La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


domingo, 31 de mayo de 2015

Las bioquímicas Charpentier y Doudna, Premio Princesa de Asturias de Investigación 2015

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "elperiodico.com/es/" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Artículo hallado a través del blog 'Ataxias Galicia').

·- Las dos científicas han desarrollado una tecnología que permite la edición de genes y manipulación de ácidos nucleicos.

·- Su labor supone un importante avance para el tratamiento de enfermedades genéticas, del cáncer o de la fibrosis quística.


Jueves, 28 de mayo del 2015:

Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, en una imagen facilitada por la Fundación Princesa de Asturias

Dos bioquímicas, la francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer Doudna, han sido galardonadas este jueves con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2015 por desarrollar una tecnología que permite la edición de genes y manipulación de ácidos nucleicos con gran precisión.

Charpentier, microbióloga de 47 años especializada en infecciones, y Doudna, de 51 años y profesora de biología molecular en la Universidad de California, han sido pioneras en aplicar una técnica denominada CRISPR-Cas9 que actúa como una tijera molecular para cortar y sustituir con gran precisión letras de ADN.

Hallazgo biotecnológico clave:

Esta tecnología, que está considerada como uno de los hallazgos biotecnológicos más importantes del siglo, ha supuesto un gran avance en terapias genéticas y tratamientos médicos, y ya ha sido aplicada para alterar células cancerosas para que sean más sensibles a la quimioterapia, cortar el VIH o crear trigo resistente a enfermedades.

La candidatura de estas dos investigadoras fue propuesta por el presidente del Comité Científico para la Investigación en la Antártida (SCAR), Jerónimo López Martínez, Premio Príncipe de Asturias de Cooperación Internacional 2002, y se impuso con claridad desde el primero momento a las 38 candidaturas restantes que en esta edición optaban al galardón.

El jurado ha concedido el premio a Charpentier (Juisy-sur-Orge, Francia, 1968) y a Doudna (Washington, 1964) por unanimidad. Según el acta, sus trabajos "han conducido al desarrollo de una tecnología que permite modificar genes, con gran precisión y sencillez en todo tipo de células, posibilitando cambios que suponen una verdadera 'edición del genoma'".

Enfermedades genéticas:

"Esta metodología permite eliminar, activar, inactivar, incluso corregir, cualquier gen, dando lugar a diversas aplicaciones tanto en investigación básica como en agricultura, ganadería y biomedicina", ha destacado el jurado, que ha incidido en que "se abre así la posibilidad de desarrollar tratamientos dirigidos a enfermedades genéticas que actualmente carecen de terapias eficaces".

El trabajo de estas investigadoras, inspirado en la defensa inmunitaria de las bacterias ante los virus, abre así una gran esperanza a la terapia génica y al tratamiento de enfermedades, como el cáncer, la fibrosis quística o el Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (la enfermedad de los conocidos como niños burbuja), entre otras.

Al igual que los otros siete premios que concede la Fundación Princesa de Asturias, el galardón está dotado con una escultura de Joan Miró --símbolo representativo del galardón--, 50.000 euros, un diploma y una insignia.

Fuente original: http://www.elperiodico.com/es/noticias/ciencia/charpentier-doudna-premio-princesa-asturias-investigacion-2015-4226643

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sábado, 30 de mayo de 2015

La rosa purpura de El Cairo

Blog "Ataxia y atáxicos".

La película a proyectar hoy será 'La rosa púrpura de El Cairo'. Es un film del año 1985. Y lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich de Zaragoza... Y, sin que sirva de precedente, pagaré yo las consumiciones de los asistentes a la sala, puesto que intento darle un sorpresa :-)

Nos vemos obligados por las leyes a proyectar el film en el barco que compramos al escritor del romanticismo, José de Espronceda. E izamos la bandera de la calavera. Quien no sepa dónde lo tenemos escondido, que pregunte: Por este medio no se dice, por ser pecado legal :-)

Para la SGAE, por si hubieran extendido los tentáculos de sus radares hasta este blog, diré que aquí no hay ánimo de lucro: la entrada es gratuita... Y por supuesto, también ellos están invitados, siempre que vengan en son de paz :-)

Si los de la SGAE vinieran en son de guerra, lanzaos todos/as al agua... A 200 metros hay un playa... Ya me entenderé yo solito con ellos: Un capitán siempre debe ser el último en abandonar el barco... Bueno, no es valentía, lo reconozco... la auténtica razón para no irme con vosotros, es no saber nadar :-)

Descripción:

'La rosa púrpura de El Cairo', (título original 'The Purple Rose of Cairo'), es una película estadounidense, del año 1985, y 85 minutos de duración. Está dirigida por Woody Allen, con guión de él mismo. E interpretada por: Mia Farrow, Jeff Daniels, Danny Aiello, Dianne Wiest, Van Johnson, Irving Metzman, Stephanie Farrow, Zoe Caldwell, John Wood, Milo O'Shea, y Edward Herrmann.

Sinopsis de la película: (Extractos de Filmafinity)

"Estados Unidos, Gran Depresión. Mientras Cecilia trabaja como camarera en Nueva Jersey, su marido se dedica a hacer el vago. Su única distracción es el cine, al que va una y otra vez para evadirse de la dura realidad y soñar con un mundo de champagne, trajes de noche y fiestas elegantes. Una noche, el protagonista de su película favorita, "La rosa púrpura de El Cairo", se fija en ella, y atraviesa la pantalla para conocerla".

'Premios:'

1985: Festival de Cannes: Premio FIPRESCI.
1985: Premios Oscar: Nominada a Mejor guión original.
1985: BAFTA: Mejor película y guión original: 4 nominaciones.
1985: Círculo de Críticos de Nueva York: Mejor guión.
1985: Premios César: Mejor película extranjera.

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2- Sección 'Los deseos alguna vez se cumplen':

La de la pantalla de proyección es nuestra cinéfila: Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza ... pero en este film no se le nota :-)


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viernes, 29 de mayo de 2015

Inhibidores de Src, potenciales nuevas terapias para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

14 de mayo del 2015

Los pacientes con Ataxia de Friedreich tienen mutaciones genéticas que conducen a deficiencia de la proteína frataxina, pero cuando sus células son tratadas in vitro con una clase de moléculas llamadas inhibidores de Src, la proteína frataxina se acumula.

Este hallazgo fue el resultado de una serie de experimentos descritos en el artículo “Src Inhibitors Modulate Frataxin Protein Levels”, publicado en la revista 'Human Molecular Genetics'. "Los inhibidores de Src emergen como una nueva clase de fármacos capaces de promover la acumulación de la frataxina, lo que sugiere su posible uso como agentes terapéuticos en la Ataxia de Friedreich", escribió el Dr. Fabio Cherubini, autor principal del equipo del Laboratorio de Transducción de Señales en el Departamento de Biomedicina y Prevención en la Universidad de Roma 'Tor Vergata'.

El Dr. Cherubini y el investigador principal, Dr. Florence Malisan, comenzaron con la hipótesis de que los inhibidores de Src podrían afectar a la expresión de la frataxina. La conexión es la proteína intracelular Src, que es una tirosina quinasa que fosforila (coloca un grupo fosfato) en la frataxina y en otras proteínas. Este evento de fosforilación finalmente conduce a la destrucción de la proteína frataxina.

Los pacientes con Ataxia de Friedreich no pueden darse el lujo de perder frataxina funcional, por lo que un inhibidor de Src parece ser una opción atractiva para el fortalecimiento de los niveles de frataxina... El equipo, en Roma, ha utilizado varios inhibidores de Src, alguno de las cuales ya se utilizan clínicamente para otras aplicaciones, para tratar de rescatar a la deficiencia de frataxina en las células obtenidas de pacientes afectados por la citada enfermedad.

En primer lugar, dieron una prueba de concepto de que los inhibidores de Src aumentan la expresión de frataxina en células normales. De los inhibidores probados, 'Dasatinib' resultó el más eficiente, incluso a concentraciones en el rango nanomolar. Después de este experimento, el equipo pasó a tratar células frataxina-deficientes B de pacientes con Ataxia de Friedreich. Una vez más, 'Dasatinib' fue uno de los mejores inhibidores de Src utilizados, y resultó bien tolerado.

"Los inhibidores de Src aumentan la expresión de la frataxina en células humanas", afirmó el Dr. Cherubini. "Más importante aún, los inhibidores de Src son eficaces en las células Ataxia de Friedreich, ya que promueven la acumulación de frataxina y el rescate del defecto aconitasa".

