncia a sus aficiones: «Me encanta la lectura, la informática, la cocina, y me gusta estar con mis amigos y dedicarle tiempo a saborear y disfrutar las pequeñas cosas».

De ahí su convicción cuando afirma: «No me gusta la expresión ‘se ha quedado postrado en una silla de ruedas’, porque usarla no quiere decir que ya no puedas hacer nada más que dedicarte a la vida contemplativa. Y como soy consciente de que tengo que ser partícipe de mi propia curación, soy el primero que trabaja por ello», concluye.

Cristina Martínez, 29 años:

Cristina Martínez Martín

La historia de Cristina enlaza directamente con la creación de FEDAES. Su madre, Pilar Martín, actual directora de la federación y principal precursora, fue la que inició el proyecto para ayudar a personas que pasaban por la misma situación de su hija.

«Me diagnosticaron con 18 años en el Hospital del Nino Jesús de Madrid, después de derivarme desde Valladolid por desconocimiento de los síntomas, y tras una prueba genética. Los síntomas empezaron a aparecer de forma más evidente con 16 años, aunque yo siempre me había sentido más torpe que mis amigos en el deporte, me cansaba mucho y hablaba de forma ‘gangosa’», explica Cristina. «El momento en que nos informaron del diagnóstico a mi madre y a mí fue duro, pero más por la seriedad y las caras largas que tenían todos, que por saber realmente lo que se nos venía encima», añade.

Cristina defiende totalmente el asociacionismo, fundamentalmente en el caso de enfermedades consideradas raras como esta. «La ataxia es una enfermedad muy dura y muy rara, tanto para el paciente como para sus familiares, por lo que opino que conocer a más gente como tú, con tus mismas vivencias, y compartir experiencias es algo indispensable para nosotros. Animaría a todo el mundo a asociarse. Yo intento participar en todas las actividades, porque me lo paso genial y porque tengo grandes amigos dentro», afirma.

Más investigación:

Tanto Alberto como Cristina coinciden en sus peticiones: que las administraciones públicas intenten evitar los recortes en dependencia e investigación. «La poca investigación que se desarrolla en esta patología es pública o financiada por las asociaciones de pacientes mediante los fondos donados por las propias familias del enfermo o que, con mucho esfuerzo, se recaudan con multitud de actividades», señala Alberto haciendo de portavoz de la Federación de Ataxias de España, FEDAES.

Un trastorno del movimiento:

Se denomina ataxia al trastorno caracterizado por la dificultad para coordinar los movimientos... Origen genético: En la mayoría de los casos se produce una repetición de tres de las letras (trinucleótido) que forman el alfabeto del ADN. Normalmente, en el ADN hay aproximadamente de 8 a 30 copias de estos trinucleótidos, mientras que los afectados tienen hasta 1.000 copias. Cuantas más copias tenga el paciente, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento La mayoría de las ataxias son progresivas y acaban siendo invalidantes. A cada tipo de ataxia, según el apellido que la acompañe (Friedreich o espinocerebelosa, telangiectasia, entre otras) le acompañan otros síntomas más relevantes, como linfomas, cardiopatías severas, diabetes mellitus, deformidades esqueléticas o complicaciones visuales y auditivas. Ataca a niños y adultos por igual, pero en los más pequeños se ceba más cruelmente reduciendo las expectativas de cantidad y de calidad de vida.

Tratamiento: Para la mayoría de los tipos de ataxia, el enfoque principal es aliviar los síntomas. En otros se están utilizando medicamentos experimentales, como la idebenona, y CoQ10, únicamente paliativos, con mayor o menor base científica y con ciertos efectos positivos en las mediciones de los síntomas cardiacos, aunque no en los neurológicos. El ejercicio físico, la rehabilitación y la ayuda de aparatos ortopédicos son las opciones más generalizadas.

Fuente: Boletín número 121 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES Somos prisioneros de....

********************