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viernes, 6 de mayo de 2016

La severidad de la mutación génica de la Ataxia de Friedreich vinculada a la tolerancia a la glucosa, en un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

14 de abril del 2016.

La severidad de la regulación anormal de glucosa en afectados por la Ataxia de Friedreich está vinculada a la medida de su mutación genética, según investigadores del 'Children's Hospital of Philadelphia': un hallazgo que podría profundizar en la comprensión del metabolismo alterado de glucosa en pacientes con la enfermedad.

La mutación genética subyacente en Ataxia de Friedreich se compone de repeticiones de tres bases de ADN, GAA, en la secuencia de partida del gen que codifica la proteína frataxina. Estas mutaciones cusan niveles bajos de dicha proteína. Y los estudios han demostrado que la cantidad más baja de repeticiones de las dos copias del gen, se refleja en la edad de aparición de la enfermedad, así como en la severidad de la misma.

Además de los síntomas clásicos, como las pérdidas progresivas de reflejos, sensibilidad, y coordinación, así como de facultades para poder caminar, alrededor de un 10 al 30 por ciento de los pacientes con Ataxia de Friedreich desarrollan diabetes. Ésta es una consecuencia directa de las funciones interrumpidas de la frataxina en las células pancreáticas productoras de insulina.

El estudio, “Effects of Genetic Severity on Glucose Homeostasis in Friedreich Ataxia”, explorando si el número de repeticiones GAA tenía impacto en la severidad de la intolerancia a la glucosa, ha sido realizado en 42 afectados por Ataxia de Friedreich y 10 controles sanos.

Los resultados revelaron que el 36 por ciento de los pacientes de Ataxia de Friedreich eran prediabéticos, y, en comparación con los controles sanos, segregan más insulina, incluso mientras se muestra más resistencia a sus acciones. La cantidad de repeticiones GAA, podría predecir la gravedad de la interrupción del metabolismo de glucosa, evaluado por el índice de disposición, una medida derivada de multiplicar la liberación de insulina por la sensibilidad.

Los hallazgos, publicados en la revista 'Muscle and Nerve' , indican que las mutaciones genéticas afectan el metabolismo de la glucosa a nivel sistémico, alterando la sensibilidad celular a la insulina, produciendo resistencia e intolerancia a la glucosa.

Los investigadores también compararon las mediciones de sensibilidad a la insulina y tolerancia a la glucosa en evaluaciones intravenosa y oral, y se encontró que, en muchos aspectos, la evaluación oral refleja los resultados por vía intravenosa. Esto, sin embargo, no fue cierto para todos los tipos de mediciones, ya que el índice de disposición mostró un pobre acuerdo entre las evaluaciones intravenosa y oral.

Mientras los resultados muestran relación entre el metabolismo de la glucosa y la gravedad genética, otros factores, tales como la hemoglobina o modificadores genéticos de funciones metabólicas, probable impacto del metabolismo de la glucosa en pacientes con Ataxia de Friedreich.

Magdalena Kegel posee un master en Biociencias Farmacéutica y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología. Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en trastornos psicóticos. Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/04/14/severity-of-mutation-of-frataxin-gene-tied-to-disrupted-glucose-metabolism/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día':


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