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jueves, 8 de octubre de 2015

Investigadores encuentran que el gen de la Ataxia de Friedreich es propenso a fragilidad cromosómica

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Christine Traxler, MD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

24 de septiembre del 2015.


En un estudio titulado. “Evidence for chromosome fragility at the frataxin locus in Friedreich ataxia“, publicado en la revista 'Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis', investigadores han descubierto que la región del cromosoma 9 que contiene el locus frataxín (FXN), es particularmente frágil y propensa a revisiones.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, patrón de herencia en el cual está involucrado con una serie de condiciones relacionadas, tales como el síndrome del cromosoma X-Frágil. Si bien, la Ataxia de Friedreich implica una repetición de triplete GAA/TTC... el síndrome de cromosoma X-Frágil está vinculado a una expansión de triplete GGG/CCG en el cromosoma X. Por lo cual, lo que ambas enfermedades tienen en común es que las dos implican la expansión de tres nucleótidos en el gen afectado. De acuerdo con este nuevo estudio, el gen implicado en la Ataxia de Friedreich, el frataxin (FXN), también conlleva fragilidad, como el implicado en el síndrome X-Frágil.

Los investigadores han encontrado que, en la Ataxia de Friedreich no sólo existe un tracto de expansión GAA/TTC en el noveno cromosoma, sino que este área también es más propenso a quebrarse, similar a lo que se ve en el síndrome X-Frágil. Esta fragilidad cromosómica implica lagunas en el cromosoma a nivel del gen de la frataxina y presenta alta frecuencia de pérdida de, al menos, una copia del material genético afectado, como resultado de la tensión folato (-?-).

Los resultados demuestran que la región específica del FXN en el cromosoma 9 es por naturaleza propensa a roturas y reordenamientos de nucleótidos, de forma similar a lo que ocurre en el síndrome X-Frágil. El área muestra muchas anomalías cromosómicas cuando la célula está en presencia de un inhibidor de quinasa ATM (pequeñas moléculas altamente selectivas), lo cual es completamente consistente con la fragilidad del sitio.

Estos nuevos conocimientos sobre el perfil genético y las vías moleculares subyacentes en la Ataxia de Friedreich, sin duda, serán de gran importancia para el desarrollo de futuras terapias para tratar, o incluso curar, esta grave condición.

La Dra. Christine Traxler, MD, tiene un doctorado médico y una licenciatura en bioquímica. También tiene diez años de experiencia en redacción y edición... y, como médico, se especializa en artículos de medicina, salud, y bienestar.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/09/24/researchers-find-friedereich-ataxia-gene-prone-chromosome-fragility/

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2- Sección 'Humor crítico en viñeta':


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