Dado que algunos de los inhibidores de Src utilizados en el estudio ya han sido usados clínicamente, futuros potenciales ensayos clínicos podrían completarse rápidamente para permitir una tratamiento para la enfermedad, que esté disponible para los pacientes.

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Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/05/14/src-inhibitors-potential-new-therapies-friedreichs-ataxia/

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2- Sección 'Vídeo del día'

Vídeo, 'Nigthvision', de 3:37, alojado en "Vimeo" ... colgado en la lista de correos "HispAtaxia", por Horacio Filgueira, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires.


NIGHTVISION from Luke Shepard on Vimeo.
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jueves, 28 de mayo de 2015

Efecto boomerang

Blog "Ataxia y atáxicos".


'Un mensaje para reflexionar' ... Insertado desde "SlideShare"... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha... Para quienes tengan dificultades para leer los textos, he colgado otra versión de este PowerPoint (enlace más abajo).



Quienes tengan dificultades para leer los textos del PowerPoint, para bajar y/o guardar una versión con mayor visibilidad, pinchen en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/archivos/reflexionar.pps

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2- Sección 'Vídeo del día:'

Siguiendo con el mismo tema: 'Efecto boomerang', (vídeo de 5:45 minutos, alojado en "YouTube"):



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miércoles, 27 de mayo de 2015

Virus que se usan para curar

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mar Gulis, (CESIC) ... para "blogs.20minutos.es/ciencia-para-llevar-csic" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Artículo hallado a través del blog 'Ataxias Galicia').

Sida, gripe, algunas hepatitis… La mayoría de la gente sabe que los virus son la causa de un gran número de enfermedades. También es conocido que pueden ayudarnos a prevenir trastornos de salud a través de las vacunas, que utilizan virus atenuados o inactivados. Sin embargo, ahora los últimos avances en la investigación médica podrían hacer que comenzáramos a verlos como auténticos agentes terapéuticos capaces de curar enfermedades.

Virus que se usan para curar
La razón de este cambio de percepción radicaría en el uso de los virus en la terapia génica. Esta incipiente rama de la medicina consiste en modificar la información genética de los pacientes para combatir trastornos que no tienen cura a través de métodos tradicionales, como la administración de fármacos o la cirugía. Si bien se trata de un campo todavía en desarrollo, ya se han aprobado más de 1.800 protocolos de ensayos clínicos para la utilización de terapias génicas en todo el mundo.

En su libro 'Terapia génica' (CSIC-Catarata), los investigadores Blanca Laffon, Vanessa Valdiglesias y Eduardo Pásaro explican que este nuevo enfoque fue concebido para el tratamiento de enfermedades relacionadas con defectos genéticos. Entre las 4.000 que se conocen en la actualidad se encuentran algunos problemas de gran importancia para la salud pública, como varias formas de cáncer y buena parte de las enfermedades cardiovasculares y degenerativas.

En estos casos, la terapia génica se propone corregir el defecto genético, introduciendo en el interior de células de interés (células diana) nuevos genes que permitan al organismo realizar correctamente funciones que se encuentran alteradas. Un ejemplo paradigmático de este tratamiento es el de los ‘niños burbuja’ aquejados de inmunodeficiencia combinada severa. Las diferentes técnicas ensayadas con estos pacientes consisten en introducir en algunas células el gen correcto encargado de producir la proteína adenosina deaminasa (ADA), cuya carencia da lugar a la inmunodeficiencia.

En la actualidad, la terapia génica no se emplea sólo en el tratamiento de enfermedades genéticas, sino también en otro tipo de trastornos, como la mayoría de los cánceres o algunas infecciones. En estas situaciones de lo que se trata es de recurrir a la manipulación genética para dotar a las células de alguna propiedad que pueda aprovecharse con fines terapéuticos. Por ejemplo, en pacientes portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), causante del sida, se han introducido genes antivirales, que evitan la reproducción del VIH cuando éste infecta una célula.

¿Y qué tienen que ver los virus con todo esto? La explicación reside en que el material del que están hechos los genes, el ADN, no puede simplemente tragarse como una píldora, ni inyectarse directamente en la sangre. El ADN desnudo (sin ninguna cubierta protectora) se deterioraría, y, además, no podría reconocer o penetrar en las células a las cuáles está destinado. Este ADN desnudo necesita un transportador, o vector, para protegerlo y dirigirlo hacia las células correctas del organismo.

Hoy día los virus son los agentes más utilizados como vectores. Estos microorganismos infecciosos están constituidos por fragmentos de ADN o ARN contenidos en el interior de una cápsula de proteínas y, en algunos casos, rodeados de una envoltura formada por grasas y otras proteínas. No tienen metabolismo propio, por lo que han de introducirse en el interior de las células y utilizar su maquinaria para reproducirse, generando, por una parte, copias de su material genético y, por otra, sintetizando las proteínas necesarias para formar la cápsula. Cuando se han producido estos componentes y las nuevas partículas virales se han ensamblado, estas son liberadas de la célula hospedadora, lo que generalmente produce la muerte de ésta.

"En la terapia génica, el gen terapéutico se introduce en un vector -un virus u otro agente- que facilita su transferencia al interior de la célula."

La terapia génica no utiliza virus ‘normales’, sino modificados genéticamente, a los que se les extrae los genes que les confieren características dañinas –aquellos encargados de su reproducción, principalmente– y se les incorpora el gen o los genes deseados para el tratamiento. Estos virus infectan literalmente a los pacientes y penetran en el núcleo de las células, como un virus cualquiera. Sin embargo, una vez allí depositan un material genético, que da lugar a la proteína necesaria para la terapia, y no se reproducen.

Los vectores virales constituyen los sistemas más eficaces para transferir genes, ya que son capaces de infectar una elevada proporción de células diana. Sin embargo, hay que tener en cuenta que su uso entraña algunas dificultades y limitaciones. En primer lugar, deben considerarse cuestiones de seguridad, bien porque puede producirse una transferencia involuntaria del virus nativo (que no ha sido modificado), bien porque la introducción del genoma del virus en el de la célula hospedadora afecte a genes originales de ésta, impidiéndole realizar correctamente su función.

Otro punto clave es la reacción inmunitaria que el organismo puede poner en marcha. Como consecuencia, es posible que el sistema inmune elimine el material genético que se ha introducido provocando la muerte de las células modificadas por la transferencia, lo que impediría que la terapia surtiese efecto. Por último, es preciso mencionar que la cantidad de material que los virus pueden transportar es limitada –hay genes que no caben en los virus–, y que la producción de vectores virales en grandes cantidades es difícil y muy costosa.

Fuente original: http://blogs.20minutos.es/ciencia-para-llevar-csic/2015/05/18/virus-que-se-usan-para-curar/

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martes, 26 de mayo de 2015

Spain is different

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.


Hacía dos horas que habían cruzado la frontera. Las cuatro chicas del ford Mondeo británico, miraban embelesadas el paisaje. No era para menos: ¡llevaban tanto tiempo soñando que un día visitarían España! Y, sin pensarlo, ni siquiera imaginarlo, les había surgido la oportunidad de esas vacaciones.

- Españolito muy toro -Ann enseguida miró el diccionario-. No, no, no... is very hombre.

Las chicas realmente estaban tranquilas: Ann dominaba el idioma y Peggy había elaborado un planning vacacional perfecto y bien documentado.

Lo que les venía preocupando, sobre todo a Helen, que conducía, era que desde el abandono de la autovía (pues querían parar en Zaragoza a visitar la Alhambra) no veían ningún indicador. Por ello, decidieron dar la vuelta, volver a la autovía, e ir directamente a Madrid. Allí visitarían la Maestranza, que sin duda era mucho más okey.

Katrina, la copiloto, descubrió en el plano de carreteras una comarcal: La tomarían evitando así la autopista de peaje. En tres horas llegarían a Madrid. Pero... pasaron mucho tiempo sin ver indicadores.

Por fin una city. ¡Qué raro...!, su nombre no viene en el mapa. Dudan si han de parar a preguntar. Prefieren seguir un poco más, tal vez no estén perdidas.

Media hora más sin ver señales de civilización.

Se empiezan a preocupar. Casi no queda gasolina.... Allí, allí, ¡there!, ¡there !, a man whit sheeps.

- ¡Help!, ¡help!.

