La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 27 de octubre de 2015

¿Pueden las variaciones en el genoma mitocondrial contribuir al inicio de la Ataxia de Friedreich?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bruno Castro, PHD ... para "friedreichsataxianews.com".
Resumen ... para ver original completo, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

15 de octubre del 2015.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo de los movimientos de la marcha y las funciones sensoriales, y un inicio anterior a los 25 años. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen FXN (hiper-expansión de repeticiones de trinucleótidos GAA), lo cual conduce a la falta de frataxina, una proteína mitocondrial implicada en la biogénesis de los clusters Fe-S, componentes vitales del sistema respiratorio celular.

La Ataxia de Friedreich afecta a una por 40.000 personas en la población caucásica. A pesar de que la aparición del desorden está íntimamente relacionada con la deficiencia de frataxina, evidencias acumuladas sugieren que la alteración en el genoma mitocondrial de los pacientes podría afectar a la edad de aparición de la enfermedad.

Para aclarar esta relación, investigadores de Nueva Delhi, India, investigan la variabilidad del genoma mitocondrial de pacientes indios de Ataxia de Friedreich. El trabajo, titulado: “Investigation of mitochondrial DNA variations among Indian Friedreich's ataxia (FRDA) patients”, ha sido publicado en la revista 'Mitochondrion'.

En el estudio participaron un total de 30 pacientes con Ataxia de Friedreich, genéticamente no confirmados, y 62 individuos sanos no relacionados. Los investigadores se centraron en las diferencias genéticas de ciertas regiones del ADN mitocondrial, a saber, la ND, ATP-gen, y las regiones D-loop, las cuales han sido identificadas como puntos de acceso para mutaciones genéticas mitocondriales.

En general, el genoma mitocondrial de los pacientes de Ataxia de Friedreich presentó alteraciones significativamente más altas en comparación con el de los participantes sanos. Los autores encontraron, además, que una mayoría de los pacientes de la citada enfermedad mostró una variación en una región del ADN mitocondrial asociada con infarto de miocardio y la longevidad. Sin embargo, el equipo no pudo establecer una relación entre el alto grado de mutación del genoma mitocondrial de los pacientes, y la edad de inicio del desorden.

Como más probable, las alteraciones del ADN mitocondrial en la Ataxia de Friedreich se asocien a un estrés oxidativo celular más alto. Sin embargo, se necesitan más estudios para comprender plenamente las causas que llevan a las variaciones del genoma mitocondrial en los pacientes, y sus implicaciones para la patogénesis de la enfermedad.

Bruno Castro tiene un doctorado en Química por el Instituto Superior Técnico de la Universidad Técnica de Lisboa, Portugal. Realizó sus estudios de licenciatura en Bioquímica en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Lisboa, Portugal. Durante los últimos años, ha trabajado como investigador postdoctoral en el ICFO: Instituto de Ciencias Fotónicas, en Barcelona, ​​España, trabajando en la intersección entre biofísica-química, biología celular, e inmunología.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/10/15/can-mitochondrial-genome-variations-contribute-friedreich-ataxia-onset/

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Sección 'Vídeo del día':

'Pregúntale a un discapacitado' ... 'Teniente Dan', además de humorista, es paciente de Ataxia de Friedreich ... 3:30 de duración ... alojado en"YouTube".



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