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miércoles, 11 de mayo de 2016

Entrevista al profesor Arnold Munnich "No somos reducibles a una molécula de ADN"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "liberation.fr/debats" ... (para ver el original, en frncés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Representación de una doble hélice de ADN
28 de abril del 2016.

¿La genética, en su total, comenzaría a abandonarse? De todos modos, sus precursores son ahora cautelosos. Es la imagen de Arnold Munnich, genetista pediátrico. Él es el creador y jefe del departamento de genética médica en el 'Hospital Infantil Necker', de París. Acaba de publicar: 'Programmé mais libre. Les malentendus de la génétique' (ediciones Plon), donde busca dar su verdadero lugar a la revolución genética y a su corolario, la terapia génica clínica.

La revolución genética, en última instancia, es una revolución un poco exagerada?.

No, pero dijimos de la ciencia más de lo que podía. Mira, se hablo de terapias génicas y cirujanos genéticos, como si todo se hiciera posible, a mano o con bisturí. Ha habido un progreso, no obstante, la terapia génica es evidente que se trata de un ámbito sin duda indiscutible, pero restringido, actualmente limitado principalmente al campo de las enfermedades inmunológicas y hematológicas.

De los cientos de pacientes que fueron tratados con terapia génica hoy, apenas una docena ha experimentado buenos resultados.

Sí, sin duda las indicaciones son limitadas. Sin embargo, lo que me preocupa es el cambio semántico que ha tenido lugar, y que conduce a la creencia de que, como el gen es la causa de la enfermedad, a continuación, basta con sustituirlo, y todo irá bien.

La genética no es la solución...

Este concepto es inquietante, porque no debido a que el gen sea la causa de la enfermedad, es necesario su reemplazo como única respuesta. De los 30.000 niños que acuden anualmente a este hospital, la terapia génica sólo está indicada en menos de un centenar de casos, excepto anemia de células falciformes, y enfermedades sanguíneas... Es poco, muy poco... para la gran masa de enfermos: retraso mental, autismo, epilepsia, sordera, etc. La terapia génica nada nos ha aportado. En las enfermedades musculares, ni siquiera esperanza. Por lo tanto, existe la necesidad de poner el cursor en el lugar correcto. Y es muy claro que si el gen es la causa, la sola alternativa del reemplazo no es la única respuesta.

¿Qué hacer?.

Quizás sea preciso circunvalar el obstáculo, antes de hacer saltar el gen. Por decirlo sin rodeos, yo no tengo mal el gen... es la mutación lo que me hace daño... ¿cuáles son las consecuencias de este gen defectuoso? ¿O, como es difícil cambiar un gen, no debiéramos centrarnos en alternativas derivadas? Hoy en día, diría que la genética se utiliza sobre todo para entender, mucho más que para dar respuesta terapéutica.

En la enfermedad de células falciformes, sin embargo, parece confiarse en la terapia génica.

Es algo muy importante con la enfermedad de células falciformes, la primera enfermedad genética en Francia. Trece veces más común que la fibrosis quística... Dirigida por la Dra. Marina Cavazzana, la prueba fue recoger células madre hematopoyéticas (de la sangre) en las cuales se introdujo una copia normal del gen de la hemoglobina. Desde luego, no será capaz de tratar a miles de niños, ya que cuesta dos millones por ensayo clínico -se debe tomar en cuenta la prevención-, pero este modelo es un logro magnífico.

¿Qué pasa con todas los demás pacientes, del corazón, o el cerebro, con la esperanza de ser curados mediante terapia génica?.

Sé que una promesa rota, es un doble peligro. Yo les digo que esta estrategia hoy no es la única, hay otras. Lo que he visto en los últimos veinte años en que nos hemos ocupado de enfermedades genéticas: quizás no se muere más, pero tampoco se cura. Se hace cronicidad. Necesitamos nuevas categorías de profesionales. Estos hijos, ya mayores de edad, deben estar acompañados por ellos, y encontrar un lugar en la sociedad.

En resumen, dice que hay que salir de esta ilusión de que la vida se reduce al gen.

El gen no explica el futuro. El gen solamente explica el funcionamiento del viviente, pero no dice nada más. Nuestro futuro no está codificado en nuestros genes, nuestro futuro no está registrado. Obviamente estamos programados, pero, a pesar de eso, somos libres... y la libertad no está dictada por la secuencia primaria de nuestros genes.

¿Y la predicción basada en el genoma?.

No creo, pero a la prevención, sí... Basado en mi experiencia, siento que el futuro está abierto... Dejo el ejemplo de un amigo americano, un gran investigador. Era lo bastante loco como para secuenciar su propio genoma. Discutimos un día, y replicó: "Normalmente yo estaría muerto, porque encontraron en mí el gen de una enfermedad fatal... y yo debería estar muerto ...". Traspasando esto a una etapa prenatal, o preconcepcional, podría imaginarse los desastres: ninguno de nosotros emergería.

¿Qué quiere decir?.

En Estados Unidos, ya hay empresas que ofrecen una lectura de genomas... otros, pretenden generalizar la implantación del genoma, para todos, al nacer. Y es que, mientras no seamos capaces de descifrarlo de forma fiable, vamos a anunciar pronósticos, pero no sabemos los matices. El uso inhumano de este conocimiento es preocupante. Es de una violencia increíblemente entregar información que no tiene sentido. ¿Qué decir? ¡No somos reducibles a una molécula de la cadena de doble hélice de ADN! La información generada por estas empresas es doblemente engañosa: van a intranquilizar, con razón, o sin ella. Además, no es fina, y son análisis individuales... tal información solamente es válida con respecto a promedios.

Por último, ¿no es para curar, sino para nombrar a la enfermedad?.

Decir la verdad es un gran paso. Tomemos el ejemplo de la discapacidad intelectual y autismo. Cuando en 1998 empecé a trabajar en ello, estábamos en las instituciones, todos los sábados. Y el 3 por ciento de los diagnósticos eran de causas genéticas. Había dos especialidades en el equipo: psiquiatra y genetista. Se corrió la voz. Hemos trabajado juntos. Nos encontramos con un apoyo masivo de las familias... hallamos cientos de niños que nunca habían sido vistos por un médico. Ya que eran autistas, no se les atendía: sin medicinas, ni radiografías... Hoy en día, se llega a un 30 por ciento de enfermedades hereditarias... Para una madre, averiguar sobre la enfermedad de su hijo, es una gran noticia, un problema real. Dar nombre al mal, es ya es un medicamento.

'¡He ahí una mejora inducida...!

Sí, hay diez genes que se ven con más frecuencia en el autismo con déficit intelectual. ¿Qué hacemos...? Consulto a nuestros colegas psiquiatras, y les invito a revisar la historia clínica del niño. Entonces ven las cosas que se habían eludido en el fondo de la diversidad de causas. A veces, el síndrome autista se debe en parte a una deficiencia visual. Podemos, en tales casos, apoyarles con medidas apropiadas. ¡ Esto es un gran éxito!.

Ahora, ¿dónde estamos? ¿Hay que salir de una genética triunfante?.

Debemos avanzar hacia una genética más modesta, menos triunfante, a un discurso más prudente, menos ideológico. Y diversificar los enfoques. No olvidemos que el discurso de "todo genética" está dirigido por personas que tienen algún interés.

Fuente, en francés: http://www.liberation.fr/debats/2016/04/28/arnold-munnich-nous-ne-sommes-pas-reductibles-a-une-molecule-d-adn_1449233

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