El pastor se acerca al coche. Su cara se ilumina cuando ve a las cuatro. Rápidamente se quita la boina y acicala sus cinco pelos.

- ¡¡A las buenas tardes!! -les dice.

- We're losts -contestan.

Cirilo arruga su cara, y pasados unos minutos les vuelve a decir:

- ¡Ah, no, no... YO JA-PO-NÉS NO SÉ!.

Ann busca en su diccionario.

- Nosotras semos o estemos perludas.

- ¿Peludas...? ¡KIA!, con lo remajas que sois, y lo bien depiladicas que vais -al ir tomando confianza en la conversación, Cirilo se acoda en la ventanilla abierta del Mondeo-. ¡Anda, que si vierais los bigotes de la Tomasa!.

- I don't understand -repetía Ann, pasando frenéticamente las páginas del diccionario- ¡¡¡PERDIDAS!!!, semos perdidas.

- ¡Ahhhhhhhhhh! ¡Cacho de pena me da!, pero don Evaristo no confiesa ahora.

- To Madrid please?.

- ¿Tu Madrid...? ¿Mío...? ¡Kiaaaaaaaaaaaaaaaa, oveeeeeja, no te mees en las ruedas!.

La copiloto bajándose del coche esquiva con remilgo las ovejas, y de cuatro sutiles zancadas se pone delante del hombre. Le enseña el mapa, y grita:

- ¡MADRIS!.

Cirilo, sin dejar de mirar por entre el escote de la blusa que tiene enfrente, pisa fuerte en el suelo, y grita:

- ¡BURGOS!.

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Una semana después, los padres de Helen reciben una postal que traducida vendría a decir así:

"Querida familia: España es diferente, maravillosa, única. Estamos en un apartamento en primera línea de playa. Hemos hecho muchos amigos. Primero conocimos a nuestros vecinos: Cirilo y su mujer Tomasa. Tienen muchos primos, que por la noche nos enseñan a cazar gamusinos en la era, digo en el mar. Hay que ser español para poder ver un gamusino. No hemos podido ir a La Maestranza, porque cierran en verano... pero hoy vi un encierro con toros de verdad en la tele: es que son los Fermines de San Pamplona.

Todos los días después de comer cuando los españolitos se mueren por un rato, nosotras practicamos la equitación, aunque en esta ciudad sólo hay dos razas de caballos: la mula y el borrico.

Os he comprado un botijo de recuerdo.

Mañana preparamos la vuelta a casa. Nos da pena irnos, así que hemos pensado pasar antes por La Coruña, queremos visitar La Giralda.

Hasta la semana que viene, querida familia".

Notas finales del administrador del blog:
1- Nótese el total despiste de estas turistas ubicando los monumentos que citan.
2- 'Morirse un rato después de comer' = alusión a la típica siesta española.
3- El 'gamusino' es un animal imaginario que se utiliza en varias regiones de España, para gastar diversas bromas, tanto a niños, como a cazadores y pescadores novatos, y a excursionistas. La más habitual consiste en convencer al novato de que el gamusino es un animal esquivo, que sólo puede cazarse de noche.
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Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2015/05/spain-is-different.html.

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lunes, 25 de mayo de 2015

Conferencia de Ataxia de Friedreich en Iowa City

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "curefa.org/ambassadors/" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Publicado 15 de mayo 2015.


El viernes, 01 de mayo del 2015, FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance), organizó su primera Conferencia sobre Ataxia de Friedreich en Iowa City. Asistieron 14 personas afectadas por la enfermedad y sus familiares cuidadores. Las familias viajaron desde varios estados en el medio oeste para asistir a la conferencia.

'Horizon Pharmaceuticals' está desarrollando un tratamiento para la Ataxia de Friedreich. Antes de la conferencia, un grupo de personas afectadas fue atendido por un grupo de enfoque para ver cuáles eran las dificultades que teníamos en la administración del fármaco, Actimmune. Esta medicación ha de ser por inyección. El pensamiento de una aguja clavada en mi brazo, me da pánico, pero la esperanza de una cura eclipsa mi miedo.

Jennifer Farmer inició la conferencia dando a todos una visión general de la Ataxia de Friedreich. Cada vez que oigo hablar sobre ella, aprendo más acerca de la enfermedad. Jennifer también nos habló de los ensayos clínicos en curso, y que, para ser enrolados en ensayos, los afectados necesitan inscribirse en el registro de pacientes.

La conferencia también incluyó la ponencia de un representante de la MDA (Muscular Distrophy Association), un resumen del ensayo en fase 3 con Actimmune, y preguntas al Dr. Kathy Matthews, de la Universidad de Iowa.

Emily Young, una estudiante universitaria que padece Ataxia de Friedreich, habló de su vida y cómo supera sus dificultades.

Evelyn Wu hizo un trabajo maravilloso organizando este evento. Todo el mundo se fue con un mayor conocimiento de este desorden.

La recepción que siguió a la conferencia fue lo más destacado del día. No sólo disfrutamos de una deliciosa cena, también tuvimos un encuentro con varias familias de nuestra zona, conocedoras de los retos de la Ataxia de Friedreich, pero muy esperanzadas con una cura.

Andrea (FARA Ambassador).

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Mi marido, Dana, y yo tuvimos la oportunidad de participar en el grupo de enfoque que 'Horizon Pharmaceuticals' celebró antes de la reunión. El propósito del grupo de enfoque era ver si el método de administración del fármaco Actimmune podría ser factible para cuidadores y personas afectadas por la Ataxia de Friedreich.

A muchos de nosotros nos dieron un vial conteniendo un placebo y un par de jeringas. Uno rellena con solución salina y la otra era de administración del medicamento. También nos dieron una naranja para "practicar" inyectando.

Mientras estaba sentada en mi silla con una jeringa en la mano (a pesar de estar rellena con solución salina) no pude evitar sentir una sensación de profunda esperanza de que un tratamiento aprobado para la Ataxia de Friedreich no sólo es posible, sino probable. ¡Esto no ocurriría sin FARA!.

Nuestro hijo, Hayden, fue diagnosticado el 3 de mayo de 2012. Hace tres años ... En ese momento yo no podía ni siquiera imaginar un tratamiento ... por no hablar de una cura. La jeringa que tenía en la mano era un símbolo de "esto es real" ... ¡estamos cerca! Las palabras no pueden describir la sensación que inundaba mi corazón en ese momento.

Gracias a Jennifer y Evelyn por hacer el viaje a Iowa. A mi familia y a mí nos agradó mucho conocer y apreciar su apertura y disposición a hablar con nosotros. ¡Con Jennifer, Ron, y gente como Evelyn, de nuestro lado, tenemos la mejor oportunidad posible para curar la Ataxia de Friedreich! Hay muy pocas organizaciones tan bien gestionadas y eficientes como FARA.

Teniendo un hijo con este desorden, nos sentimos contentos de tener el equipo de FARA trabajando tan diligentemente para encontrar una cura. ¡Juntos vamos a curar la Ataxia de Friedreich!.

Sara Despenas (Community Contributor).

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Fuente original, en inglés: http://curefa.org/ambassadors/iowa-city-fa-conference/

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2- Sección 'Vídeo del día':

Vídeo, de 2:31, alojado en "YouTube", autobiográfico y de llamada de atención de Jazmín Lago, paciente de Ataxia de Friedreich, de Argentina:



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domingo, 24 de mayo de 2015

Hagámoslo realidad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Cambiar es crecer. Artículo en el periódico “La Laguna Mensual”, mayo 2015: “Lujos reducidos 2015”:


Fuente: Blog de María Pino: http://www.mariapinobrumberg.com/blog/?p=1555.

Foto de portada del blog de María Pino

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación en la citada enfermedad, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección: 'PowerPoint de humor del día':

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint de humor, pinchar en: El origen de la regla.

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sábado, 23 de mayo de 2015

La leyenda del sol (un film iraní)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, como ya es habitual en el blog, proyectamos cine... en esta ocasión una rara película. Tan rara, o poco frecuente, como las enfermedades raras ésas que tan de cerca nos tocan. Tanto, que es un film iraní. Parece realizado para televisión. E ignoro en qué año ha sido rodado. Se titula 'La leyenda del sol'. Y, aparte de hallarse el film, de acceso libre, en "YouTube"... con unas líneas explicativas debajo del vídeo, no hallo en internet ni una sola descripción de la película. Hasta, por poner un poco de colorido al artículo, el hipotético cartel peliculero me lo he inventado yo a partir de una de las escenas del film.

