Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
06 de octubre del 2015.
En un reciente estudio, titulado: “FXN Promoter Silencing in the Humanized Mouse Model of Friedreich Ataxia”, un equipo de investigadores ha informado que los mecanismos que llevan al silenciamiento del gen FXN, causa subyacente de la Ataxia de Friedreich, no se limitan solamente a los tejidos y células reportados como afectados en los pacientes, sino que también se detectan en una amplia gama de tejidos y tipos celulares, independientemente de su implicación en la patogénesis de la enfermedad. El estudio ha sido publicado en la revista 'Plus One'.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y poco frecuente, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso y coordinación muscular alterada (ataxia). La médula espinal, los nervios periféricos, y una región del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento -el cerebelo- degeneran, conduciendo a movimientos inestables y funciones sensoriales deterioradas.
Aunque rara, la Ataxia de Friedreich es una de las formas más comunes de las ataxias hereditarias, afectando aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas en Estados Unidos.
La enfermedad es causada por una mutación (expansión de una secuencia de repetición de triplete GAA) en el gen FXN, llevando a su silenciamiento y a la no transcripción de la expresión desde dicho gen... Las células y tejidos de los pacientes de Ataxia de Friedreich tienen un déficit grave de transcripción desde el FXN, dando como resultado la falta de proteína frataxina, una proteína mitocondrial, cuya ausencia, o escasez, provoca alteraciones patológicas en los nervios espinales y cerebelo.
En este estudio, un equipo de científicos ha utilizado un modelo de ratón humanizado (YG8sR) del desorden, deficiente en la transcripción desde el gen FXN, para comprender si la mutación afecta a múltiples tipos de células y tejidos dentro del cuerpo... El equipo observó que, efectivamente, la falta de transcripción desde el FXN se observó en todos los tejidos ensayados, incluyendo tejidos neuronales y no neuronales, así como fibroblastos (células en tejidos conectivos que producen colágeno y otras fibras). Se detecta patrón de deficiencia en los tejidos, con independencia de si se les ha reportado como afectados en Ataxia de Friedreich, o no.
Estos hallazgos sugieren que el mecanismo subyacente en la Ataxia de Friedreich, de deficiencia transcripcional desde el gen FNX, no es específica de tejidos... y, de hecho, el silenciamiento de genes FXN es causado por una deficiencia en la iniciación de la transcripción (debido a silenciamiento del promotor). El equipo sugiere que el uso del modelo de ratón YG8sR, por lo tanto, es una estrategia relevante para probar fármacos que pudieran revertir los defectos de la iniciación transcripcional FNX en esta malignidad.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/10/06/friedrich-ataxia-humanized-mouse-model-allows-better-understanding-disease-mechanisms/
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