Por Christine Traxler, MD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
17 de septiembre del 2015.
En un estudio de investigación titulado: "Frataxin levels in peripheral tissue in Friedreich ataxia", y publicado en 'Annals of Clinical and Translational Neurology', los investigadores han analizado los niveles de frataxina en la mucosa bucal y en la sangre de pacientes de Ataxia de Friedreich, que eran homocigotos para la enfermedad, y en portadores, heterocigotos para el desorden.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética, con síntomas que incluyen marcha atáxica, diabetes, escoliosis, y miocardiopatía. Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por bajos niveles de una proteína, conocida como frataxina, en la sangre y en los tejidos periféricos.
Los investigadores observaron los niveles de frataxina reducidos en el tejido periférico de pacientes con Ataxia de Friedreich, pero en cantidades variables en quienes eran sintomáticos de la enfermedad. Según el equipo, los niveles de frataxina en sangre fueron sensiblemente más reducidos en comparación con los niveles en la mucosa bucal. Además, los niveles de frataxina en estas dos regiones no cambiaron mucho durante el transcurso de la vida de los participantes analizados, hasta, en algunos casos, se incrementaron gradualmente.
Hay una serie de mutaciones asociadas con bajos niveles de frataxina, la más común de ellas es una mutación de repetición guanina-adenosina-adenosina (mutación GAA) en el gen de la frataxina. Sin embargo, varias otras mutaciones también conducen a síntomas similares.
El equipo ha observado que en pacientes con Ataxia de Friedreich, el 98 por ciento de los casos se debe a mutaciones de repetición GAA en el ADN que codifica la frataxina... mientras que el 2 por ciento restante se deben a algún otro tipo de alteración genética, tal como mutaciones puntuales.
Es importante destacar que los investigadores encontraron que el menor de los niveles de frataxina en sangre y mucosa bucal se corresponde con un inicio más rápido en la enfermedad. El estudio también ha revelado que los niveles de frataxina son más consistentes en la muestras de sangre, que en las de mucosa bucal, lo cual significa que las muestras sanguíneas son la mejor opción para medir con precisión la frataxina en los afectados por la Ataxia de Friedreich.
No todas las mutaciones fueron considerados por igual: las afectados con una mutación GAA producen una cantidad escasa de proteína frataxina... mientras, quienes tienen mutaciones puntuales, como causa subyacente de su Ataxia de Friedreich, no producen nada de frataxina, y, por lo tanto, tenían una forma más severa de la enfermedad.
Estos resultados pueden conducir a mejores formas de diagnosticar la Ataxia de Friedreich, y ayudar en la búsqueda de medicamentos que pudieran aumentar los niveles de frataxina y ser un tratamiento para la enfermedad.
Christine Traxler, MD, tiene un doctorado médico y una licenciatura en bioquímica. También, como médico, tiene diez años de experiencia en redacción y edición de artículos especializados en medicina, salud, y bienestar.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/09/17/study-assesses-frataxin-levels-blood-peripheral-tissue-friederich-ataxia-patients/
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2- Sección 'Viñeta del día':
Imagen sacada de muro de "Facebook" de Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México:
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Feliz fin de semana.
ResponderEliminarUn abrazo.