La película la recomiendo yo: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich. Así que, si no os gustara, ya tenéis a alguien para mandarle al carajo :-) Por cierto, debajo del vídeo, en su ubicación original, hay excelentes críticas de los usuarios... pero eso significa poco, porque cada cual tiene sus propios gustos.

El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por mi cuenta... porque me da la gana. ¡Se acabó la miseria! :-) ... Por otra parte: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa: Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Sinopsis: (Extracto de 'YouTube').

""La leyenda del sol" narra la vida de Peiman, un artista que se ve obligado a criar solo a su hija, Helia. Tiene problemas económicos graves y además está enfermo.

Los dos pasan por muchas adversidades, pero él hace todo lo posible para que su hija sea feliz y no se dé cuenta de las dificultades por las que está pasando su padre."
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'La leyenda del sol': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 92 minutos):



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viernes, 22 de mayo de 2015

Mutación de ADN inducida por repeticiones en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

07 de mayo 2015.

Una larga serie de repeticiones de ADN son la base molecular de la Ataxia de Friedreich. El comienzo del primer intrón del gen FXN, que codifica la proteína frataxina, tiene un número anormalmente grande de repeticiones GAA en pacientes afectados por la enfermedad, en comparación con individuos normales. Una amplia evidencia muestra que las repeticiones de ADN aumentan la posibilidad de mutaciones alrededor de segmentos de ADN, en parte debido a la inestabilidad cromosómica de las mutaciones de repetición, y este fenómeno se denomina repetición-inducida de mutagénesis (RIM).


Los Drs. Kartik Shah y Sergei Mirkin, en el Departamento de Biología de la Universidad de Tufts, están trabajando en la comprensión de la RIM. Recientemente han revisado ​​los datos experimentales que apoyan la base científica de RIM en el artículo: “The Hidden Side of Unstable DNA Repeats: Mutagenesis at a Distance” publicado en la revista 'DNA Repair'.

Centrándose específicamente en las repeticiones GAA en la Ataxia de Friedreich, la RIM puede tener lugar al menos tres veces más en las células derivadas de pacientes afectados por la enfeemedad. El número de unidades de repetición también marca una diferencia: duplicar el número de repeticiones aumenta la escala de mutación 100 veces. Estas mutaciones por lo general vienen en forma de alteraciones de nucleótidos individuales que están dentro de 1 kilobase de repeticiones en cualquier dirección.

Más que repetirse el ADN a sí mismo, puede afectar la escala de la RIM. Las polimerasas que leen y sintetizan el ADN pueden dar lugar a mutaciones RIM en torno a repeticiones GAA. La RIM relacionada con las repeticiones GAA casi siempre es causada por la polimerasa zeta.

Tomando nota, la deficiencia de frataxina se debe en gran parte a macrocambios en el ADN resultantes desde las repeticiones GAA. Las unidades de repetición pueden formar estructuras que bloquean la elongación transcripcional, un paso necesario previo a la síntesis de proteínas. Sin embargo, mediante la comprensión de los mecanismos existentes detrás de la RIM relacionada con repeticiones GAA, los investigadores podrían ser capaces de explotar técnicas de ingeniería genética para desarrollar nuevos tratamientos para la Ataxia de Friedreich.

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Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/05/07/dna-mutation-induced-friedreichs-ataxia-repeats/

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2- Sección 'Vídeo del día'

Vídeo, sobre delfines, de cuatro minutos y medio, colgado en la lista de correos "HispAtaxia", por Horacio Filgueira, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires.



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jueves, 21 de mayo de 2015

Ser diferente - El que menos necesita

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz).

Nota de administrador de blog:
Este texto autobiográfico ha sido extraído del muro de "Facebook" de Diego, el autor.

Diego Sánchez Cordero
Ser diferente:

Soy un adicto a las cosas simples y sencillas. Me gusta lo viejo: todo lo que me ha prestado algún servicio. Y no es cuestión de dinero: he gastado siempre lo que he ganado, pero sin vivir nunca por encima de mis posibilidades, ni a costa de nadie.

Voy con los tiempos... me gusta disfrutar del progreso. Sin embargo, no cambio nada caprichosamente. Lo acepto todo con naturalidad, lo nuevo y lo viejo. Ni siquiera las formas de pensar más disparatadas llegan a escandalizarme. No vivo de recuerdos, aunque me ayudan para entender el presente, y comparar los tiempos. Y a pesar de mi aperturismo de mente, soy hombre de aquellos tiempos en los que se le cedía la acera a las damas, a los viejos, y a los enfermos... con caballerosidad, se cedía el asiento y el paso, se descubría uno en sitios cerrados, y mantenía un porte correcto.

¿Son síntomas de vejez... o, quizás de nostalgia? Puede que en esos pequeños detalles esté un poco desfasado, porque las formas de respeto puede que hayan cambiado. No obstante, yo sigo siendo el mismo. No han cambiado mis ideas, ni mis gustos... sólo los he ido adaptando a las exigencias de la vida, teniendo en cuenta la consideración a las personas.

A pesar de todo, no me gusta ser igual que la gente. Me siento diferente, y quiero creer que lo soy. No por bueno, ni por inteligente, sólo por mis gustos y por mi forma de ver la vida: Porque desprecio la ostentación y el lujo... por creer que lo importante es el contenido, y no todas las formas... porque no me siento propietario de nada: Necesito poco equipaje para andar feliz el camino. Sólo las personas, los lugares y las cosas que siempre he querido.

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Continuando con el tema anterior, se enlaza con un hermoso poema, lleno de reflexiones de 'Jose María Pemán' (1898-1981). Para acceder, pinchar en: Elogio de la vida sencilla.

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Y, como colofón, sin desviarnos del mismo tema, se ofrece un vídeo musical, alojado en "YouTube". Canta 'Rodrigo Martínez'.



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miércoles, 20 de mayo de 2015

Ataxia de Friedreich - Eterna juventud

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jessica Hamz ... para "newscientist.com" ... (ver original, sólo texto, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Píldora súper protectora, de grasa intensa, puede ser clave para la eterna juventud

El fortalecimiento de las células con una dosis de grasa intensa puede ser la clave para curar enfermedades degenerativas. Y podría ayudar a detener el efecto del paso de los años

13 de mayo del 2015.

¿Podría ayudar a mantenerse joven una cápsula de color naranja brillante de grasa modificada? Por primera vez, el próximo mes, las grasas destinadas a reforzar nuestras células contra el daño relacionado con el envejecimiento estarán en un ensayo clínico. Los participantes tienen una enfermedad genética rara, pero si el tratamiento funcionara para ellos, podría eventualmente ayudar a la gente, en general, a vivir más jóvenes, dicen los científicos relacionados con este trabajo.

Mikhail Shchepinov, director de 'Retrotope', una compañía biotecnológica con sede en Los Altos, California, quiere eventualmente ralentizar el proceso de envejecimiento. Sin embargo, está comenzando con un problema relacionado: el tratamiento de trastorno hereditario del movimiento, la Ataxia de Friedreich... que comparte mecanismo similar con el envejecimiento. Ambos están causados, en parte, por un ataque molecular en nuestras células.

La idea de Shchepinov es contrarrestar este asalto al reforzar las defensas de nuestras células, retardando la progresión de esta enfermedad incurable. Si funciona, puede demostrar también que el enfoque es adecuado para la lucha contra el envejecimiento.


El daño que quiere abordar es causado por las moléculas, llamadas radicales libres, hecho cuando nuestras células metabolizan. Los radicales libres tienen electrones no apareados que tratan desesperadamente de encontrar pareja arrancando electrones de otras moléculas. Esto desencadena una reacción en cadena, puesto que el átomo despojado de pareja, luego, hace lo mismo con su vecino.

Esta reacción en cadena es particularmente peligrosa para los ácidos grasos que forman nuestras membranas celulares. "Se queman como la pólvora, hasta cientos de miles están dañados", dice Shchepinov. Las proteínas y el ADN también salen malparados. El bloqueo de la reacción debiera evitar el daño, no obstante, Shchepinov tiene una idea diferente:

Él reconoce que podemos proteger nuestras células de los radicales libres, simplemente mediante el fortalecimiento de lazos entre las moléculas que componen las membranas de nuestras células. Esto se puede hacer mediante el canje de hidrógeno en los ácidos grasos de una forma distinta, conocida como deuterio. Debido a que el deuterio tiene un neutrón extra, que es más pesado que el hidrógeno y forma lazos más fuertes.

Introduciendo la pastilla de grasa modificada:

La idea es que la sustitución de algunas de las grasas, que normalmente comemos, por grasas modificadas, más fuertes, en forma de píldora, debe permitirnos construir células más fuertes. Para probar la idea, Shchepinov y sus colegas han desarrollado versiones intensas de un ácido graso, omega-6, poliinsaturadas. "No es un nutriente: es un nuevo producto químico diferente de las grasas de la dieta", dice Robert Molinari, bioquímico que dirige el ensayo clínico. El enfoque funciona en cultivos de levadura: muestras que metabolizan las grasas intensas parecen ser hasta 150 veces más resistentes al estrés oxidativo causado por los radicales libres.

El siguiente paso es ver si la grasa intensa puede retardar la progresión de la Ataxia de Friedreich. Ésta es causada por daño de los radicales libres a los nervios responsables del movimiento, y, por lo general, con el paso del tiempo, lleva a necesidad de utilización de silla de ruedas. "La idea tiene sentido", dice Corinne Spickett, de la Universidad Aston, en Birmingham, Reino Unido. "La química subyacente es del todo correcta: las grasas son teóricamente menos susceptibles a los ataques de los radicales libres", dice.

El equipo va a controlar si las dosis de grasa intensa son bien toleradas por 18 personas afectadas con Ataxia de Friedreich. No esperan problemas: incluso si cada membrana celular modificara sus ácidos grasos, la cantidad total de deuterio en el cuerpo todavía sería alrededor de cuatro veces menor que una dosis peligrosa.

Al principio, a cada voluntario se le dará dos tabletas de 1 gramo de grasa intensa por día. "Parece que una píldora de aceite de pescado", dice Molinari. Después de una pausa, la dosis se intensificará, tomando cinco tabletas, dos veces al día. Debido a que las grasas intensas necesitan sobrepasar a las grasas normalmente recibidas en nuestros alimentos, los voluntarios serán colocados en una dieta especial: "Puede tener aceite de oliva y grasas saturadas, pero no ácidos grasos poliinsaturados", dice Shchepinov.

Revertir el daño:

Molinari espera que el tratamiento no sólo pueda detener la progresión de la enfermedad, sino también mejorar los síntomas de los afectados. Mediante reemplazo de ácidos grasos celulares por otros más fuertes, existe la posibilidad de rescatar a los nervios que están enfermos, pero no a los muertos. "Es posible un grado de reversión del daño", dice. "Vemos mejoras en experimentos celulares, pero no podemos saber acerca de los efectos en personas hasta que hagamos el ensayo".

Aunque será necesario un ensayo posterior, más amplio, para determinar cualquier efecto sobre los síntomas, el equipo está esperando a ver algunos indicios durante el estudio de seguridad. "En principio, algunos efectos beneficiosos de las grasas intensas se han visto en cultivos celulares y en roedores", dice Spickett. "Pero, el que esto sea extrapolable a seres humanos, tendremos que verlo".

En teoría, las grasas intensas también podrían ser útiles en otras enfermedades donde están implicados los radicales libres, como el Parkinson. Hace unos años, Shchepinov y sus colegas, de la Universidad de Arkansas, y del Instituto de Investigación Scripps, en California, encontraron que una dieta rica en grasas intensas ayudaba contra los estragos equivalentes en ratones modelo de la enfermedad de Parkinson.

Fuente original, en inglés: http://www.newscientist.com/article/mg22630214.900-pill-of-superprotective-heavy-fat-may-be-key-to-eternal-youth.html#.VVe06xvvp1u


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martes, 19 de mayo de 2015

Apuesta

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.
Editado (excepto el material gráfico) en el boletín número 136 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES.

El amor pasa por todo, pues todo lo electriza, lo absorbe, y el cuerpo brilla y se siente uno más humano (supongo que las ardillas, si son ardillas enamoradas se sentirán más ardillas).

Era un casino enorme y moderno: allí se vivía. Había ciento quince tragaperras escandalosas de color plata brillante, dispuestas en hileras alegres y en pasillos anchos. Había ruletas, mesas de dados, mesas de billar, mesas de black-jack... Era de noche, pero nunca había luz.

Un cartel hiriente en su fosforescencia y efervescencia naranja, anunciaba que ése era el casino de la vida: Cualquier paso que das en la vida, cosas que, por nimias que sean, son apuestas, es un riesgo.

Enfrentarse, arriesgar. Ésa es la única manera de saber que sigues vivo y con posibilidades de luchar, no sólo de ganar.

Fue al casino con su gabardina gris, porque nunca había visto ninguno. Fue a apostar, pero al cerciorarse de que había que comprar fichas, comprobó que no tenía dinero suficiente para jugar.

- ¡Oiga!, si no tiene suficiente dinero, no cause problemas... ¡Váyase! -Decían los guardas de la empresa del casino. En especial había uno grande, musculoso, bigotudo y totalmente riguroso. Llevaba una verruga rectangular que le hacía oscurecer su semblante, oscuro de por sí; la verruga escondía su nariz, y le hizo aún más amenazante.

Un rechazo, una patada en el trasero y mi tristeza de no poder jugar. La noche era fría y el viento empujaba las ramas y papeles de un pasado repleto de sensaciones. El viento silbaba por los locos intersticios de las callejas del barrio viejo. Era un lamento ensordecedor que producía sonidos estremecedores.

La pobreza de no poder apostar percutía sus sienes con el llanto contenido. Se paseó por los arrabales del casino lindante con un arroyo sordo repleto de detritus y con el lamento de miles y miles de personas que no pudieron jugar. No, lo que se oía, no era el sonido del viento, sino el gemido unísono de miles de personajes, envueltos en capas del siglo XVIII que habían sido rechazados. Entre ellos, reconoció al guarda jurado, de la verruga cuadrada en la nariz, que lloraba desconsolado musitando para sí una y otra vez: "¡He perdido...!".

Se armó de valor y le preguntó:

- Oiga, ¿cómo es que ahora está aquí, si hace un rato trabajaba en el casino?.

- He apostado a la ruleta... he perdido, y he sido rechazado...

- No acabo de entender... ¿por qué has apostado?.

- Por el riesgo.... para ganar...

Algún idiota dijo que uno siempre se arriesgaba para ganar... Siempre estaba la ilusión por ganar: ganar, ganar, ganar, ganar, ganar, ganar, ganar, ganar, ganar...

Lo curioso es que la gente lloraba y lloraba por ganar, por querer triunfar. Y la gente por querer triunfar, lloró. Y con sus lágrimas construyeron un arroyo que fue a dar a un lago bordeado por espesa vegetación inaccesible para los humanos, sólo para monos-tití. Era un lago lleno de tristeza, de llanto, de aullidos sordos. El oleaje era tan intenso que los barcos y las barcas naufragaban, y salían despedidos hacia el casino... devueltos al casino.

Y así, se completaba el círculo de los lloros y de los rechazados, porque todos somos perdedores alguna vez. Se preguntaba quién era el que ganaba en la apuesta de la vida...

- Los que hacen trampas -dijo el guardia entre sollozos.

- ¿Qué clase de trampas?.

Trampas abiertas, trampas simples, trampas engañosas, trampas amarillas, trampas mayores, trampas militantes, trampas delicadas, trampas amorfas, trampas suntuosas, trampas falsas, trampas indecentes...

El guardia verrugoso se alejó cabizbajo, y, con paso cansino se dirigió hacia la trastienda del Gran Casino que llevaba a las lágrimas.

El paisaje desolado le indujo a pensar en su crédito pobre, minúsculo, y cómo no podía apostar. Penetró en el enorme edificio de la sala de juegos y recreativos, y se fijó en cómo los visitantes no llevaban nada de ropa de cintura para abajo, y es que iban a ejecutar una trampa:

Vicente Sáez Vallés
- ¿Qué trampa estáis dispuestos a poner en marcha? - La trampa universal... -dijo una bella rubia ataviada con un minúsculo traje negro ceñido al pecho.

- ... aquella que todos conocen cuando nacen... -dijo una grulla que conocía a una cigüeña que sabía de los deseos de los bebés.

- es aquello por lo que los seres humanos sois humanos... -dijo un pastor alemán con brillo en su pelo.

- ... la trampa en la que tarde o temprano todos caen... -dijo un trampero profesional que conocía a la perfección las características de las trampas en las que no dejaban de caer las víctimas menos listas.

- ... la trampa del deseo.

Fuente: http://www.fedaes.org/bol/bol136/apuesta.htm

Nota del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección '... de apuestas y trampas':

Para visionar y/o guardar el archivo "PowerPoint", pinchar en: ¡A cara descubierta!.

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lunes, 18 de mayo de 2015

Estudio ofrece nuevas pistas sobre eventos genéticos y epigenéticos vinculados con la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

05 de mayo del 2015.

Investigadores de la Universidad Miguel Hernández y la Universidad de Murcia, en España, han publicado recientemente en la revista 'Experimental Cell Research' sus resultados sobre factores genéticos y epigenéticos vinculados con la Ataxia de Friedreich. El estudio se titula: “Novel aberrant genetic and epigenetic events in Friedreich׳s ataxia".

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracteriza por deterioro progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de los movimientos musculares voluntarios... El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia o la adolescencia... Y el desorden, con el tiempo, lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de esperanza de tiempo vital.

La enfermedad es causada por una mutación en un gen llamado Frataxín, conduciendo a una reducción en el ARN mensajero, y subsiguiente alteración de la expresión de la proteína frataxina. Esta proteína se encuentra en la mitocondria, pequeños orgánulos celulares considerados la "planta energética" celular... y está involucrada en la homeostasis del hierro.

Se sabe que las enfermedades neurodegenerativas son resultado de una compleja interacción entre factores genéticos y epigenéticos. La epigenética se refiere a modificaciones externas al ADN que no cambian la secuencia de ADN, pero pueden controlar la expresión génica. Aparte del gen de la frataxina, ninguno de los otros posibles genes ha sido relacionado con la Ataxia de Friedreich.

Células del ligamento periodontal humano, que unen los dientes a su cavidad ósea, han sido identificadas, previamente, por expresar bajos niveles de frataxina en pacientes de Ataxia de Friedreich y aumento de los niveles de apoptosis (muerte celular) en marcadores tales como la caspasa 3, en comparación con controles sanos.

En este estudio, los investigadores analizaron por comparación la expresión génica en células del ligamento periodontal humano de pacientes con Ataxia de Friedreich, y de individuos sanos. Fueron evaluados la expresión de la frataxina y su patrón de metilación (mecanismo de regulación epigenética donde se añade un grupo metilo a los nucleótidos en la molécula de ADN).

Los investigadores encontraron que las células de pacientes Ataxia de Friedreich tienen una mayor expresión de genes relacionados con la apoptosis: genes relacionados con el hierro y con el estrés oxidativo... El factor neurotrófico derivado del cerebro, neuregulina 1 y miR-132 también han sido hallados sobreregulados en las células de los pacientes.

El gen de la frataxina se encontró hipermetilado en las células de Ataxia de Friedreich, y en las tres metiltransferasas de ADN conocidas... DNMT1 tenía la expresión más alta en comparación con células de los controles sanos.

Sorprendentemente, el equipo encontró que las células de pacientes cultivadas con presencia de idebenona (un antioxidante análogo de la coenzima Q10) y deferiprona (un agente quelante férrico), exhibieron una disminución en la expresión de genes relacionados con la apoptosis y un aumento en la expresión de los genes antioxidantes y frataxina.

Los resultados sugieren que la idebenona y la deferiprona pueden, en cierta medida, normalizar la expresión génica alterada vista en la enfermedad.

El equipo de investigación concluyó que el Frataxín no es el único gen afectado en este trastorno... otros genes implicados en la homeostasis del hierro, el estrés oxidativo, el ciclo celular, y la apoptosis, también tienen una expresión alterada en las células de pacientes con Ataxia de Friedreich.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/05/05/study-offers-new-insight-genetic-epigenetic-events-linked-friedreichs-ataxia/

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domingo, 17 de mayo de 2015

Noveno: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - IV

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León.

Notas del administrador del blog:

Con su permiso, por supuesto, en este blog, por capítulos, vamos a editar la novela 'Los casos del teniente Llamazares', autoría de Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León... La citada enfermedad, que causa ataxia, es una nominación relativamente moderna de una parte de las antiguas OPCA's (atrofias olivo-ponto-cerebelosas), grupo en el cual, antes de las diferenciaciones genéticas, también se incluían las, ahora, SCA's (ataxias espinocerebelosas).

El ritmo al que serán editados los capítulos en este blog, no está fijado, ni podría predeterminarse... pues la obra novelesca está aún en incipiente fase de escritura, e iremos editando a medida que los textos estén disponibles. Concluiremos cada capítulo con un "(continuará)", pero sin fecha fija. Eso sí, se hará constar cada día los enlaces a capítulos anteriores... para que nadie pudiera perderse el hilo de la novela.
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Anteriores
1- Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - I
2- Segundo: Capítulo 1 - II
3- Tercero: Capítulo 1 - III
4- Cuarto: Capítulo 1 - IV
5- Quinto: Capítulo 1 - V
6- Sexto: Capítulo 2 - I
7- Séptimo: Capítulo 2 - II
8- Octavo: Capítulo 2 - III

LOS CASOS DEL TENIENTE LLAMAZARES - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - IV

Juan Conesa Arias
Ése era el bar de siempre, donde siempre se había encontrado a gusto. En los ochenta, había un pinchadiscos amigo suyo que ponía lo que le pedían. ¡Qué tiempos aquellos! ¡Y qué gran colección de discos tenía Manolo, el pincha! En aquellos tiempos, Llamazares había intentado meter la cabeza en el mundo de la música, haciendo de guitarra en su grupo 'Los Retretes'. Según ellos, hacían "punk mierdero", lo que no dejaba de tener su gracia, al menos para ellos. Pero, a la vez y en los mismos garitos, se movía un grupo un poco menos radical. Se llamaba 'Los Flechazos', y fueron ellos quienes consiguieron llamar la atención de una empresa discográfica. Y como León era pequeño, con un grupo que saliera y se hiciera famoso, ya había bastante… Y 'Los Retretes' terminaron siendo uno de tantos grupos de los maravillosos ochenta.

Mucho tiempo después, Manolo le compró el garito a su antiguo dueño, lo modernizó un poco y le cambió el nombre, poniéndole el de su actor preferido. El Delon sustituyó el pinchadiscos por Spotify, y los discos de Manolo sentaron sus reales en la pared, enmarcados y protegidos del polvo y el paso de los años por un cristal. Pero todavía seguía siendo el bar que tanto le gustaba a Llamazares. Seguía el bar de siempre…

Ya al doblar la esquina de la callejuela que va por el lateral de la Catedral, se podía escuchar la guitarra de Angus Young acometiendo los primeros acordes del 'Highway to hell'. La música le hizo olvidar todo lo que llevaba en la cabeza. Ahora sólo quedaban los AC/DC y su cita con Camino.

El ambiente en el bar seguía siendo el mismo. Incluso el humo, porque Manolo permitía que la gente fumara algún que otro porro en el local, aunque estuviera prohibido fumar. Pero es que Manolo decía que la Ley Anti-tabaco era justamente eso, contra el tabaco, y que nada decía sobre la maravillosa picadura de la Cannabis Sativa. Llamazares siempre le decía que no se pasara, no fuera a ser que algún día lo tuviera que detener. A lo que Manolo contestaba haciéndole una peineta y llenándole la copa de whiskey.

Cuando Manolo vio que Llamazares había entrado en el bar y se había sentado en su butaca preferida, allá al fondo, debajo del cuadro con el Machine Head, cogió la botella de Ballantines y, cuando terminó la canción que estaba sonando, puso 'Thunderstruck', llevándole la botella y un vaso a Llamazares.

- Mira que eres cabrón, Manolo… Sabes que AC/DC no es el palo que más me gusta, y encima vas y me llamas "empanao" en mi propia cara [1]. Un día de estos, me canso, y te meto en la trena un par de días para que escarmientes…

- Ya… Y voy yo, ¡y me lo creo! Anda, te dejo la botella... que, cuando vienes por aquí, es para dejarme el almacén vacío de Ballantines, sin pagar…

- Eso te salva… Si no fuera por tu Ballantines y por tu música, ya habrías visitado el trullo, cabroncete. Anda, trae un ron cola más… O mejor, traéte para acá una botellina de Cacique y un vaso largo, que ya iremos pidiéndote la Coca-Cola nosotros.

- O sea, que has "quedao" con la princesita, ¿eh, mamón?... –le respondió, con un guiño.

Justo en ese momento apareció por la puerta Camino. Fue a la pizarra donde se anotaban las peticiones de música de los clientes, anotó algo, y se fue acercando. Los ojos de Llamazares se querían salir de las órbitas según la vio venir:

Una falda negra, corta y ajustada a sus muslos, dejaba ver más de las dos terceras partes de unas torneadas piernas dentro de unas medias negras de seda terminadas en unos zapatos de tacón de aguja. Llamazares dejó que sus ojos se deslizaran poco a poco por esas columnas griegas, hasta llegar a la blusa blanca sobre la falda. Siguió la línea imaginaria trazada por los botones de nácar negros, hasta la abertura en forma de "V" en la que, se dejaba entrever el pronunciado valle que separaba los abundantes senos, apenas disimulados por la rubia cabellera de la dama. Siguió más arriba por el cuello, en el que se empezaba a notar el paso del tiempo, aunque no había perdido ni un ápice de su firmeza. Llegó a la boca de color rojo intenso y con los labios más carnosos que Llamazares había tenido la suerte de besar. Los labios empezaron a moverse…

- Sois como dos niños: Si no os picáis el uno al otro, no estáis contentos. Anda, Manolo, marcha a traerme un ron-cola. Pero sólo un ron-cola, que este gañán seguro te ha pedido la botella de Cacique, con la poco decente intención de emborracharme para intentar que le deje dormir entre mis piernas hoy…

- ¡Oído, cocina! ¡Voy volando! –y mientras se dirigía a la barra, iba haciendo 'Air Guitar', imitando el famoso paso de la oca de Angus Young.

Camino se sentó en la butaca enfrente de la de Llamazares, con la mesa entre ellos. Cuando cruzó las piernas, Llamazares creyó detectar un cierto deje de sensualidad en el movimiento.

- ¿Siempre vas a pensar que te quiero llevar a la cama, Caminín?.

- No lo pienso, lo aseguro… Y me lo dice tu cara de bobo mientras me veías venir para acá. ¡Pero si sólo te faltaba que se te cayera la baba, hombre! Estás hecho un viejo verde. –Llamazares se puso rojo como la grana, lo que produjo en la reportera un mohín de ternura– ¡Pero sigues siendo como un colegial, como aquel colegial que conocí en el instituto…!

- Bueno, vamos a dejarnos de pamplinas. Te he llamado para algo más serio.

- Ya está aquí el implacable teniente Llamazares, el adalid de la justicia, y que siempre está trabajando. ¡Relájate un poco, hombre! Mira, son las diez de la noche. y es hora que nos divirtamos un poco. Además, hemos venido aquí a recordar viejos tiempos, ¿o no?.

- Pues más bien no. O al menos yo… Necesito que me des un par de informaciones.

- ¡Ja! Ya sabía yo que el tenientín nos iba a traer algo, que no iba a ser tomarnos un par de copas y oír un poco de buena música. Pero ya sabes lo que dicen en la peli ésa… ¿Cómo es…? ¡Ah, sí! "Quid pro quo". "Quid pro quo", Maurín…

- Tenía el pálpito que tu ayuda no iba a ser de balde…

- ¡Tú primero, chavalín! –dijo Camino Riello.

- ¡Hospitalera! ¡Déjame respirar! –Miró alrededor, comprobando si alguien les escuchaba-. Sabes que ha desaparecido el tesorero de la Diputación, que iba con el Presidente de juerga cuando le dieron matarile…

- ¡Como si fuera la primera vez que echaban una canita al aire esos dos! Eso no es nuevo.

- Pero lo que sí es nuevo es que el Presi estaba hasta las orejas de gonorrea…

- Normal. Se tiraba a todo lo que tuviera faldas y se pusiera a tiro. Dime algo que no sepa, monín…

- ¡Y una mierda! ¿Te crees que soy tonto? Ahora te toca a ti, reina. Dime: ¿Hay algo entre el Presi y la mujer del Tesorero?.

- ¿¡No me digas que no sabes que eran amantes!? –El vaso de whiskey casi se le cae de las manos a Llamazares mientras bebía– Pero si el Tesorero es más de pescado que de carne, o al menos eso dicen las malas lenguas... y la chorba se lo hacía con el Presi. Y de paso, ayudaba a su maridín con el sudor de su… ¡Ja!.

- ¿Estás segura?.

- ¡Que me caiga aquí muerta! ¿Y era todo eso lo que me querías? ¡Vaya una embajada!.

- No, Caminín. Me tienes que hacer un favorcito más…

- Dime, aunque si es como lo de antes, mejor nos vamos cada uno para casa. -En ese momento comenzó a sonar 'Still lovin You'.

- Ya lo has pedido, ¿eh Caminín?.

- ¿El qué?.

- Nuestra canción…

- Ya sabes que me gusta. ¡No es por ti, so presuntuoso!.

- Ya, ya… Bueno, pues la otra cosa es que me tienes que enseñar a usar "la guasa ésa" del móvil.

- ¿El qué?... ¡Ah, ya! El WhatsApp. Pero ya sabes, vaquero, "quid pro quo" –dijo guiñándole un ojo-. ¿Qué estás dispuesto a ofrecer, chavalote?.

La cara de Camino tenía esa sonrisa burlona que tan bien conocía Llamazares. Eran muchos años los que se conocían y muchas aventuras las que había tenido. Dos marineros, enrolados en barcos distintos, pero que, cuando atracan en el mismo puerto, no pueden resistir la tentación de pasárselo bien juntos y correrse una juerguecita. “Quid pro quo, Maurín”, se dijo Llamazares mientras las piernas de Camino Riello se descruzaban y volvían a cruzar, haciéndole ver de refilón que debajo de la falda y de las medias no había más tela que cortar… “Quid pro quo, Maurín”. La noche prometía…

[1] Thunderstruck en inglés significa estupefacto, pero se usa con la misma idea que en español se usa la palabra empanado o atontado.

(Continuará).

Fuente: Blog del autor: http://tenientellamazares.blogspot.com.es/

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sábado, 16 de mayo de 2015

Einstein

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película del año 2008. Se titula 'Eistein'. La recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich... Si bien, reconozco haberle hecho trampas :-) , pasándome a otro alojamiento, que en esta ocasión, nos ofrece mejor calidad de imagen.

El vídeo esta vez nos lo cede "Dailymotion". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina, como pago publicitario, por insertar su nombre en este insigne blog :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Einstein' es una película italiana, rodada para televisión (para emitir en dos episodios), del año 2008, con 180 minutos de duración (3 horas en total). Está dirigida por Liliana Cavani. Y protagonizada por: Maya Sansa, Flavio Parenti, Vincenzo Amato, Piotr Adamczyk, Giorgio Basile, Sonia Bergamasco, Pete Chaffey, Luigi Diberti, Andréa Ferréol, Lea Gramsdorff, y Giorgio Lupano.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Miniserie de televisión (de dos episodios) que narra la relación entre el científico Albert Einstein y su primera mujer, Mileva Maric".

Notas:
"Todo es relativo", como diría el propio Einstein: Se puede ser brillante en algunas facetas de la vida, y, por el contrario, bastante oscuro en otras.
Se recomienda paciencia y constancia en el comienzo del vídeo. De lo contrario, pudiera pensarse que no va a verse nada, o que nos han dado gato por liebre. Aguántese el breve anuncio publicitario, la inquietante pantalla negra (de cargado), y una corta especie de No-do de cine (para situarnos en la época).


'Einstein': (Vídeo alojado en "DailyMotion" ... 180 minutos de duración):


Einstein Película en español por jc-shaffino

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viernes, 15 de mayo de 2015

jueves, 14 de mayo de 2015

miércoles, 13 de mayo de 2015

Politiqueando

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Nota del administrador del blog:
Este texto de Belén, del cual se realiza una copia, ha sido editado en el periódico 'La Vanguardia (Comunidad Valenciana)' con fecha 23/04/2015. Para verlo en su sitio original, pinchar en el enlace de "Fuente" ... al final del artículo. Y no, no es que yo lo haya guardado unos días para hacerlo coincidir con el tiempo de campaña electoral: Es simplemente que he tardado en saber de su existencia.

Yo no os hablo de política... yo hoy politiqueo.

Belén Hueso Balaguer
Estamos a un mes justo de elecciones, y hace tiempo empezó la precampaña electoral: ese periodo, más o menos corto, pero que a los ciudadanos se nos hace interminable... donde los partidos políticos -que cada vez hay más- prometen lo imprometible -para ellos, aunque sea lo que queremos escuchar- para ganar, para tener el poder, el bastón de mando, para hacer y deshacer lo que pillen por delante...

Como cuando, en clase, nos pedían a los niños que eligiéramos al delegado que nos iba a representar durante todo el curso. Y el candidato elegido sonreía satisfecho, mientras los demás le aplaudíamos. La gran diferencia es que el delegado de clase nos representaba: no tomaba decisiones por nosotros sin consensuarlas. Aquí, el curso político dura 4 años, y no se consensua nada. Si no estás de acuerdo con algo, tienes que salir a la calle a gritar, o encerrarte en un hospital.

Hace un par de semanas, leí un post que me encantó: '¿Qué político queremos?', y me dio pie para escribir éste.

Yo no sé exactamente cuál quiero... bueno, creo que uno que haga las cosas pensando en los miles de personas que dependen de él, y que conozca el significado de EMPATÍA, y la ponga en práctica. Lo que sí que tengo claro es el que NO quiero. Y el que defiende estos comentarios no lo quiero, ni siquiera en la sombra. No se lo merecen ni nos lo merecemos. Me da igual en qué dirección vaya: derecha, izquierda, centro, delante, hacia atrás...; también el color: rojo azul, naranja, morado, rosa fosforito... Alguien que te insulte abiertamente y luego te pida el voto; que le pidas explicaciones, y te ignore...


Es curioso, pero todavía no he oído a ningún partido político hablar abiertamente sobre las sangrantes heridas que han provocado, desde hace varios años, a la Ley de Dependencia... no han hablado de ello, ni de las consecuencias que habrá sobre ella cuando el país "se levante"... Bueno, perdón, sobre ella habló Alberto Garzón (IU), y porque le preguntaron: La pregunta era simple (y jodidamente común a muchos españoles): "Mirad mis manos, Señor Garzón, tengo una fibromatosis generalizada, diagnosticada hace 4 años... ya no tengo derecho a que me vuelvan a valorar, porque me han dado sólo un 33% (de discapacidad). Yo trabajo de limpiadora, y me dicen que ya no me pueden volver a valorar, porque es permanente (la enfermedad). ¿Su partido contemplaría revisar la ley? Yo no tengo derecho a percibir nada, no recibo nada". ¿Y qué va a contestar él...? Pues que sí. (Ver vídeo completo).

Cuando pregunto por recortes en cuanta a la 'Ley de Dependencia', me dicen: "...no hay dinero, hay que recortar de donde se puede". ¿Y aquí también? "¡Sí también!" ¡Aaahhhhhh, se siente! ¡Si eres dependiente te aguantas!.

Ya sé que los recortes y reformas y malabares en este ámbito no interesa a toda España: sólo a 3'5 millones de españoles y sus familias -y gente que pienso que hay cosas mucho más importantes-; pero aquí seguimos, esperando nuestros derechos que NO SON LUJOS, SON NECESIDADES.

Bueno... yo voy a ir pidiendo hora para esterilizarme, y hacer un ejercicio de responsabilidad... a ver si me quedo embarazada, y se lía parda...

Fuente: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20150423/54430811211/politiqueando.html.

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martes, 12 de mayo de 2015

Miocardiopatía e Imukin - ¡Noticias prometedoras!

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gunnhild Lystad, paciente de Ataxia de Friedreich, de Noruega ... para su blog personal ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Nota de administrador del blog:

Este articulo es bello, en cuanto a la vivencia atáxica personal, y prometedor, en su conjunto. Sin embargo, para hacer una apreciación realista (no se trata de optimismo, o pesimismo, sino de realidad) hemos de mirarlo con sangre fría, prescindiendo de nuestras normales ansias de la deseada cura. Nadie duda de la veracidad de lo aquí relatado. No obstante, no son resultados de un ensayo clínico, sino de casos personales fuera de ensayo... que aparte de ser únicos, habría de tenerse en cuenta el posible impacto del efecto placebo.

Los atáxicos más veteranos ya hemos oído varios (muchos) testimonios cuasi milagrosos, muy similares a éste... casi un calco. Por citar algo, citaré tres vertientes: la n-acelsteicina (NAC), la idebenona en sus inicios, o las injerciones celulares en clínicas privadas (orientales, o no). Un ruido enorme. ¿Y después qué? Pues poco en un sitio (por respeto a la idebenona), y nada en los otros dos. No obstante, los novatos (dicho sin sentido peyorativo) quizás, tras leer este artículo, salgan corriendo a descorchar la botella de champán. Demos tiempo al tiempo, y los ensayos clínicos (que para eso son) dirán lo que tengan que decir.

Por cierto, aquí se habla de la substancia "interferón gamma"... "Imukin" es el nombre con que se comercializa en Europa... su homólogo en Norteamérica recibe el nombre de "Actimmune"
.

6 de mayo del 2015.

¡Esta mañana me he despertado con un increíble mensaje de esperanza! ¡No es mala forma de empezar un nuevo día! En mi buzón electrónico había un mensaje de una madre, feliz de compartir buenas noticias sobre su hija, Emilie. Emilie es una gran inspiración para mí, en muchos sentidos. Ella es música, y lanzará su primer single a finales de verano. Estamos muy entusiasmados con ello. Se llama "Unbreakable", y he tenido la suerte de escuchar algunos fragmentos. ¡Es muy bueno!... Emilie tiene 18 años, y padece Ataxia de Friedreich.

Emilie... belleza, música, y luchadora

Emilie ha sufrido miocardiopatía severa durante muchos años. Ha estado ingresada varias veces en hospitales. Puede imaginarse que sus médicos tuvieron muchos dilemas cuando el año pasado preguntó acerca de ser tratada con Imukin... Hasta donde sé, nadie con Ataxia de Friedreich y miocardiopatía había sido tratado con este medicamento. Su cardiólogo hizo una investigación a fondo. Después de algunos debates, decidieron que Emilie comenzara con las inyecciones de Imukin...

Y comenzó el octubre pasado. La primera dosis fue de 10 mcg... y se le inyectó en el hospital, para poder supervisarla durante 24 horas... Todo fue bien... Desafortunadamente, tuvo algunas dificultades para adaptarse a la medicación, y ha seguido teniendo efectos secundarios durante algún tiempo. Los efectos no deseados han sido fatiga, dolores musculares, náuseas, dolores de cabeza, depresión, y somnolencia. Es difícil mantenerse motivada con sentimientos como estos, pero siguió adelante.

Ahora... mira lo que su madre me ha escrito: Emilie lleva sólo 6 meses de tratamiento con seguimiento con su cardiólogo, y tenemos una buena noticia para adelantar:

Emilie ha estado a punto de renunciar por completo a las inyecciones de Imukin, pero desde hace aproximadamente una semana algo ha cambiado. Los efectos secundarios experimentados se desvanecieron, y los beneficiosos comenzaron a aparecer. Tiene más fuerza (y ya era muy fuerte), le resulta más fácil ponerse de pie, sus movimientos son más controlados, y en general todo parece mucho mejor.

Sus marcadores cardiacos son mucho mejores. Uno de ellos, el pBNP, ahora es completamente normal, y la Troponina "T" es casi normal. Estos dos marcadores utilizados, antes estaban "por las nubes" en Emilie. Han analizado, por comparación, sus imágenes de ultrasonido de antes de comenzar el tratamiento, con las imágenes tomadas a los 3 meses, y con las de ahora, después de 6 meses. Los expertos están convencidos de que su función cardiaca ha mejorado, tanto la sistólica, como la diastólica. Además se dan cuenta de que las paredes de su corazón han mermado lentamente, más delgadas.

Ahora están a punto de aumentar la dosis a Emilie, por lo que será emocionante ver si la tendencia positiva continúa. También estamos ansiosos por ver si su escoliosis ha mejorado. Ella irá de nuevo a la clínica a principios de junio.

Todo es muy prometedor, y posiblemente también puedan beneficiarse de Imukin, incluso quienes tengan miocardiopatía.

Fuente original, en inglés: https://fafysio.wordpress.com/2015/05/06/cardiomyopathy-and-imukin-promising-news/

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